Hội chứng Down

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down là một rối loạn di truyền gây nên nhiều vấn đề về phát triển thể chất lẫn trí tuệ từ mức độ nhẹ đến nặng. Người bị Down từ khi sinh ra đã có thêm một nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể gồm nhiều gen, nhờ đó mà quy định hình thái của một người. Ở người bị Down, việc có thêm một nhiễm sắc thể bất thường gây nên hàng loạt vấn đề ảnh hưởng đến thể chất và trí não trong suốt cuộc đời.

Mặc dù không thể chữa khỏi, nhưng giờ đây người ta đã biết nhiều về hội chứng này. Nếu một đứa trẻ không may bị Down, việc được chăm sóc đúng cách từ sớm có thể tạo ra nhiều khác biệt tích cực và giúp cuộc sống của trẻ được đủ đầy và ý nghĩa.

Biểu hiện của hội chứng Down

Hội chứng Down có nhiều biểu hiện, tuỳ theo mỗi người. Một số người có thể sống tới lúc trưởng thành và hoà nhập cộng đồng, trong khi số còn lại phải cần đến sự chăm sóc của người khác.

Năng lực trí não cũng đa dạng, nhưng hầu hết những người bị Down đều hạn chế về suy nghĩ, lập luận cũng như khả năng thấu hiểu từ mức độ nhẹ đến trung bình. Chúng ta đều phải luôn học hỏi và tiếp thu kỹ năng mới trong suốt cuộc đời nhưng đối với họ, những mục tiêu đơn giản như đi lại, giao tiếp cũng như các kỹ năng hoà nhập cộng đồng khác trở thành những trở ngại lớn và mất nhiều thời gian để học.

Nhiều người bị hội chứng Down có những đặc điểm bên ngoài thường thấy như là:

Mắt xếch;
Tai nhỏ;
Mũi tẹt;
Lưỡi dày, xu hướng thè ra ngoài;
Cổ ngắn;
Nhiều chấm trắng nhỏ li ti trong giác mạc;
Bàn tay, bàn chân ngắn;
Dáng người lùn;
Các khớp lỏng lẻo;
Trương lực cơ yếu.

Nhiều người bị Down không có bất kỳ vấn đề sức khoẻ nào nhưng một số người khác thì có. Những bệnh lý đi kèm thường gặp bao gồm các vấn đề tim mạch, khiếm khuyết thính lực và thị giác.

Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ

Hầu hết các tế bào trong cơ thể chúng ta đều có 23 cặp nhiễm sắc thể, trong đó 1 có nguồn gốc từ cha, và một đến từ mẹ. Tuy nhiên với hội chứng Down, đột biến gen làm tăng thêm 1 nhiễm sắt thể số 21. Điều đó có nghĩa là người bị Down có 3 nhiễm sắc thể 21. Các nhà khoa học không chắc chắn lý do tại sao điều này xảy ra. Không có mối liên hệ rõ ràng nào với môi trường sống cũng như điều gì cha mẹ đã làm hay không làm trong quá khứ gây nên đột biến này.

Tuy nhiên, các nhà khoa học đã biết rằng những đứa trẻ sinh từ những thai phụ trên 35 tuổi có nguy cơ cao bị Down. Nếu bạn đã có 1 đứa con bị Down thì đứa trẻ tiếp theo có nguy cơ cao bị hội chứng này.

Mặc dù không phổ biến, nhưng hội chứng Down có thể di truyền từ cha mẹ sang con. Những cặp cha mẹ này không ai bị Down bởi vì họ có số lượng nhiễm sắc thể như người bình thường khác, nhưng con của họ lại bị “Hội chứng Down chuyển vị”. Đó là do bộ gen của cha mẹ có chứa gen gọi là gen "chuyển vị”, nghĩa là một số gen thay vì nằm đúng trên nhiễm sắc thể này, nó lại nằm trên một nhiễm sắc thể khác. Tuy nhiên, không phải ai bị Down cũng bắt đầu từ đột biến gen chuyển vị của cha mẹ như vậy, nó có thể xảy ra một cách ngẫu nhiên.

Phân nhóm hội chứng Down

Hội chứng Down được chia ra thành ba loại:

Thể ba nhiễm sắc thể 21 (Trisomy 21): Đây là thể rất phố biến khi bộ nhiễm sắc thể của người bị Down có 3 nhiễm sắc thể 21.
Hội chứng Down chuyển vị: Trong loại này, mỗi tế bào có chứa thêm 1 đoạn ngắn hay toàn bộ nhiễm sắc 21 nhưng nó lại nằm trên nhiễm sắc thể khác thay vị nằm trên nhiễm sắc thể 21.
Hội chứng Down thể khảm: Thể này hiếm gặp, bên cạnh những tế bào bình thường, chỉ có 1 số tế bào có chứa thêm nhiễm sắc thể 21.

Chúng ta không thể phân biệt mỗi loại trên dựa theo vẻ ngoài của người bệnh vì ngoại hình của họ đều rất giống nhau, tuy nhiên thể khảm thường không mang nhiều biểu hiện điển hình do chỉ có số ít tế bào bị đột biến.

Chẩn đoán hội chứng Down

Bác sĩ nghi ngờ hội chứng Down ở trẻ sơ sinh dựa trên ngoại hình điển hình của trẻ. Điều này có thể được xác nhận bằng một xét nghiệm máu được gọi là xét nghiệm karyotype để sắp xếp các nhiễm sắc thể và sẽ cho biết liệu có thêm nhiễm sắc thể 21 hay không.

Tầm soát ở thai phụ

Xét nghiệm tầm soát thường quy trong thai kỳ có thể đánh giá nguy cơ trẻ sinh ra bị Down. Nếu kết quả dương tính hoặc người mẹ có nguy cơ cao, bác sĩ sẽ chỉ định một số xét nghiệm chuyên sâu xâm lấn khác.

Trong 3 tháng đầu thai kỳ, thai phụ sẽ được làm các xét nghiệm sau:

Định lượng protein PAPP-A và hormone hCG trong máu. Kết quả bất thường làm tăng nguy cơ của trẻ. Nếu nguy cơ cao bị Down, có thể cần làm thêm xét nghiệm DNA trong máu của em bé để tìm xem bất thường nhiễm sắc thể.
Siêu âm: bác sĩ sẽ đo độ mờ da gáy dựa trên hình ảnh trên siêu âm. Độ mờ da gáy chính là khoảng tích tụ dịch dưới da và ở vùng sau gáy của thai nhi. Dựa vào chỉ số này, bác sĩ có thể đánh giá được nguy cơ mắc hội chứng Down cũng như các dị tật bẩm sinh khác.

Trong 3 tháng giữa thai kỳ:

Xét nghiệm máu: xét nghiệm Triple test (xác định nồng độ của 3 chất khác trong máu mẹ cũng do thai nhi tiết ra: AFP, uE3 và β hCG) hay Quad test (định lượng 3 chất giống như Triple Test nhưng thêm hormone inhibin A). Các kết quả xét nghiệm này cùng với kết quả xét nghiệm trong 3 tháng đầu thai kỳ sẽ cung cấp thêm thông tin giúp đánh giá khả năng trẻ bị Down chính xác hơn.
Siêu âm: khi em bé lớn hơn và phát triển các đặc điểm ngoại hình rõ ràng hơn, siêu âm sẽ giúp tìm hình ảnh bất thường.

Một số xét nghiệm khác có thể giúp chẩn đoán trẻ mắc hội chứng Down trước sanh như:

Sinh thiết gai nhau (CVS): xét nghiệm này có thể thực hiện trong ba tháng đầu thai kỳ; bác sĩ sẽ lấy một mẫu tế bào là phần màng đệm bao bọc quanh phôi thai, còn gọi là gai nhau để tiến hành phân tích và tìm ra những bất thường nhiễm sắc thể.
Chọc ối: xét nghiệm dịch xung quanh em bé trong bào thai, có thể được thực hiện trong 3 tháng giữa thai kỳ.
Lấy máu cuốn rốn (PUBS): cũng được thực hiện trong 3 tháng giữa.

Điều trị hội chứng Down

Không có điều trị đặc hiệu chuyên biệt nào. Nhưng có nhiều liệu pháp thể chất và trí não có thể giúp người bị Down phát huy hết tiềm năng của họ. Nếu bắt đầu những liệu pháp này càng sớm thì hiệu quả sẽ càng cao. Mỗi đứa trẻ đều có nhu cầu sử dụng các liệu pháp khác nhau như là:

Trị liệu vật lý, nghề nghiệp và ngôn ngữ;
Giáo dục chuyên biệt;
Hoạt động xã hội và giải trí;
Các chương trình đào tạo việc làm và dạy các kỹ năng tự chăm sóc bản thân.

Cha mẹ cần hợp tác chặt chẽ với bác sĩ của con mình để theo dõi và quản lý mọi vấn đề sức khỏe của trẻ.

Biến chứng hội chứng Down

Trẻ bị Down được sinh ra ngoài những đặc điểm riêng về ngoài hình, trẻ còn có nguy cơ bị những vấn đề sức khỏe trong tương lai.

Những biến chứng của hội chứng Down có thể gồm:

Vấn đề về tim. Khoảng một nửa số trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra với dị tật tim có thể cần phẫu thuật.
Các vấn đề về thính giác và thị lực, bao gồm cả mắt lác và đục thủy tinh thể.
Các rối loạn tiêu hóa, như tắc ruột, trào ngược và bệnh đại tràng.
Béo phì.
Các vấn đề về hô hấp, bao gồm ngưng thở khi ngủ, hen phế quản và tăng áp phổi.
Suy giáp.
Động kinh.
Bệnh bạch cầu.
Chứng mất trí nhớ khởi phát sớm.