Bệnh xơ nang gây nguy hiểm tính mạng và những người mắc bệnh này tuổi thọ thường ngắn hơn người bình thường.
60 năm trước , nhiều trẻ em mắc bệnh Bệnh xơ nang đã chết trước khi đến tuổi đi học. Tuy nhiên, những tiến bộ trong điều trị có nghĩa là những người bị Bệnh xơ nang thường sống ở độ tuổi 30, 40 và lâu hơn thế nữa. Hiện không có cách chữa trị cho Bệnh xơ nang.
Bệnh xơ nang là gì?
Bệnh xơ nang là một bệnh di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến phổi và hệ tiêu hóa và có thể xảy ra các biến chứng gây tử vong.
Đột biến gen gây ra Bệnh xơ nang dẫn đến việc tạo ra chất nhầy đặc hơn và dính hơn bình thường. Chất nhầy này khó khạc ra ngoài phổi gây khó thở và nhiễm trùng phổi nặng.
Chất nhầy bất thường cũng ảnh hưởng đến chức năng của tuyến tụy, nó ngăn chặn các enzym phân hủy thức ăn gây ra các vấn đề về tiêu hóa dẫn đến suy dinh dưỡng.
Chất nhầy đặc cũng có thể gây vô sinh nam do làm tắc ống dẫn tinh, hoặc ống dẫn tinh.
Bệnh xơ nang nặng có thể đe dọa tính mạng. Nguyên nhân tử vong phổ biến nhất ở những người mắc Bệnh xơ nang là suy hô hấp.
Triệu chứng của Bệnh xơ nang
Các triệu chứng thường gặp của Bệnh xơ nang là:
- Da có vị mặn;
- Ho kéo dài;
- Khó thở, thở khò khè;
- Tăng cân kém dù thèm ăn;
- Phân nhờn tạo khối to;
- Polyp mũi;
Sự tắc nghẽn đường dẫn khí ở phổi do bệnh xơ nang làm tăng nguy cơ nhiễm trùng phổi.
Tắc nghẽn trong tuyến tụy có thể dẫn đến suy dinh dưỡng. Nó cũng làm tăng nguy cơ mắc bệnh tiểu đường và loãng xương.
Nguyên nhân
Người mắc bệnh bệnh xơ nang do thừa hưởng gen bệnh từ cả cha và mẹ.
Gen bệnh chứa các mã sản xuất một loại protein kiểm soát sự thoát của muối và nước ra bên ngoài các cơ quan, bao gồm cả phổi và tuyến tụy.
Trong bệnh xơ nang, sự cân bằng muối bị rối loạn, dẫn đến quá ít muối và nước bên ngoài tế bào và sản xuất chất nhầy nhiều hơn bình thường.
Những người chỉ có một gen bệnh được gọi là người mang gen gây bệnh bệnh xơ nang. Họ không có tình trạng hoặc các triệu chứng của bệnh. Nếu hai người mang gen bệnh có con thì:
- 25% khả năng đứa trẻ mắc bệnh xơ nang
- 50% đứa trẻ sẽ là người mang gen gây bệnh nhưng sẽ không biểu hiện bệnh bệnh xơ nang
- 25% trẻ không mang mầm bệnh và sẽ không biểu hiện bệnh
Chẩn đoán
Bệnh xơ nang thường được chẩn đoán qua xét nghiệm mồ hôi. Mồ hôi được thu thập và đo lượng clorua, một thành phần của muối trong mồ hôi. Mức độ clorua cao là một dấu hiệu của bệnh.
Các xét nghiệm di truyền cũng được phân tích từ mẫu máu. Các xét nghiệm này chủ yếu được sử dụng để tìm xem một người có mang gen bệnh xơ nang hay không và chúng cũng có thể được sử dụng để xác định chẩn đoán bệnh sau một kết quả xét nghiệm mồ hôi không rõ ràng.
Điều trị Bệnh xơ nang như thế nào?
Hiện không có cách chữa trị cho bệnh xơ nang. Tuy nhiên, điều trị kiểm soát các triệu chứng của bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống là điều rất quan trọng. Các triệu chứng có thể khác nhau và kế hoạch điều trị cũng khác nhau ở từng người bệnh.
Thông thoáng đường thở
Điều quan trọng đối với những người bị bệnh xơ nang là phải loại bỏ chất nhầy ra khỏi phổi để đường thở thông thoáng và giảm nhiễm trùng phổi.
Kỹ thuật thông đường thở có thể giúp những người mắc bệnh bệnh xơ nang giãn và tống chất nhầy ra khỏi phổi.
Một ví dụ về kỹ thuật thông đường thở là vật lý trị liệu. Bác sĩ, kỹ thuật viên vật trị liệu hướng dẫn bạn cách vỗ ngực và lưng cho bệnh nhân ở tư thế ngồi, đứng hoặc nằm giúp người bệnh dễ ho khạc đàm hơn.
Thuốc giãn phế quản dạng hít rất hiệu quả và thường được sử dụng. Thuốc có thể ở dạng bình xịt hoặc dưới dạng ống hít. Những loại thuốc này có thể làm loãng chất nhầy để cải thiện sự thông thoáng đường thở.
Thuốc kháng sinh là một phần quan trọng trong điều trị. Thuốc được sử dụng qua đường uống, tiêm tĩnh mạch hoặc dạng hít.
Các loại thuốc khác, chẳng hạn như ibuprofen và azithromycin được chứng minh giúp cải thiện chức năng phổi và là một phần trong điều trị chuẩn ở bệnh bệnh xơ nang.
Những người mắc bệnh xơ nang cũng có thể tự giúp bản thân giảm nguy cơ nhiễm trùng phổi bằng cách:
- Rửa tay thường xuyên;
- Tiêm ngừa cúm mỗi năm;
- Không hút thuốc và tránh khói thuốc, bụi;
- Tránh tiếp xúc với những người bị cảm lạnh hoặc các bệnh truyền nhiễm khác;
Các phương pháp điều trị khác
Buồng tiêm dưới da: cho phép truyền thuốc kháng sinh vào cơ thể lâu dài và thường xuyên hiệu quả hơn và ít gây viêm nhiễm hơn.
Các chất tác động đến quá trình dẫn truyền qua màng bệnh xơ nang: là các loại thuốc mới nhắm vào gen. Thuốc làm loãng chất nhầy thường tích tụ trong phổi.
Chế độ dinh dưỡng cho các vấn đề tiêu hóa
Vì bệnh xơ nang có thể ảnh hưởng đến chức năng tiêu hóa và hấp thụ chất dinh dưỡng, những người bị bệnh xơ nang nên nhận tư vấn về chế độ ăn uống từ bác sĩ dinh dưỡng.
Một số chất giúp bổ sung enzyme, muối, hoặc vitamin, có thể cần thiết để cân bằng sự hấp thụ dinh dưỡng.
bệnh xơ nang gây giảm tăng trưởng. Do đó chế độ ăn nhiều calo, nhiều chất béo cần thiết cho sự tăng trưởng và phát triển bình thường ở trẻ mắc bệnh xơ nang. Nó cũng giúp người lớn duy trì sức khỏe tối ưu.
Chế độ dinh dưỡng tốt là rất quan trọng, vì những người mắc bệnh bệnh xơ nang cần duy trì một hệ miễn dịch vững chắc chống lại nguy cơ nhiễm trùng phổi.
Tổng kết
Tuổi thọ trung bình của những người mắc bệnh bệnh xơ nang là đầu khoảng 40 tuổi. Tuổi thọ bị ảnh hưởng bởi độ nặng của bệnh, tuổi, và loại đột biến gen bệnh .
Với các liệu pháp điều trị và lối sống lành mạnh, hầu hết những người mắc bệnh có thể có cuộc sống khỏe mạnh, vui vẻ.
Xem thêm: Hội chứng rối loạn mạch máu bẩm sinh – Klippel – Trénaunay – Weber
Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh
