1. Tổng quan
Lactose là một loại đường đôi có nhiều trong sữa (sữa mẹ và sữa bò), kem, bơ, phô mai,… Thông thường, sau khi chúng ta uống sữa hay ăn các thực phẩm trên, phân tử lactose sẽ được enzyme lactase của tế bào ruột phân hủy thành galactose và glucose. Sau đó, hai loại đường đơn này sẽ được hấp thu vào máu để về gan. Tại gan, galactose sẽ được chuyển thành glucose để cung cấp năng lượng cho các tế bào.
Ở một số người, ruột của họ sản sinh ra ít lactase, do đó hệ tiêu hóa của những người này sẽ không thể phân hủy lactose thành hai loại đường đơn. Hệ quả là lactose vẫn ở trong lòng ruột, được “xử lý” ở ruột non và ruột già theo những cách khác thường, gây nên một tình trạng có tên là “Hội chứng không dung nạp glucose”. Không dung nạp có thể là không thể tiêu hóa và/hoặc không thể hấp thu. Hội chứng này được biểu hiện bằng 3 triệu chứng kinh điển là đầy hơi, đau bụng và tiêu chảy; xảy ra sau khi bệnh nhân uống sữa hay ăn các sản phẩm làm từ sữa.
2. Nguyên nhân
Như đã nói ở trên, thiếu hụt enzyme lactase ở tế bào ruột là nguyên nhân dẫn đến hội chứng không dung nạp lactose. Và có 4 nhóm nguyên nhân dẫn đến tình trạng thiếu hụt lactase.
a. Thiếu hụt men lactase bẩm sinh
Tình trạng này rất hiếm gặp, xảy ra ở trẻ sơ sinh sau khi bú mẹ. Nguyên nhân là do đột biến gen di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường làm tế bào ruột sản sinh ra ít men lactase.
b. Thiếu hụt men lactase phát triển
Tình trạng này gặp ở trẻ sinh non (tuổi thai từ 28 đến 37 tuần). Do sinh non nên ruột của trẻ phát triển kém và sản sinh ra ít men lactase hơn bình thường. Tuy nhiên, theo thời gian, ruột của trẻ trưởng thành, tiết ra nhiều lactase hơn và tình trạng này sẽ được cải thiện.
c. Thiếu hụt men lactase nguyên phát
Là nguyên nhân gây thiếu men lactase phổ biến nhất, trong đó bệnh nhân bị suy giảm hoạt tính men lactase theo thời gian. Hoạt tính của lactase bắt đầu suy giảm ở giai đoạn sơ sinh và biểu hiện triệu chứng ở tuổi vị thành niên hoặc giai đoạn đầu của tuổi trưởng thành.
d. Thiếu hụt men lactase thứ phát
Một số bệnh truyền nhiễm, viêm hoặc các bệnh khác có thể làm tổn thương niêm mạc ruột, gây thiếu hụt lactase thứ phát. Các nguyên nhân phổ biến bao gồm :
+ Viêm dạ dày ruột
+ Bệnh Celiac
+ Bệnh Crohn
+ Viêm loét đại tràng
+ Hóa trị liệu
+ Dùng thuốc kháng sinh
3. Cơ chế gây tiêu chảy do thiếu hụt men lactase
Bình thường, khi có đủ men lactase, phân tử lactase sẽ được phân hủy tại ruột non (cụ thể là tá tràng) thành galactose và glucose (như đã nói ở trên). Do đó, khi thiếu hụt lactase, một lượng lớn lactose sẽ không được tiêu hóa và hấp thu ở ruột non. Hệ quả là các phân tử lacotse này sẽ vẫn ở trong lòng ruột non và sau đó đi đến ruột già.
Tại ruột già, lactose sẽ được vi khuẩn đường ruột chuyển thành galactose và glucose. Khác với tế bào ruột non, các tế bào biểu mô ruột già không có khả năng hấp thu các phân tử đường đơn này (do không có phân tử protein vận chuyển). Vì phân tử đường tạo ra áp suất thẩm thấu – có đặc tính kéo nước về phía chúng, nên khi lòng ruột già có nhiều glucose và galactose, nước từ mô kẽ và các vi mạch máu ở gần đó sẽ bị kéo vào trong lòng ruột già, làm phân tử trở nên lỏng và gây tiêu chảy.
Sau đó galactose sẽ được chuyển thành glucose. Và sau một vài bước, glucose được các vi khuẩn tại đây lên men tạo ra một hỗn hợp gồm khí metan, CH4, H2 và CO2 cũng như một số axit béo. Axit béo sẽ được tế bào ruột già hấp thu vào máu để về gan. Trong khi các chất khí tích tụ ở đường tiêu hóa gây nên cảm giác đầy hơi và đau bụng.
4. Dịch tễ
Hội chứng không dung nạp lactose là một bệnh khá phổ biến. Tuy nhiên, lại hiếm gặp ở trẻ em dưới 5 tuổi. Nó thường gặp nhất ở trẻ vị thành niên và người trưởng thành trẻ. Trung bình, 65% dân số thế giới mắc hội chứng này. Tỷ lệ mắc bệnh không dung nạp lactose có sự khác biệt giữa các dân tộc: phổ biến nhất ở người Mỹ gốc Phi, người gốc Tây Ban Nha / người Latinh và người Châu Á, trong khi ít xảy ra ở người gốc Châu Âu
5. Điều trị
Điều trị hội chứng không dung nạp lactose gồm điều chỉnh chế độ ăn, bổ sung lactose và điều trị bệnh lý dẫn đến thiếu hụt lactase thứ phát.
6. Điều chỉnh chế độ ăn
Bệnh nhân nên uống các sản phẩm sữa có chứa lactase và viên bổ sung canxi, đồng thời tránh ăn các sản phẩm có chứa lactose như phô mai, sữa bơ, kem, sữa, váng sữa, bánh kếp,….
7. Bổ sung lactase
Thuốc bổ sung lactase (ở dạng viên nén hoặc dạng nhỏ) có chứa lactase giúp phân hủy đường lactose trong sữa và các sản phẩm chứa sữa.
Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh
