1. Xét nghiệm gen là gì?
Đây là phương pháp phân tích DNA (Deoxyribonucleic Acid) để xác định các yếu tố về gen và đặc điểm liên quan đến di truyền. Nhiều người thường biết đến xét nghiệm gen nhằm kiểm tra mối quan hệ huyết thống giữa hai hoặc nhiều cá nhân. Tuy nhiên trong y học, xét nghiệm này có giúp tìm ra các gen có nguy cơ gây bệnh và di truyền cho thế hệ sau để phòng ngừa, can thiệp.
Xét nghiệm này cũng cho biết một người sinh ra được thừa hưởng những gen di truyền nào từ bố mẹ. Dù gen ưu hay khuyết thì cấu trúc bộ gen của mỗi người là không thay đổi, sẽ theo họ và quy định đặc điểm tính trạng. Vì thế xét nghiệm này là cần thiết để giúp mỗi chúng ta hiểu rõ hơn về bản thân và có quyết định đúng đắn liên quan tới cuộc sống chính mình.
2. Các loại xét nghiệm gen phổ biến hiện nay
Trên thế giới hiện cũng có nhiều loại xét nghiệm gen được sử dụng, trong đó phổ biến gồm:
2.1. Xét nghiệm thể mang
Giúp xác định người thực hiện có mang gen đột biến hay không, kể cả các gen lặn không biểu hiện tính trạng nhưng có thể di truyền cho con cái. Xét nghiệm này thường chỉ định cho phụ nữ mang thai, cặp vợ chồng bị sảy thai, thai lưu nhiều lần.
2.2. Xét nghiệm gen trước sinh
Giúp xác định sự thay đổi gen của thai nhi, sàng lọc rối loạn di truyền có thể gây ra dị tật bẩm sinh. Thai phụ có nguy cơ cao sẽ được chỉ định xét nghiệm kiểm tra.
2.3. Xét nghiệm gen sơ sinh
Kỹ thuật này thực hiện trên trẻ sơ sinh, nhằm phát hiện các bệnh rối loạn nội tiết, chuyển hóa liên quan đến gen gây ra.
2.4. Xét nghiệm gen chẩn đoán
Xét nghiệm giúp chẩn đoán các bệnh lý di truyền liên quan đến gen, từ đó đưa ra tiên lượng và điều trị thích hợp.
3. Khi nào cần thực hiện xét nghiệm gen?
Xét nghiệm này thường được chỉ định trong những trường hợp sau với mục đích khác nhau:
3.1. Xác định quan hệ huyết thống
Hợp tử hình thành thai được nhận một nửa bộ gen từ tinh trùng của bố và nửa còn lại từ trứng của mẹ, vì thế xét nghiệm và so sánh hai bộ gen giữa bố - con hoặc mẹ - con giúp xác định mối quan hệ huyết thống giữa họ. Ngoài ra, xét nghiệm này cũng mở rộng xác định mối quan hệ huyết thống với các đối tượng xa như: bà - cháu, ông - cháu, anh - em,…
3.2. Sàng lọc bệnh ung thư
Nhiều căn bệnh ung thư được xác định có liên quan đến yếu tố di truyền như: ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư trực tràng, ung thư thận, ung thư cổ tử cung,… Như vậy xét nghiệm này giúp tìm kiếm những bất thường trong gen và phân tích ảnh hưởng của chúng tới cơ thể, cũng để sàng lọc nguy cơ mắc bệnh ung thư.
3.3. Sàng lọc tiền hôn nhân
Các chuyên gia y tế đều khuyên rằng, các cặp vợ chồng nên thực hiện khám sức khỏe, xét nghiệm tiền hôn nhân để sàng lọc các gen di truyền xấu, có khả năng gây bệnh lý nguy hiểm cho thai nhi. Thông tin gen của cha mẹ cũng giúp bác sĩ tư vấn, lên kế hoạch mang thai và chăm sóc trẻ tốt hơn.
3.4. Sàng lọc trước sinh
Phụ nữ mang thai cũng được khuyến cáo nên thực hiện xét nghiệm này trước sinh nhằm phát hiện sớm những bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi. Nếu trẻ gặp phải các bất thường gen có thể gây ra những dị tật, bác sĩ sẽ tư vấn giải pháp giữ thai, can thiệp hoặc bỏ thai nếu cần thiết.
4. Xét nghiệm gen cho trẻ em có cần thiết không?
Cha mẹ luôn mong muốn có thể hiểu rõ con trẻ mình, từ đó có kế hoạch chăm sóc, nuôi dưỡng trẻ tốt nhất theo đúng tiềm năng của con cái. Xét nghiệm gen là một trong những tiến bộ công nghệ giúp các bậc phụ huynh thực hiện được mong muốn này.
Trẻ em hiện nay có nguy cơ mắc bệnh lý trầm cảm nhiều hơn bởi yêu cầu học nhiều giờ liên tục kéo dài ở trường cũng như các vấn đề xã hội khác. Các nhà nghiên cứu đã chỉ ra, một số gen làm tăng tính nhạy cảm của trẻ với hội chứng lo âu, chống đối xã hội hoặc rối loạn tăng động giảm chú ý. Nhưng nếu trẻ được chăm sóc tốt hơn, không phải trải qua tuổi thơ đau thương hoặc căng thẳng kéo dài thì những vấn đề tâm lý trên sẽ không xuất hiện.
Các nhà di truyền học cũng khuyến cáo, trẻ mang một số biến thể gen nhất định nếu được chăm sóc và hỗ trợ đúng cách sẽ có thể phát triển tốt hơn. Bên cạnh đó, thông tin xét nghiệm cũng cho thấy trẻ có nguy cơ mắc các bệnh lý như: cao huyết áp, đột quỵ,… bác sĩ sẽ tư vấn chế độ dinh dưỡng và thể thao hợp lý giúp trẻ phòng ngừa bệnh này.
Như vậy, xét nghiệm này giúp chúng ta hiểu rõ hơn về ảnh hưởng của gen tới sự phát triển, hành vi và sức khỏe nền tảng của trẻ. Từ đó phụ huynh có thể giáo dục, phát triển tiềm năng ưu tú của con tốt hơn, đây chính là kết quả tốt đẹp mà công nghệ gen phát triển mang lại.
Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh
