Hemophilia là bệnh gì?

NGUYÊN NHÂN

Trong bệnh chảy máu hemophilia, máu không đông như bình thường. Đây là một rối loạn di truyền, xảy ra do có một khiếm khuyết ở một trong những gen yếu tố đông máu trên nhiễm sắc thể giới tính X.

Bệnh máu khó đông thường xảy ra ở nam giới vì gen này có thể được truyền từ mẹ sang con trai. Hầu hết nữ giới có nhiễm sắc thể giới tính XX, còn đa phần nam giới có nhiễm sắc thể giới tính XY. Nam giới thiếu nhiễm sắc thể X thứ hai nên không thể bù đắp cho gen khiếm khuyết.

Phụ nữ có thể là người mang gen bệnh máu khó đông, nhưng họ ít khả năng mắc bệnh này. Một cô gái mắc bệnh hemophilia phải có gen bất thường trên cả hai nhiễm sắc thể X của mình và trường hợp này rất hiếm gặp.

Đôi khi, bệnh máu khó đông mắc phải do đột biến gen tự phát.

Hemophilia cũng có thể phát triển nếu cơ thể hình thành kháng thể chống lại các yếu tố đông máu trong máu, ngăn chặn các yếu tố đông máu hoạt động.

Bệnh von Willebrand

Bệnh von Willebrand (vWD) là một rối loạn chảy máu di truyền khác, trong đó bệnh nhân thường xuyên bị chảy máu như chảy máu cam, chảy máu nướu răng, kinh nguyệt nhiều.

Không giống như hemophilia, bệnh vWD ảnh hưởng đến nam giới và phụ nữ như nhau. Điểm giống với bệnh hemophilia là mức độ nghiêm trọng của bệnh vWD phụ thuộc vào lượng yếu tố đông máu. Yếu tố đông máu càng thấp thì tình trạng chảy máu càng nghiêm trọng.

PHÂN LOẠI

Bệnh hemophilia có 2 nhóm chính, nhóm A và nhóm B.

Hemophilia A là bệnh thiếu hụt yếu tố đông máu VIII, chiếm khoảng 80% bệnh hemophilia. Khoảng 70% những người mắc bệnh hemophiia A có dạng nặng.
Hemophilia B còn được gọi là bệnh “Giáng sinh", thiếu yếu tố đông máu IX. Hemophilia xảy ra ở khoảng 1 trên 20.000 nam giới sinh ra trên toàn thế giới.
Bệnh nhân Hemophilia A và B có thể nhẹ, trung bình hoặc nặng, tùy thuộc vào lượng yếu tố đông máu có trong máu. Nếu yếu tố đông máu từ 5 đến 40% bình thường được coi là nhẹ, 1 đến 5% là trung bình và dưới 1% là nặng.

TRIỆU CHỨNG

Các triệu chứng của bệnh hemophilia là chảy máu nhiều và dễ tụ máu. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng phụ thuộc vào mức độ thấp của các yếu tố đông máu.

Chảy máu có thể xảy ra bên ngoài hoặc bên trong cơ thể. Bất kỳ vết thương, vết cắt hay vết cắn nào cũng có thể dẫn đến chảy máu rất nhiều. Chảy máu cam tự phát rất thường gặp.

Xuất huyết đã cầm trước đó có thể chảy máu tiếp tục hoặc kéo dài.

Các dấu hiệu của chảy máu trong quá nhiều bao gồm máu trong nước tiểu hoặc phân và các vết bầm tím lớn, sâu.

Chảy máu cũng có thể xảy ra ở các khớp, như đầu gối và khuỷu tay, khiến chúng bị sưng, nóng khi chạm vào và đau khi cử động.

Bệnh nhân hemophilia có thể bị xuất huyết não sau một cú đụng đầu. Các triệu chứng của xuất huyết não có thể bao gồm đau đầu, nôn mửa, hôn mê, thay đổi hành vi, các vấn đề về thị lực, tê liệt và co giật.

CHẨN ĐOÁN

Tiền sử bệnh và xét nghiệm máu là chìa khóa để chẩn đoán hemophilia.

Nếu một người có vấn đề về chảy máu hoặc nghi ngờ mắc bệnh hemophilia, bác sĩ sẽ hỏi về tiền căn gia đình và cá nhân của người đó vì điều này có thể giúp xác định nguyên nhân.

Xét nghiệm máu có thể cung cấp thông tin về thời gian để máu đông, số lượng các yếu tố đông máu và các yếu tố đông máu nào bị thiếu nếu có.

Kết quả xét nghiệm máu có thể xác định loại bệnh hemophilia và mức độ nghiêm trọng của nó.

Đối với phụ nữ mang thai mang bệnh hemophilia, bác sĩ có thể kiểm tra tình trạng của thai nhi sau tuần 10 của thai kỳ.

ĐIỀU TRỊ

Bệnh hemophilia được điều trị bằng phương pháp cung cấp hoặc thay thế các yếu tố đông máu quá thấp hoặc bị thiếu. Bệnh nhân được truyền các yếu tố đông máu bằng cách tiêm hoặc truyền tĩnh mạch.

Các yếu tố đông máu có thể được lấy từ máu người hoặc sản xuất tổng hợp trong phòng thí nghiệm được gọi là các yếu tố đông máu tái tổ hợp.

Các yếu tố đông máu tái tổ hợp hiện được coi là phương pháp điều trị được lựa chọn vì chúng làm giảm nguy cơ lây truyền các bệnh truyền nhiễm qua máu.

Một số bệnh nhân cần điều trị thay thế thường xuyên để ngăn ngừa chảy máu. Phương pháp dự phòng này thường được khuyến cáo cho những người bị Hemophilia A thể nặng. Còn những bệnh nhân khác chỉ điều trị khi bắt đầu chảy máu và không thể kiểm soát được.

Biến chứng do điều trị bệnh hemophilia có thể xảy ra như phát triển các kháng thể và nhiễm virus từ các yếu tố đông máu.

Tổn thương khớp, cơ và các bộ phận cơ thể khác có thể xảy ra nếu điều trị chậm trễ. Phương pháp điều trị khác đối với các nhóm hemophilia A mức độ trung bình là sử dụng desmopressin, một loại hormone nhân tạo có tác dụng kích thích giải phóng yếu tố VIII dự trữ, và các loại thuốc chống tiêu sợi huyết ngăn cục máu đông bị phá vỡ.

Vào năm 2013, Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt Rixubis cho bệnh nhân hemophilia B. Rixubis một loại protein tinh khiết được tạo ra bằng công nghệ DNA tái tổ hợp, sử dụng nhằm mục đích ngăn ngừa và kiểm soát chảy máu quá mức bằng cách thay thế yếu tố đông máu IX bị thiếu ở bệnh nhân hemophilia B.

Trong tương lai, phương pháp điều trị gen có thể ra đời.

SỐNG VỚI BỆNH HEMOPHILIA

Không có cách nào để chữa bệnh hemophilia triệt để, nhưng có những cách làm giảm nguy cơ chảy máu quá nhiều và bảo vệ các khớp.

Tập thể dục thường xuyên
Tránh một số loại thuốc làm loãng máu như aspirin, thuốc kháng viêm không steroid và heparin
Vệ sinh răng miệng tốt

Để điều trị dự phòng, bệnh nhân có thể được tiêm thường xuyên yếu tố đông máu VIII hoặc IX.

Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC) khuyến nghị nên thường xuyên xét nghiệm các bệnh lây nhiễm qua đường máu như HIV và viêm gan, đồng thời tiêm phòng viêm gan A và B. Những người mắc bệnh hemophilia nhận các chế phẩm máu được hiến tặng có thể có nguy cơ mắc các bệnh này.

Để bảo vệ khỏi những chấn thương có thể gây chảy máu, người bệnh nên mang thêm đệm lót bảo vệ, cần lưu ý khi tham gia thể thao hoặc các hoạt động có tác động mạnh.

Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh

facebook.com/BVNTP