Hội chứng da xanh ở trẻ sơ sinh: Nguyên nhân, biểu hiện lâm sàng và định hướng xử trí

1. Khái niệm

Hội chứng da xanh (cyanosis) ở trẻ sơ sinh là tình trạng da và niêm mạc của trẻ chuyển sang màu xanh tím, phản ánh tình trạng máu động mạch chứa hàm lượng oxy thấp. Tình trạng này có thể biểu hiện ngay sau sinh hoặc xuất hiện muộn hơn trong những ngày đầu đời. Màu da xanh tím thường thấy rõ ở các vùng có da mỏng như môi, móng tay, dái tai hoặc đầu chi.

2. Nguyên nhân

Cyanosis có thể xuất phát từ các nguyên nhân tim mạch, hô hấp, huyết học hoặc do rối loạn chuyển hóa. Một số nguyên nhân phổ biến bao gồm:

2.1. Dị tật tim bẩm sinh tím (Cyanotic congenital heart disease)

Một trong những nguyên nhân hàng đầu gây hội chứng da xanh là các dị tật tim bẩm sinh làm giảm oxy máu động mạch. Điển hình là:

• Tứ chứng Fallot (Tetralogy of Fallot - TOF): Là tập hợp 4 bất thường tim mạch bao gồm:

  • Thông liên thất (VSD)

  • Hẹp đường ra thất phải

  • Động mạch chủ cưỡi ngựa lên vách liên thất

  • Phì đại thất phải

Sự kết hợp này làm giảm lượng máu lên phổi và gây trộn lẫn máu không bão hòa oxy vào tuần hoàn hệ thống.

2.2. Methemoglobin máu (Methemoglobinemia)

Methemoglobin máu là tình trạng hemoglobin bị oxy hóa thành methemoglobin, mất khả năng vận chuyển và giải phóng oxy đến mô. Trẻ sơ sinh đặc biệt dễ bị methemoglobin máu do:

• Tiêu thụ nitrat từ nước giếng chưa xử lý hoặc thực phẩm tự chế biến giàu nitrat (rau bina, củ cải đường…).

• Đường tiêu hóa trẻ nhỏ có khả năng chuyển nitrat thành nitrit cao hơn người lớn.

• Ngoài ra, methemoglobin máu cũng có thể do di truyền (dạng bẩm sinh).

2.3. Các dị tật tim bẩm sinh khác

• Bao gồm các bất thường tim gây luồng thông phải – trái như:

  • Chuyển vị đại động mạch (TGA)

  • Thất phải hai đường ra (DORV)

  • Thân chung động mạch

  • Tâm thất đơn (Single ventricle)

• Các bất thường này thường có yếu tố di truyền hoặc liên quan đến bệnh lý của mẹ (đái tháo đường không kiểm soát, nhiễm virus trong thai kỳ...).

3. Biểu hiện lâm sàng

Ngoài biểu hiện chính là da xanh tím, hội chứng da xanh ở trẻ sơ sinh có thể đi kèm các triệu chứng sau:

• Trẻ dễ kích thích hoặc lờ đờ, phản xạ kém

• Khó bú hoặc bú kém hiệu quả

• Chậm tăng cân hoặc không lên cân

• Rối loạn phát triển thể chất

• Thở nhanh, co kéo cơ hô hấp phụ

• Nhịp tim nhanh

• Ngón tay – ngón chân hình dùi trống (clubbing)

4. Chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng da xanh cần kết hợp giữa khai thác tiền sử, thăm khám lâm sàng và xét nghiệm cận lâm sàng:

• Đo SpO₂ ngoại vi: Đánh giá độ bão hòa oxy.

• Xét nghiệm khí máu động mạch: Xác định mức PaO₂, SaO₂.

• Xét nghiệm methemoglobin: Khi nghi ngờ methemoglobinemia.

• Siêu âm tim (Echocardiography): Khảo sát cấu trúc và dòng máu qua tim.

• Xét nghiệm di truyền hoặc hội chẩn chuyên khoa: Trong trường hợp dị tật phức tạp hoặc nghi ngờ hội chứng.

5. Điều trị

Phác đồ điều trị phụ thuộc vào nguyên nhân cụ thể:

5.1. Dị tật tim bẩm sinh

• Điều trị nội khoa: Ổn định huyết động, sử dụng prostaglandin E1 để duy trì ống động mạch mở nếu cần thiết.

• Phẫu thuật tim: Là phương pháp điều trị triệt để, thời điểm và kỹ thuật phẫu thuật phụ thuộc vào loại dị tật và tình trạng bệnh nhân.

5.2. Methemoglobin máu

• Truyền tĩnh mạch xanh methylen: Giúp khử methemoglobin về dạng hemoglobin có khả năng vận chuyển oxy.

• Oxy liệu pháp và điều trị hỗ trợ khác.

6. Phòng ngừa

Mặc dù không thể phòng ngừa hoàn toàn các trường hợp dị tật tim bẩm sinh, một số biện pháp giúp giảm nguy cơ bao gồm:

• Không sử dụng nước giếng pha sữa công thức hoặc cho trẻ uống, đặc biệt trong năm đầu đời, trừ khi đã được kiểm nghiệm nồng độ nitrat (≤10 mg/L).

• Hạn chế cho trẻ ăn thực phẩm giàu nitrat như củ cải, rau bina trước 7 tháng tuổi.

• Kiểm soát tốt bệnh lý của mẹ trong thai kỳ, đặc biệt là đái tháo đường, tăng huyết áp.

• Tránh các yếu tố nguy cơ trong thai kỳ: hút thuốc, rượu, thuốc gây quái thai.

7. Tiên lượng

Tiên lượng phụ thuộc vào nguyên nhân cơ bản và mức độ nghiêm trọng của rối loạn. Phẫu thuật sớm trong các trường hợp dị tật tim bẩm sinh có thể giúp cải thiện đáng kể chất lượng sống và phát triển thể chất của trẻ. Methemoglobin máu thường có đáp ứng tốt với điều trị nếu được chẩn đoán và xử trí kịp thời.

8. Kết luận

Hội chứng da xanh ở trẻ sơ sinh là dấu hiệu cảnh báo tình trạng thiếu oxy mô nghiêm trọng và tiềm ẩn nhiều nguyên nhân nguy hiểm, đặc biệt là các dị tật tim bẩm sinh hoặc rối loạn huyết sắc tố. Việc phát hiện sớm, đánh giá toàn diện và can thiệp kịp thời có ý nghĩa quan trọng trong cải thiện tiên lượng và chất lượng sống của trẻ.