✴️ Những điều cần biết về hội chứng Poland

Hội chứng Poland  là gì?

Hội chứng Poland là một tình trạng bẩm sinh được đặt tên từ Sir Alfred Poland, bác sĩ phẫu thuật đầu tiên mô tả tình trạng này vào năm 1841.

Các chuyên gia cho rằng hội chứng Poland ảnh hưởng từ 1/10.000 đến 1/100.000 người. Tuy nhiên, có thể những con số này có thể cao hơn do nhiều trường hợp không được chẩn đoán.

Nghiên cứu cho thấy hội chứng Poland phổ biến gấp 3 lần ở nam so với nữ. Trong số những người mắc hội chứng Poland, 75% số trường hợp có triệu chứng xuất hiện ở bên phải cơ thể.

Nguyên nhân

Hiện khoa học vẫn chưa biết chính xác nguyên nhân gây ra hội chứng Poland. Tuy nhiên, có rất nhiều nghiên cứu cho thấy rằng sự kém phát triển của động mạch ở giai đoạn quan trọng trong sự phát triển của thai nhi có thể là nguyên nhân gây nên tình trạng trên.

Trong tuần thứ 6 của sự phát triển của thai nhi trong tử cung, các động mạch chính và các mạch máu khác đã được hình thành. Sự phát triển cơ và mô khỏe mạnh phụ thuộc vào lưu lượng máu qua các động mạch này. Sự sai lệch trong hình thành động mạch gây ảnh hưởng lưu lượng máu có thể ảnh hưởng đến sự hình thành và phát triển của xương và các mô trên cơ thể.

Hầu hết các trường hợp xảy ra ngẫu nhiên và dường như không có nguyên nhân cụ thể. Các chuyên gia không cho rằng hội chứng Poland là một tình trạng di truyền. Tuy nhiên, có thể các thành viên trong gia đình có chung tính nhạy cảm di truyền với các vấn đề về lưu lượng máu trong sự phát triển của thai nhi sớm.

Triệu chứng

Những người mắc hội chứng Poland có thể gặp các triệu chứng khác nhau, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng. Các triệu chứng thường ở một bên của cơ thể như:

• Kém phát triển hoặc không có cơ ngực;
• Thành ngực bị kéo vào trong thay vì hướng ra ngoài khi thở;
• Xương sườn thiếu, kém phát triển hoặc hình thành không đúng chỗ;
• Vú, núm vú, quầng vú thiếu hoặc kém phát triển;
• Ngón tay ngắn và có màng bất thường;
• Bàn tay nhỏ bất thường hoặc cẳng tay ngắn;
• Xuất hiện lốm đốm ở chân lông vùng nách;
• Xương bả vai nhô cao hoặc kém phát triển;
• Vùng nhô dưới cổ do xương bả vai cao;
• Các vấn đề cột sống hoặc thận (hiếm gặp).

Chẩn đoán

Các triệu chứng thực thể như ngón tay kém phát triển hoặc có màng thường sẽ được phát hiện ngay khi sinh. Tuy nhiên, các triệu chứng khác có thể sẽ không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành.

Người nghi ngờ mắc hội chứng Poland có thể đi khám bác sĩ để khám và tư vấn chính xác.

Một số kỹ thuật có thể được chỉ định để chẩn đoán hội chứng Poland bao gồm chụp cắt lớp vi tính (CT scan), cộng hưởng từ (MRI) và X-quang. Các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh này sẽ cho biết tình trạng, mức độ ảnh hưởng đến cơ bắp và xương của cơ thể.

Điều trị

Việc điều trị hội chứng Poland sẽ khác nhau ở mỗi người tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng và các triệu chứng cụ thể. Việc điều trị có thể bao gồm một hoặc nhiều phương pháp sau đây.

Phẫu thuật tái tạo

Phẫu thuật thẩm mỹ giúp tái tạo lại thành ngực bằng cách sử dụng các cơ hoặc thành cơ ngực hiện có từ các cơ khác trên cơ thể. Ngoài ra, phẫu thuật cũng có thể nắn chỉnh xương sườn vào đúng vị trí hoặc điều chỉnh các bất thường ở tay và cánh tay.

Thông thường, phẫu thuật thẩm mỹ sẽ tái tạo lại mô vú bị thiếu hoặc kém phát triển ở nữ giới, kết hợp phẫu thuật vú với phẫu thuật tái tạo thành ngực. Phương pháp này sẽ giúp khắc phục sự bất cân xứng ở ngực sau này.

Nên thảo luận với bác sĩ về các điều trị phẫu thuật để lựa chọn phương pháp phù hợp nhất.  

Hình xăm trị liệu

Hình xăm trị liệu có thể tạo ra hình dạng 3D của núm vú và quầng vú giúp cải thiện tính thẩm mỹ cho bệnh nhân.

Vật lý trị liệu

Bệnh nhân phẫu thuật tái tạo có thể cần vật lý trị liệu để tăng cường sức mạnh cơ bắp và cải thiện phạm vi chuyển động.

Tóm lược

Hội chứng Poland là một tình trạng hiếm gặp khi sinh. Nguyên nhân do vấn đề lưu lượng máu trong sự phát triển của thai nhi ở thời kì sớm. Nhiều chuyên gia cho rằng đây không phải là một tình trạng di truyền, tuy nhiên vẫn có một số bằng chứng cho thấy sự nhạy cảm trong di truyền với tình trạng này.

Các triệu chứng phổ biến của hội chứng Poland bao gồm thiếu một phần hoặc hoàn toàn của cơ ngực và mô vùng ngực cũng như các bất thường của cánh tay, bàn tay và ngón tay.

Việc điều trị cần phẫu thuật tái tạo và vật lý trị liệu. Mức độ của phẫu thuật sẽ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng và các triệu chứng.

Xem thêm: Hội chứng Angelman

Tìm hiểu: Hội chứng Raynaud