Rối loạn thừa sắt: nguyên nhân, triệu chứng

Điều trị trong rối loạn thừa sắt có tiên lượng tốt. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm như việc lấy máu từ cơ thể người bệnh để làm giảm lượng sắt có trong cơ thể và thay đổi chế độ ăn uống để giảm lượng sắt nhập vào.

1. Định nghĩa

Khi cơ thể khoẻ mạnh và có đủ lượng sắt dự trữ, ruột non sẽ giảm sự hấp thu sắt từ thực phẩm, đồ uống để duy trì mức độ cân bằng này.

Người có rối loạn thừa sắt hấp thu lượng sắt hơn mức bình thường từ thực phẩm hay các chất bổ sung. Cơ thể không thể kịp đào thải lượng sắt dư này vì vậy lượng sắt cứ tiếp tục được hấp thu thêm. Cơ thể dự trữ sắt trong mô cơ quan, chủ yếu là gan, tim và tuyến tuỵ. Có nhiều loại rối loạn thừa sắt, trong đó rối loạn thừa sắt di truyền là một tình trạng nguyên phát do có một gen trong cơ thể gây nên. Ngoài ra, người bệnh có thể có thừa sắt thứ phát do hệ quả của các bệnh lý khác.

2. Nguyên nhân

Có nhiều loại rối loạn thừa sắt với những nguyên nhân gây bệnh khác nhau.

Thừa sắt nguyên phát: đột biến di truyền

Thừa sắt di truyền cũng có thể coi như là thừa sắt nguyên phát, đây là một trong những bệnh lý do gen phổ biến nhất tại Mỹ, mặc dù không phải ai cũng biểu hiện triệu chứng. Tình trạng này chủ yếu xảy ra trên những người da trắng. Theo một nghiên cứu năm 2018, cứ khoảng 1 trong 200 người da trắng tại Mỹ và Úc có thừa sắt di truyền, 10 – 14% người trong nhóm dân số này mang đột biến gen.

Bệnh thừa sắt di truyền xảy ra do đột biến trong gen HFE. Gen này kiểm soát lượng sắt mà cơ thể hấp thụ. Hai đột biến có thể có trong gen HFE là C282Y và H63D.

Ở Mỹ, hầu hết những người mắc bệnh thừa sắt di truyền đều được thừa hưởng hai bản sao của C282Y, một từ mẹ và một từ cha. Một người chỉ thừa hưởng một gen bị lỗi không nhất định mắc hội chứng thừa sắt, nhưng họ sẽ là người mang mầm bệnh và có thể sẽ hấp thụ nhiều sắt hơn bình thường. Nếu cả bố và mẹ đều là người mang gen bệnh, thì có 1 trong 4 khả năng con của họ sẽ có hai gen bị lỗi, một gen của mỗi bố và mẹ. Tuy nhiên, một số người có hai bản sao của đột biến C282Y không bao giờ gặp các triệu chứng.

Một số người thừa hưởng một đột biến C282Y và một đột biến H63D. Một tỷ lệ nhỏ những người này sẽ phát triển các triệu chứng bệnh thừa sắt. Việc thừa hưởng hai bản sao của H63D là rất hiếm và nghiên cứu vẫn chưa xác nhận liệu điều này có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh thừa sắt hay không.

Thừa sắt thứ phát: hệ quả của một tình trạng bệnh lý

Theo Hiệp hội Tim, Phổi và Máu quốc gia của Mỹ, thừa sắt thứ phát có thể là hệ quả của một số loại thiếu máu như bệnh thalassemia hay bệnh gan mãn tính như viêm gan C hay bệnh gan do rượu.

Truyền máu, bổ sung sắt đường uống hay tiêm hay lọc máu thận kéo dài cũng có thể gây nên thừa sắt thứ phát.

Thừa sắt vị thành niên: là một tình trạng di truyền do các khiếm khuyết trong gen HJV. Sắt được tích tụ từ sớm ở những giai đoạn đầu đời và các triệu chứng xuất hiện ở độ tuổi từ 15 đến 30 tuổi.

Các triệu chứng bao gồm: đái tháo đường và các vấn đề trong phát triển tình dục. Nếu không được điều trị, nó có thể dẫn đến tử vong.

Thừa sắt ở trẻ sơ sinh: sắt có thể tích tụ quá nhanh trong gan khiến trẻ bị chết lưu hoặc không sống được lâu sau khi sinh. Nghiên cứu cho rằng nguyên nhân không phải do di truyền. Điều này có thể xảy ra do hệ thống miễn dịch của người mẹ tạo ra các kháng thể làm tổn thương gan của thai nhi.

3. Yếu tố nguy cơ

Yếu tố di truyền: Có hai bản sao của gen HFE bị lỗi là yếu tố nguy cơ chính của bệnh huyết sắc tố di truyền. Người này được thừa hưởng một bản sao của gen HFE bị đột biến từ cha và mẹ. H (high) là cao, và FE có nghĩa là sắt.
Tiền sử gia đình: Một người có cha mẹ, con cái, anh trai hoặc em gái mắc bệnh thừa sắt có nhiều khả năng mắc bệnh này hơn.
Dân tộc: người da trắng gốc Bắc Âu có nguy cơ bị đột biến gen HFE và mắc bệnh thừa sắt cao hơn. Bệnh ít phổ biến hơn ở những người gốc Mỹ gốc Phi, gốc Tây Ban Nha, châu Á và Mỹ da đỏ.
Giới tính: Tình trạng thừa sắt ảnh hưởng đến cả nam và nữ, mặc dù nó có thể ít ảnh hưởng hơn ở nữ giới. Nguyên nhân là do hầu hết phụ nữ thường xuyên bị mất máu trong thời kỳ kinh nguyệt, lượng sắt mất đi sẽ làm giảm lượng sắt. Nam giới có thể xuất hiện các triệu chứng ở độ tuổi khoảng 40–60 tuổi, và nữ giới có thể có các triệu chứng sau khi mãn kinh.

4. Triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của thường sắt thường nhẹ, theo Viện Sức khoẻ quốc gia của Mỹ cho biết cứ 3 trong 4 người bệnh thừa sắt thì không có biểu hiện triệu chứng.

Dấu hiệu thường không xuất hiện cho đến khi ở độ tuổi trung niên hay phụ nữ sau mãn kinh. Ngày nay, nhờ việc chẩn đoán sớm mà các triệu chứng của thừa sắt ít có khả năng xuất hiện hơn so với trước đây. Nếu tình trạng tiến triển, các triệu chứng chính như: