Huyết học - Truyền máu

Nếu bệnh được quan tâm điều trị đầy đủ, một người bị thalassemia thể nặng có thể hưởng một cuộc sống gần bình thường và vẫn trải qua được kinh nghiệm phát triển về thể chất và cảm xúc từ giai đoạn trẻ thơ đến trưởng thành, kể cả làm cha mẹ.Xem thêm >>

Nếu bệnh được quan tâm điều trị đầy đủ, một người bị thalassemia thể nặng có thể hưởng một cuộc sống gần bình thường và vẫn trải qua được kinh nghiệm phát triển về thể chất và cảm xúc từ giai đoạn trẻ thơ đến trưởng thành, kể cả làm cha mẹ.Xem thêm >>

Những biến chứng tim do ứ sắt là nguyên nhân tử vong hàng đầu và là một trong những lý do chính gây bệnh. Điều trị thải sắt tăng cường có thể phục hồi chức năng cơ tim về bình thường, ngay cả khi tim bị ảnh hưởng như có triệu chứng suy tim. Đánh giá tình trạng tim mạch thường xuyên giúp nhà lâm sàng phát hiện được giai đoạn sớm của bệnh tim và can thiệp kịp thời.Xem thêm >>

Loãng xương là một bệnh xương được đặc trưng bởi khối lượng xương thấp và hư hỏng cấu trúc trúc vi mô do đó làm cho xương dòn và dễ bị gãy (Sambrook, 2006). Với tuổi thọ tăng lên, hội chứng giảm xương –loãng xương (OOS) là một nguyên nhân chính gây đau xương chậu, cột sống và dễ bị gãy xương, đặc biệt vùng cột sống thắt lưng có thể lên đến 70-80% bệnh nhân người lớn mắc bệnh β-thalassemia trên toàn thế giới, chiếm một tỉ lệ đáng kể về tỉ lệ bệnh lý của xương (Chatterjee, 2001).Xem thêm >>

Những biến chứng tim do ứ sắt là nguyên nhân tử vong hàng đầu và là một trong những lý do chính gây bệnh. Điều trị thải sắt tăng cường có thể phục hồi chức năng cơ tim về bình thường, ngay cả khi tim bị ảnh hưởng như có triệu chứng suy tim. Đánh giá tình trạng tim mạch thường xuyên giúp nhà lâm sàng phát hiện được giai đoạn sớm của bệnh tim và can thiệp kịp thời.Xem thêm >>

Về nguyên tắc, ý tưởng dùng liệu pháp gen để điều trị bệnh lý hemoglobin (bệnh thalassemia và bệnh hồng cầu hình liềm) thì đơn giản. Hồng cầu luôn tiếp tục được bổ sung từ các tế bào gốc tạo máu. Vì thế sự chuyển ghép một đơn vị gen điều trị của chuỗi β-globin bình thường vào tế bào gốc tạo máu của bệnh nhân sẽ tạo ra thế hệ tế bào máu bình thường (Chú ý: Không cần có người hiến tủy).Xem thêm >>

Kỹ thuật ghép tủy xương từ anh em ruột phù hợp HLA ngày càng được áp dụng nhiều để điều trị bệnh lý hemoglobin. Từ năm 1981, việc thực hiện cấy ghép tủy hơn 1.500 ca tại các trung tâm trên thế giới đem lại rất nhiều kinh nghiệm lâm sàng. Trong thời gian đó, một số yếu tố - dùng cyclosporin, điều trị nhiễm CMV hiệu quả hơn, cải tiến kỹ thuật vô trùng và sự phát triển của việc điều trị với kháng sinh toàn thân - đã dẫn đến những kết quả tiến bộ đáng kể trong việc ghép tủy xương (Lucarelli, 1990). Xem thêm >>

Suy giáp dưới lâm sàng thường không có triệu chứng. Trong những trường hợp suy giáp nhẹ hay điển hình, triệu chứng có thể gặp bao gồm chậm tăng trưởng, giảm hoạt động, tăng cân, táo bón, giảm khả năng học tập, suy tim và tràn dịch màng ngoài tim. Tần suất suy giáp ở nữ hơi cao hơn ở nam giới. Trường hợp điển hình sẽ không thể sờ thấy tuyến giáp trên lâm sàng, không tìm thấy kháng thể tuyến giáp trong máu và siêu âm cho thấy hình ảnh echo bất thường với sự dày lên của bao giáp.Xem thêm >>

Nhiễm khuẩn là nguyên nhân tử vong thứ nhì thường gặp nhất trong thalassemia thể nặng. Bác sĩ điều trị thalassemia thường biết đầy đủ về nguy cơ này và các can thiệp có thể hạn chế chúng Xem thêm >>