Chất lượng và thời gian sống của những bệnh nhân thalassemia phụ thuộc truyền máu đã thay đổi trong vài năm trở lại đây, với tuổi thọ tăng lên trên 30 tuổi và chất lượng cuộc sống cũng được tốt hơn (Olivieri 1995; Zurlo 1989).
Tuy nhiên, triệu chứng tim mạch và tử vong sớm do nguyên nhân tim mạch vẫn còn là một vấn đề lớn.
Những biến chứng tim do ứ sắt là nguyên nhân tử vong hàng đầu và là một trong những lý do chính gây bệnh.
Khi không được điều trị thải sắt hiệu quả, cơ tim sẽ bị tổn thương do ứ sắt kéo dài và dẫn đến suy tim, rối loạn nhịp, suy tim sung huyết tiến triển hay đột tử (Brittenham, 1994).
Điều trị thải sắt tăng cường có thể phục hồi chức năng cơ tim về bình thường, ngay cả khi tim bị ảnh hưởng như có triệu chứng suy tim.
Chức năng của cơ tim ứ sắt có thể phục hồi khi được phát hiện sớm và điều lý tưởng nhất là phòng ngừa; một khi có biểu hiện suy tim nặng, thì tỉ lệ sống sẽ giảm chỉ còn 50%.
Đánh giá tình trạng tim mạch thường xuyên giúp nhà lâm sàng phát hiện được giai đoạn sớm của bệnh tim và can thiệp kịp thời.
Một cách lý tưởng, cần lượng giá mức độ ứ sắt của cơ tim để phát hiện những nguy cơ phát sinh biến chứng tim và quan trọng hơn đó là làm giảm những nguy cơ này đến mức thấp nhất. Thiết lập một qui trình điều trị tốt nhất đòi hỏi sự hợp tác của bác sĩ điều trị và bác sĩ chuyên khoa tim mạch có kinh nghiệm trong bệnh lý cơ tim.
TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG
Những bệnh nhân với tim bị ứ sắt đáng kể có thể vẫn không có triệu chứng. Khi rối loạn chức năng cơ tim phát triển thì độ nặng của triệu chứng có liên quan đến mức độ suy tâm thất. Những dấu hiệu sớm rất mơ hồ và có thể bị nhầm lẫn với ảnh hưởng của bệnh lý nền.
Ví dụ, khó thở khi gắng sức có thể bị cho là do thiếu máu. Trong những giai đoạn tiến triển của suy tim, lâm sàng có biểu hiện giống như những bệnh cơ tim nặng khác như khó thở, phù ngoại biên, gan to sung huyết và hạn chế hoạt động thể lực nặng. Dấu hiệu và triệu chứng của suy tim phải có thể ưu thế hơn, nhưng cả hai thất đều bị ảnh hưởng là điều chắc chắn. Sự xuất hiện những dấu hiệu kinh điển của suy tim chứng tỏ sự tiến triển của bệnh với tiên lượng xấu, cho đến khi tình trạng cấp tính được giải quyết.
Như đã nêu trên, điều quan trọng giúp phân biệt suy tim do ứ sắt là chức năng cơ tim hồi phục hoàn toàn với điều trị thải sắt thích hợp - điều mà không phải bác sĩ lâm sàng hay bác sĩ tim mạch nào cũng hiểu nếu không thường điều trị bệnh nhân thalassemia. Cần nhấn mạnh rằng bệnh nhân có thể cần điều trị hỗ trợ suy tim vài tuần cho đến khi hồi phục hoàn toàn.
Triệu chứng hồi hộp đánh trống ngực thường thấy ở bệnh nhân thalassemia, và thường là nguyên nhân gây lo lắng - cho cả bệnh nhân và bác sĩ lâm sàng. Một cách vắn tắt, tiên lượng của rối loạn nhịp tùy vào mức độ cơ tim ứ sắt và với bất kỳ rối loạn chức năng nào của cơ tim. Do đó, trong trường hợp bệnh nhân không ứ sắt, nếu có xuất hiện rối loạn nhịp như rung nhĩ chẳng hạn thì chỉ cần khảo sát bằng xét nghiệm đơn giản và có thể điều trị bằng thuốc, chứ không nhất thiết là có ý nghĩa tiên lượng xấu. Đối với bệnh nhân ứ sắt nặng, đặc biệt có rối loạn chức năng tim kèm theo, thì cũng là những rối loạn nhịp trên, nhưng có thể là báo hiệu của sự mất bù nặng đòi hỏi phải nhập viện điều trị ngay.
Do đó, triệu chứng hồi hộp đánh trống ngực nên được đánh giá và điều trị trong toàn bối cảnh của bệnh. Nhịp ngoại tâm thu, thường là trên thất, đôi khi là tại thất, có thể gây triệu chứng đòi hỏi điều trị dự phòng (thường với thuốc ức chế beta), đặc biệt những sự kiện thoáng qua này có thể kích hoạt những đợt rối loạn nhịp kéo dài, nhất là rung nhĩ. Những rối loạn nhịp gây triệu chứng rối loạn huyết động (chóng mặt, ngất hay sắp ngất) cho thấy một nguy cơ quan trọng về mặt lâm sàng và thường kèm với tình trạng cơ tim ứ sắt nặng. Điều trị thường nhằm vào giảm tình trạng ứ sắt kèm với chiến lược điều trị triệu chứng rối loạn nhịp.
Đau ngực không thường gặp ở bệnh nhân thalassemia, nhưng có thể kèm với những bệnh lý xảy ra đồng thời như viêm màng ngoài tim hay viêm cơ tim. Tần suất những bệnh lý này xuất hiện khác nhau ở các quốc gia, hiếm ở Anh nhưng thường gặp hơn ở những nơi khác.
Bệnh nhân thường xuất hiện cảm giác đau thượng vị do gan sung huyết, giảm khả năng gắng sức, khó thở và ho.
Khám lâm sàng
Để đánh giá cơ bản về tim mạch cần có một bệnh sử rõ ràng và khám lâm sàng đầy đủ bao gồm: điện tâm đồ 12 chuyển đạo và siêu âm tim cẩn thận theo quy định. Nếu có điều kiện, nên chụp cộng hưởng từ tim mạch (CMR) để đánh giá mức độ ứ sắt, kỹ thuật này đã trở thành công cụ rất tốt trong đánh giá nguy cơ biến chứng tim mạch của bệnh thalassemia. Những xét nghiệm khác có thể có giá trị trong đánh giá chi tiết hơn trong những tình huống lâm sàng cụ thể, như đánh giá rối loạn nhịp (ECG Holter 24 giờ) hay đánh giá chức năng trong nghiệm pháp gắng sức.
Điện tâm đồ
Điện tâm đồ thường có bất thường, nhưng không đặc hiệu. Sự thay đổi thường bao gồm rối loạn khử cực biểu hiện ở sự thay đổi sóng T và đoạn ST ở chuyển đạo trước ngực, và đôi khi có sự tăng ưu thế điện thế thất phải. Ít gặp hơn là sóng P cũng thay đổi với biểu hiện của lớn hai nhĩ. Rối loạn dẫn truyền dưới dạng block nhánh có thể gặp nhưng ít khi thấy các rối loạn dẫn truyền mức độ nặng hơn. Khi xuất hiện những dấu hiệu bất thường mới trên ECG trong quá trình theo dõi, cần thực hiện những khảo sát chi tiết hơn để tìm nguyên nhân.
Theo dõi điện tâm đồ di dộng
Phương pháp chuẩn để phát hiện và khảo sát rối loạn nhịp tim là thông qua ghi Holter ECG 24 giờ. Hiện nay, có nhiều kiểu ghi ECG liên tục phù hợp cho phát hiện rối loạn nhịp từng lúc.
Điện tâm đồ gắng sức
Nghiệm pháp gắng sức, dùng thảm lăn hay máy đo công cơ theo chu kỳ, có thể có giá trị trong việc phát hiện bệnh nhân có nguy cơ rối loạn nhịp tim hay cho việc đánh giá chức năng tim. Ngoài ra, nghiệm pháp gắng sức còn giúp lượng mức điều trị thích hợp bệnh tim.
Nghiệm pháp gắng sức với đánh giá trao đổi khí cho phép xác định: VO2 peak (lượng oxy sử dụng khi gắng sức hết mức) và VO2 AT (ngưỡng yếm khí), là những thông số liên quan mật thiết với chức năng và tiên lượng bệnh nhân suy thất trái.
Siêu âm tim
Siêu âm tim thì dễ dàng sẵn có, tương đối rẻ tiền và dễ thực hiện. Nhiều thông số có thể cho qua siêu âm tim. Nhưng ngay cả việc đơn giản nhất như đo kích thước buồng tim có thể cung cấp thông tin ngay lập tức và có giá trị về tình trạng tim mạch và diễn tiến lâm sàng chỉ khi nào chúng được thực hiện bởi một nhà lâm sàng có trình độ theo một phác đồ chuẩn. Những dữ liệu tối thiểu cần có gồm: kích thước buồng tim phải và trái, chức năng hai thất (phân suất co rút thất trái (FS) và phân suất tống máu (EF)), ước lượng áp suất trong buồng tim (áp suất động mạch phổi tâm thu và trung bình) và phân tích Doppler dòng chảy trong tim. Theo dõi đánh giá liên tục bằng siêu âm thực hiện cùng thời điểm của những chu kỳ truyền máu của bệnh nhân để làm giảm sự biến thiên của các trị số lâm sàng.
Siêu âm tim gắng sức cũng có thể hữu ích, đặc biệt ở những bệnh nhân không có biểu hiện lâm sàng. Ở những bệnh nhân này, phân suất tống máu không thể tăng, hay thậm chí là giảm khi gắng sức, hoặc có thể kích thích gắng sức bằng dobutamin truyền tĩnh mạch.
Khảo sát đồng vị phóng xạ: Sự sử dụng MUGA (Multiple Uptake Gated Acquisition) để xác định phân suất tống máu thất trái toàn phần là một kỹ thuật đã lỗi thời (cả vì lý do phải dùng chất đồng vị phóng xạ và do đắt tiền). Trị số chính xác hơn có thể đạt được bằng theo dõi phân suất tống máu khi nghỉ và khi đáp ứng với những stress lập đi lập lại, để xem phân suất tống máu có thể tăng trên ngưỡng cơ bản hay không.
Chụp cộng hưởng từ tim mạch (CMR) Hình ảnh cộng hưởng từ tim mạch cung cấp những thông tin cả về hình thái lẫn chức năng của tim và là xét nghiệm duy nhất để đánh giá mô bị ứ sắt về mặt định lượng.
Do đó, CMR nhanh chóng trở thành công cụ được lựa chọn trong đánh giá tim mạch bệnh nhân thalassemia nhưng có hạn chế là đắt tiền và không có sẵn ở một số nước. Thời gian thực hiện chụp ngày càng rút ngắn với những phác đồ hiện đại và rất ít bệnh nhân không thể dung nạp với thủ thuật vì nỗi sợ bị giam giữ.
Qui trình xử trí
Tần suất thực hiện việc khảo sát tim mạch nêu trên phụ thuộc vào tuổi của bệnh nhân và nguy cơ ứ sắt của cơ tim hay ứ sắt toàn cơ thể.
Bệnh nhân thải sắt tốt: đánh giá lần đầu ở tuổi dậy thì và lặp lại hàng năm. Thời điểm thực hiện CMR thì không xác định nhưng thường có thể chờ đến khi nguy cơ thật sự lớn, như sau tuổi thanh thiếu niên hay đầu tuổi 20.
Bệnh nhân không triệu chứng nhưng có bằng chứng tổn thương tim mạch: mỗi 3 đến 6 tháng. Chụp CMR lần đầu để cho bằng chứng của ứ sắt cơ tim. Có thể theo dõi bằng lặp lại kiểm tra ở tháng thứ 6 và 12 để bảo đảm rằng có sự giảm lượng ứ sắt ở tim nhờ vào điều trị (tăng tín hiệu trên T2 CMR).
Bệnh nhân có triệu chứng của suy tim: mỗi tuần cho đến mỗi 1 - 4 tháng, tùy thuộc tình trạng lâm sàng. Thực hiện ngay CMR giúp hướng dẫn điều trị và những thực hiện lần sau giúp đánh giá đáp ứng của điều trị.
Xem thêm: Điều trị biến chứng tim mạch trong bệnh Thlassemia thể nặng (P2)
Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh
