Xanthelasma palpebrarum: Cập nhật về nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị

1. Tổng quan

Xanthelasma palpebrarum là tình trạng lắng đọng cholesterol dưới da vùng mi mắt, biểu hiện dưới dạng các mảng hoặc khối mềm màu vàng trắng, thường xuất hiện đối xứng ở góc trong của mi trên. Mặc dù xanthelasma không ảnh hưởng trực tiếp đến chức năng thị giác hoặc vận động mi mắt, sự hiện diện của nó có thể liên quan đến rối loạn chuyển hóa lipid máu và là dấu hiệu cảnh báo sớm cho bệnh lý tim mạch.

2. Triệu chứng và biểu hiện lâm sàng

• Các tổn thương mô mềm, phẳng hoặc hơi gồ, màu vàng nhạt đến trắng, thường nằm đối xứng ở mi trên gần góc mắt trong.

• Có thể lan rộng, to dần theo thời gian và gây khó chịu về mặt thẩm mỹ.

• Không đau, không viêm, không loét, không ảnh hưởng tới vận động nhắm – mở mắt.

3. Cơ chế bệnh sinh và nguyên nhân

Xanthelasma được xem là biểu hiện tại chỗ của tình trạng rối loạn lipid máu, đặc biệt là tăng cholesterol toàn phần và LDL-C. Một số trường hợp không có bất thường lipid huyết thanh rõ ràng, gọi là xanthelasma không đi kèm tăng lipid máu.

3.1. Nguyên nhân chuyển hóa

• Tăng cholesterol toàn phần > 200 mg/dL (5.2 mmol/L)

• Tăng triglyceride máu > 150 mg/dL (1.7 mmol/L)

• LDL-C cao > 100 mg/dL (2.6 mmol/L)

• HDL-C thấp < 40 mg/dL (1 mmol/L)

3.2. Nguyên nhân di truyền

• Tăng lipid máu gia đình

• Thiếu hụt enzyme lipoprotein lipase

• Rối loạn di truyền khác liên quan chuyển hóa lipid

3.3. Nguyên nhân do lối sống và thuốc

• Chế độ ăn nhiều chất béo bão hòa, ít chất xơ

• Lạm dụng rượu bia, hút thuốc lá

• Lười vận động, béo phì

• Thuốc gây tăng lipid máu:

  • Corticoid

  • Retinoid

  • Estrogen, thuốc tránh thai

  • Thuốc chẹn beta

  • Thiazide

  • Steroid đồng hóa, thuốc chống động kinh

  • Protease inhibitors

3.4. Bệnh lý nền có liên quan

• Đái tháo đường

• Suy giáp

• Bệnh thận mạn

4. Chẩn đoán

Chẩn đoán chủ yếu dựa vào lâm sàng:

• Thăm khám vùng mi mắt phát hiện tổn thương điển hình

• Khai thác tiền sử rối loạn lipid máu, yếu tố gia đình và lối sống

Xét nghiệm cận lâm sàng:

• Lipid huyết thanh: tổng cholesterol, LDL-C, HDL-C, triglycerid

• Apolipoprotein B100 (nếu có chỉ định)

• Đánh giá nguy cơ tim mạch toàn thể

5. Điều trị

5.1. Điều trị xanthelasma tại chỗ

Các phương pháp can thiệp gồm:

Lưu ý: Tỷ lệ tái phát cao, đặc biệt nếu rối loạn lipid không được kiểm soát tốt.

5.2. Điều trị nền – Kiểm soát rối loạn lipid máu

• Chế độ ăn uống và lối sống:

  • Hạn chế chất béo bão hòa < 9% tổng năng lượng

  • Tăng lượng chất xơ, đặc biệt là chất xơ hòa tan

  • Ưu tiên protein thực vật (đậu nành, đậu lăng, đậu phụ)

  • Hạn chế rượu: nam < 2 đơn vị/ngày, nữ < 1 đơn vị/ngày

  • Bỏ thuốc lá, tăng cường hoạt động thể lực

  • Tập aerobic ≥ 150 phút/tuần + tập kháng lực ≥ 2 lần/tuần

• Điều trị bằng thuốc (khi cần thiết):

  • Statin (ức chế HMG-CoA reductase)

  • Fibrate

  • Ezetimibe

  • Omega-3 liều cao

  • PCSK9 inhibitors (trong tăng lipid máu gia đình kháng trị)

• Tư vấn dinh dưỡng chuyên biệt để thiết lập kế hoạch ăn uống kiểm soát lipid cá nhân hóa.

6. Kết luận

Xanthelasma là một biểu hiện ngoài da của rối loạn lipid máu, đặc biệt là tăng cholesterol và LDL-C, và có thể là dấu hiệu chỉ điểm nguy cơ tim mạch tiềm ẩn. Mặc dù điều trị tại chỗ giúp cải thiện thẩm mỹ, việc điều trị nền bằng thay đổi lối sống và kiểm soát lipid máu là thiết yếu để phòng ngừa tái phát. Phối hợp liên ngành giữa bác sĩ da liễu, bác sĩ nội tiết – tim mạch và chuyên gia dinh dưỡng sẽ nâng cao hiệu quả điều trị và phòng ngừa lâu dài.