Vài điều về ADN, gen và nhiễm sắc thể
Trong hầu hết các tế bào của cơ thể đều 46 nhiễm sắc thể được sắp xếp trong 23 cặp. 22 của các cặp đôi là giống hệt nhau. Cặp đôi thứ 23 là nhiễm sắc thể giới tính, giống y như nhau ở nữ (người có hai nhiễm sắc thể X) nhưng không giống nhau ở nam (những người có một X và một Y). Trong mỗi cặp nhiễm sắc thể, một đến từ mẹ và một từ người cha. Nhiễm sắc thể được cấu trúc từ ADN, viết tắt của “deoxyribonucleic acid”. Đây là vật liệu di truyền được tìm thấy trong nhân của mỗi tế bào trong cơ thể.
Mỗi nhiễm sắc thể trong 46 nhiễm sắc thể mang hàng trăm gen. Một gen là đơn vị cơ bản của chất liệu di truyền được tạo thành từ một đoạn (một chuỗi) ADN và nằm ở một vị trí cụ thể trên một nhiễm sắc thể. Vì vậy, một gen là một phần nhỏ của một nhiễm sắc thể. Một gen mang bộ mã chứa thông tin hướng dẫn cho các tế bào. Mỗi gen có chức năng cụ thể trong cơ thể của bạn. Ví dụ, một gen có thể tham gia quy định màu mắt hoặc quy định chiều cao của bạn. Mỗi gen có một gen tương ứng trên nhiễm sắc thể tương đồng. Vì vậy, đối với nhiễm sắc thể, một gen từ mỗi cặp được thừa hưởng từ mẹ, một gen từ cặp kia từ người cha của mình. Con người có khoảng 20.000 đến 25.000 gen.
Chọc ối là gì?
Chọc ối được thực hiện trong quá trình mang thai và tiến trình này nhằm lấy một lượng nước ối trong tử cung (dạ con) bao quanh em bé đang phát triển. Vai trò của nước ối như một lớp đệm hoặc lớp bảo vệ cho thai nhi. Tuy nhiên, chất dịch này có chứa một số tế bào của em bé, được bong ra từ da của em bé. Những tế bào này có thể được kiểm tra để xem xét các nhiễm sắc thể của em bé.
Lượng nước ối được lấy bằng cách sử dụng một kim nhỏ. Tiến trình này liên quan đến việc đưa kim vào tử cung (nhưng không chạm vào em bé). Chọc ối được thực hiện dưới sự hướng dẫn của siêu âm để người làm thủ thuật có thể nhìn thấy chính xác vị trí kim. Các xét nghiệm được thực hiện trên dịch ối tại phòng thí nghiệm nhằm đếm số lượng nhiễm sắc thể để phát hiện rối loạn di truyền như hội chứng Down. Mục đích thường là cố gắng để phát hiện sớm các tình trạng rối loạn di truyền nhiễm sắc thể sớm trong thai kỳ. Điều này cho phép bạn cơ hội để xem xét liệu thai phụ có muốn tiếp tục mang thai hay không và chuẩn bị thế nào khi thai nhi có vấn đề về di truyền.
Chọc ối là một xét nghiệm chẩn đoán. Trong hầu hết các trường hợp, nó sẽ cho biết chắc chắn em bé có bị một tình trạng rối loạn di truyền nào đó không. Ngược lại, xét nghiệm chẩn đoán này khác với xét nghiệm tầm soát trong thai kỳ (ví dụ, xét nghiệm máu và/hoặc các xét nghiệm siêu âm nhằm phát hiện hội chứng Down). Xét nghiệm tầm soát cung cấp một ước tính nguy cơ (có nghĩa là cho dù đó là khả năng) rằng em bé có một nguy cơ bất thường nhất định. Họ không cung cấp cho bạn một câu trả lời xác định rằng “có” hoặc “không” có bất thường. Nếu bạn có một xét nghiệm sàng lọc cho thấy một nguy cơ cao của một tình trạng rối loạn di truyền, bạn thường sẽ được yêu cầu một xét nghiệm chẩn đoán.
Một xét nghiệm chẩn đoán khác để chọc ối là lấy mẫu gai nhau (sinh thiết gai nhau: CVS). Sinh thiết gai nhau liên quan đến việc lấy một mẫu mô rất nhỏ từ nhau thai được gắn vào tử cung. Các tế bào nhau thai có chứa vật liệu di truyền tương tự như các tế bào của em bé đang phát triển. Sinh thiết gai nhau thường được thực hiện sớm hơn so với chọc ối – giữa đầu tuần thứ 11 và kết thúc tuần thứ 13 của thai kỳ. Đây là một lợi thế hơn chọc ối vì thực hiện sinh thiết gai nhau phát hiện bất thường về di truyền, có nghĩa rằng các quyết định bạn muốn đối với thai kỳ có thể được thực hiện sớm hơn. Tuy nhiên, nguy cơ biến chứng (ví dụ như sẩy thai) khi thực hiện sinh thiết gai nhau cao hơn chọc ối.
Vì sao sản phụ được yêu cầu chọc ối?
Chọc ối không được thực hiện như một xét nghiệm thường xuyên trong thai kỳ. Nó được yêu cầu khi em bé bạn đang mang thai được nghĩ là có nguy cơ cao với việc có một rối loạn di truyền nhất định. Do đó chọc ối thường được yêu cầu đối với phụ nữ mang thai có xét nghiệm sàng lọc cho thấy một khả năng cao hơn mức trung bình của một tình trạng rối loạn di truyền. Chọc ối cũng được yêu cầu cho phụ nữ mang thai đã được biết là có một nguy cơ cao của một rối loạn di truyền.
Không bắt buộc phải tiến hành chọc ối nếu được đề nghị chọc ối. Nên thảo luận chi tiết về xét nghiệm này với bác sĩ, bao gồm cả những nguy cơ tiềm ẩn hoặc các biến chứng, trước khi quyết định có chọc ối hay không.
Lý do phổ biến nhất cho phụ nữ mang thai được đề nghị chọc ối là để xem em bé đang phát triển của họ có bị rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Down không. (Một người bị hội chứng Down có dư một nhiễm sắc thể số 21 trong các tế bào của cơ thể . Xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down được yêu cầu cho tất cả phụ nữ mang thai ở Anh. Nếu xét nghiệm kiểm tra này cho thấy một kết quả có nguy cơ cao đối với hội chứng Down, bạn có thể được đề nghị chọc ối.
Những lý do khác chọc ối được yêu cầu tiến hành trong thai kỳ bao gồm:
- Nếu đã có một em bé có rối loạn về nhiễm sắc thể, bệnh di truyền hoặc những rối loạn khác (ví dụ như khuyết tật ống thần kinh) ở lần mang thai trước.
- Nếu có, hoặc vợ/chồng của bạn có một rối loạn di truyền, hoặc là người mang một rối loạn di truyền có thể được truyền qua cho em bé. Ví dụ như bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm tế bào, bệnh thiếu máu, xơ nang và bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.
- Có tiền sử bệnh di truyền trong gia đình.
- Nếu những xét nghiệm khác trong thai kỳ (ví dụ: tầm soát) gia tăng khả năng đứa trẻ có rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Down.
- Nếu trẻ có nguy cơ gia tăng rối loạn nhiễm sắc thể do tuổi của thai phụ.
Trong giai đoạn sau của thai kỳ, chọc ối có thể được yêu cầu do một số lý do sau, bao gồm:
- Để tìm bất cứ dấu hiệu nào của nhiễm trùng nếu bị vỡ ối sớm. Ở đây, dịch ối được xét nghiệm để tìm mầm bệnh chứ không phải để xem xét nhiễm sắc thể của trẻ.
- Để đánh giá sự trưởng thành phổi của em bé đang phát triển.
- Để tìm xem em bé có nguy cơ mắc bệnh Rhesus. (Nếu nhóm máu của bạn là Rhesus âm tính và nhóm máu của em bé là Rhesus dương tính, hệ thống miễn dịch của bạn có thể tạo kháng thể tấn công các tế bào hồng cầu của bé. Em bé có thể bị thiếu máu, vàng da và trắng mắt (bệnh vàng da), và trong những trường hợp nghiêm trọng, điều này có thể làm bé tử vong).
Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh
