1. Bệnh Phenylketone niệu (PKU) là gì?
Phenylketone niệu là một bệnh di truyền. Cơ chế gây ra bệnh này có liên quan đến axit amin Phenylalanine và Tyrosine - các chất đóng vai trò quan trọng trong việc sản xuất ra Serotonin, Catechlamine là chất dẫn truyền thần kinh, chất Melanin và các hormone tuyến giáp trong cơ thể.
Cơ thể trẻ sơ sinh mắc bệnh Phenylketone niệu thường bị thiếu enzyme Phenylalanine Hydroxylase, dẫn đến những rối loạn trong quá trình chuyển hóa axit amin Phenylalanin thành axit amin Tyrosine. Nếu người bệnh Phenylketone niệu không có chế độ ăn uống hợp lý và hấp thu lượng axit amin Phenylalanyl trong thức ăn một cách không kiểm soát sẽ gây ra sự tích tụ Phenylalanyl trong cơ thể, từ đó gây tổn thương hệ thần kinh của trẻ, làm cho trí não chậm phát triển và ảnh hưởng đến một số bộ phận khác nữa.
Do đó, việc phát hiện sớm Phenylketone niệu và điều trị ngay từ những tháng đầu của thai kỳ là rất cần thiết. Đặc biệt, mẹ cần chú ý đến chế độ dinh dưỡng hạn chế đồ ăn chứa axit amin Phenylalanyl, đồng thời tăng cường axit amin Tyrosine để giảm thiểu được nguy cơ mắc bệnh ở trẻ, giúp trẻ có cơ hội phát triển hoàn toàn bình thường về sau.
2. Xét nghiệm Phenylketone niệu (PKU) là gì?
Xét nghiệm Phenylketone niệu (PKU) là xét nghiệm được tiến hành nhằm kiểm tra sự có mặt của enzyme Phenylalanine Hydroxylase cần thiết cho quá trình chuyển hóa Phenylalanine thành Tyrosine hay không.
Phenylalanine là một loại axit amin đóng vai trò quan trọng đối với sự phát triển và tăng trưởng bình thường ở trẻ. Do đó khi phenylalanine không được chuyển hóa thành Tyrosine mà tích tụ quá mức trong máu sẽ có thể dẫn đến tình trạng thiểu năng trí tuệ, co giật hay tổn thương não ở trẻ nhỏ.
Cũng giống như các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh khác, xét nghiệm Phenylketone niệu sử dụng mẫu bệnh phẩm là mẫu máu lấy từ gót chân của trẻ. Xét nghiệm này được thực hiện trong vài ngày sau khi sinh, sớm nhất là sau 24 giờ. Một số trường hợp trẻ có thể được chỉ định xét nghiệm kiểm tra lại sau 1 - 2 tuần.
Nhân viên y tế sẽ dùng dung dịch cồn để sát trùng phần gót chân của trẻ, sau đó dùng một cây kim nhỏ chích lấy máu cho vào những vòng tròn nhỏ trên giấy chuyên dụng. Khi đã lấy đủ lượng máu cần thiết cho xét nghiệm Phenylketone niệu, bác sĩ sẽ băng vết thương chỗ lấy máu lại và chuyển mẫu máu đến phòng thí nghiệm để tiến hành phân tích.
Việc phát hiện và điều trị sớm bệnh Phenylketone niệu sẽ giúp giảm bớt nguy cơ xảy ra các vấn đề (như tổn thương não) ở trẻ.
3. Xét nghiệm Phenylketone niệu có ý nghĩa như thế nào?
Kết quả xét nghiệm Phenylketone niệu sẽ cho biết trong cơ thể của trẻ sơ sinh có hay không enzyme Phenylalanine Hydroxylase giúp chuyển hóa axit amin Phenylalanine thành Tyrosine. Trường hợp kết quả xét nghiệm chỉ ra rằng trẻ không có enzyme cần thiết cho quá trình chuyển hóa axit amin nói trên thì sẽ dẫn đến nguy cơ tích tụ rất nhiều Phenylalanine trong máu, gây ra nhiều tổn thương như thiểu năng trí tuệ, co giật, tổn thương não,...
Người bị bệnh Phenylketone niệu có thể phải chịu những tổn thương từ rất sớm, do đó làm xét nghiệm Phenylketone niệu sớm sẽ giúp bác sĩ phát hiện bệnh kịp thời để có những điều chỉnh phù hợp liên quan đến chế độ dinh dưỡng như: giảm lượng thức ăn có chứa axit amin Phenylalanyl cụ thể như phô mai, sữa, thịt,...
Nồng độ Phenylalanine được xem là ở trạng thái bình thường nếu không vượt quá 265 mmol/L hoặc không vượt quá 3mg/dL. Chính vì vậy, trẻ có nguy cơ cao mắc bệnh Phenylketone niệu nếu kết quả xét nghiệm cho thấy nồng độ Phenylalanine cao hơn mức này.
4. Một vài lưu ý khi làm xét nghiệm Phenylketone niệu (PKU)
Cha mẹ cần lưu ý một số yếu tố có thể dẫn đến sự sai lệch về kết quả như:
- Trẻ sinh non: em bé với trọng lượng dưới 2,3kg không có bệnh Phenylketone niệu (PKU) nhưng vẫn có thể có nồng độ phenylalanine trong máu cao.
- Thời gian uống sữa của trẻ dưới 24 giờ: sau khi trẻ bú mẹ hoặc uống sữa công thức trong 2 ngày sẽ cho kết quả tốt nhất.
- Trẻ không chịu ăn hoặc bị nôn mửa.
- Trẻ đang dùng thuốc kháng sinh.
Khi thực hiện xét nghiệm Phenylketone niệu trong vòng 24 giờ sau khi sinh, một số trường hợp có thể xảy ra tình trạng kết quả âm tính hoặc dương tính giả. Lúc này, em bé sẽ được chỉ định xét nghiệm kiểm tra lại sau đó khoảng 1 - 2 ngày. Thường nếu xét nghiệm trong khoảng từ 24 - 72 giờ sau khi sinh ít có khả năng xảy ra sai sót.
Trường hợp trẻ được chẩn đoán mắc bệnh Phenylketone niệu sẽ phải làm các xét nghiệm kiểm tra nồng độ Phenylalanine thường xuyên, 1 lần/ năm đầu tiên và 1 - 2 lần/ tháng (trong những năm sau đó).
5. Địa chỉ xét nghiệm Phenylketone niệu uy tín
Hiện nay, hầu hết các bệnh viện lớn trên toàn quốc đều có dịch vụ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, bao gồm cả xét nghiệm Phenylketone niệu. Tùy thuộc vào số lượng bệnh muốn sàng lọc hoặc cơ sở y tế khách hàng lựa chọn mà mức chi phí có thể khác nhau.
Gia đình nên cân nhắc lựa chọn cơ sở y tế uy tín khi có nhu cầu làm xét nghiệm Phenylketone niệu bởi đây là phương pháp xét nghiệm đòi hỏi trình độ chuyên môn của các y bác sĩ cùng với những công nghệ xét nghiệm hiện đại.
Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh
