✴️ Biến chứng nội tiết trong bệnh thalassemia thể nặng (P2)

DẤU HIỆU VÀ TRIỆU CHỨNG

Suy giáp dưới lâm sàng thường không có triệu chứng. Trong những trường hợp suy giáp nhẹ hay điển hình, triệu chứng có thể gặp bao gồm chậm tăng trưởng, giảm hoạt động, tăng cân, táo bón, giảm khả năng học tập, suy tim và tràn dịch màng ngoài tim. Tần suất suy giáp ở nữ hơi cao hơn ở nam giới. Trường hợp điển hình sẽ không thể sờ thấy tuyến giáp trên lâm sàng, không tìm thấy kháng thể tuyến giáp trong máu và siêu âm cho thấy hình ảnh echo bất thường với sự dày lên của bao giáp.

Các xét nghiệm thường qui đánh giá chức năng tuyến giáp nên được thực hiện mỗi năm, bắt đầu vào khoảng 12 tuổi. FT4 và TSH là các xét nghiệm chính, ý nghĩa của chúng cùng với test TRH và đáp ứng TSH được biểu hiện ở Bảng 3. Tuổi xương có thể có ích trong việc đánh giá suy giáp. Phần lớn các bệnh nhân có rối loạn chức năng tuyến giáp nguyên phát. Suy giáp thứ phát được gây ra bởi tổn thương gián tiếp tuyến yên do ứ sắt thường rất hiếm.

Bảng 3: Suy giáp và điều trị

ĐIỀU TRỊ

Chức năng tuyến giáp bất thường có thể hồi phục trong giai đoạn sớm thông qua việc thải sắt và tuân thủ điều trị tốt.

Điều trị phụ thuộc độ nặng của suy cơ quan. Suy giáp dưới lâm sàng đòi hỏi theo dõi đều đặn và thải sắt tích cực.

Điều trị những bệnh nhân suy giáp nhẹ hay rõ ràng bằng L-thyroxine.

RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA ĐƯỜNG

Bất dung nạp glucose và tiểu đường có thể là hậu quả của sự phá hủy tế bào-β thứ phát sau ứ sắt, bệnh gan mạn, nhiễm virus hoặc yếu tố di truyền.

Cơ chế bệnh sinh tương tự như tiểu đường týp 2 với sự khác biệt trong lứa tuổi khởi bệnh (có thể khởi phát sau 10 tuổi), sự tiến triển chậm của rối loạn chuyển hóa glucose và bài tiết insulin.

Kết quả đường huyết được chia thành các mức độ gồm tiểu đường, nghi ngờ và bình thường.

Tiểu đường: đường huyết lúc đói ≥ 7,0 mmol/l (126 mg/dl) và/hoặc đường huyết sau 2 giờ uống 75 g glucose ≥ 11,1 mmol/l (200 mg/dl). Một mẫu đường huyết bất kỳ ≥ 11,1 mmol/l (200 mg/dl). Tồn tại kết quả đường huyết kéo dài ở mức “tiểu đường” chứng tỏ bệnh nhân chắc chắn bị tiểu đường.

Bình thường: đường huyết lúc đói < 6,1 mmol/l (110 mg/dl) và đường huyết sau 2 giờ uống 75 g glucose < 7,8 mmol/l (140 mg/dl).

Nghi ngờ: bao gồm những trường hợp không thuộc nhóm tiểu đường và nhóm bình thường tùy thuộc vào điểm cắt của việc định lượng đường huyết máu tĩnh mạch.

Tiểu đường ở bệnh nhân thalassemia hiếm khi xảy ra biến chứng nhiễm ketoacide.

Khảo sát xét nghiệm

Nghiệm pháp dung nạp glucose bằng đường uống nên được thực hiện hằng năm cho bệnh nhân ở lứa tuổi dậy thì. Đối với trẻ em, dùng liều 1,75 g/kg (tối đa 75 g).

Vai trò của các loại thuốc hạ đường huyết bằng đường uống vẫn còn cần được đánh giá đầy đủ.

Điều trị

Tình trạng bất dung nạp glucose có thể được cải thiện bằng chế độ ăn tiết chế đường nghiêm ngặt, giảm cân và tích cực thải sắt.

Ở những bệnh nhân có triệu chứng, cần dùng insulin điều trị nhưng việc kiểm soát chuyển hóa khó đạt được.

Khi tình trạng cường insulin máu không đáp ứng bởi chế độ ăn đơn thuần, acarbose  được  khuyến cáo như thuốc ưu tiên hàng đầu trong kiểm soát đường máu.

Theo dõi tiểu đường và biến chứng

Đường huyết (mỗi ngày hay cách ngày).

Kiểm tra ceton máu nếu đường huyết > 250 mg/dl.

Định lượng fructosamine tốt hơn glycosylated hemoglobin.

Đường niệu bị ảnh hưởng bởi ngưỡng đường của thận.

Chức năng thận (creatinine máu).

Lipid máu (cholesterol, HDL, LDL, triglycerides).

Đạm niệu.

Đánh giá bệnh lý võng mạc.

SUY CẬN GIÁP

Hạ calci máu do suy cận giáp được xem là biến chứng muộn do ứ sắt và hoặc thiếu máu và thường bắt đầu sau 16 tuổi (deSanctis, 1995). Phần lớn các bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng ở thể nhẹ kèm theo triệu chứng dị cảm. Nhiều trường hợp hạ calci nặng có thể xuất hiện co cứng, co giật hay suy tim.

Các xét nghiệm nên được thực hiện từ sau 16 tuổi bao gồm calci máu, phosphate máu và cân bằng phosphate. Trong những trường hợp có calci máu thấp, phosphate máu tăng, nên định lượng thêm nồng độ hormon tuyến cận giáp (PTH). Hormon cận giáp có thể bình thường hoặc thấp và giảm Vitamin D (1,25 dihydroxycholecalciferol)

Xạ hình xương cho thấy loãng xương và biến dạng xương.

Điều trị

Uống vitamin D hay các dẫn xuất của nó. Một vài bệnh nhân cần liều cao vitamin D để cân bằng mức calci máu. Khi điều trị bằng vitamin D liều cao cần theo dõi sát vì tăng calci máu là một trong những biến chứng thường gặp khi điều trị.

Calcitriol 0,25-1,0 µg x 2/ngày có hiệu quả trong việc cân bằng mức calci và phosphate máu. Các xét nghiệm máu nên được thực hiện hàng tuần khi bắt đầu điều trị, sau đó sẽ theo dõi mức canxi, phosphate máu mỗi 3 tháng và canxi, phosphate niệu mỗi ngày.

Những bệnh nhân có tăng phosphate máu kéo dài, nên sử dụng thêm chất có khả năng kết hợp phosphate (nhưng không dùng nhôm).

Cơn  tetany  và suy tim do hạ calci máu nặng đòi hỏi tiêm calci tĩnh mạch và dùng máy theo dõi nhịp tim, duy trì bằng vitamin D đường uống.

Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh

  facebook.com/BVNTP

  youtube.com/bvntp