Đối phó với đục thủy tinh thể bẩm sinh

Nếu phát hiện và điều trị muộn thì khi lớn lên, dù được thay thủy tinh thể thì thị lực cũng rất kém. Vì thế, việc phát hiện sớm vô cùng quan trọng để giữ thị lực cho trẻ. Thực tế nhiều trường hợp đục thủy tinh thể bẩm sinh ở trẻ em đã bị bỏ qua, chỉ được phát hiện một cách tình cờ nên việc khôi phục thị lực cho trẻ kém hiệu quả.

Định nghĩa đục thủy tinh thể bẩm sinh

Đục thủy tinh thể bẩm sinh là đám mây trong thấu kính của mắt có từ lúc sinh. Thông thường thấu kính của mắt là 1 cấu trúc trong suốt, nó tập trung ánh sáng nhận được từ mắt tới võng mạc.

Trong trường hợp đục thủy tinh thể xuất hiện trong 6 tháng đầu đời sẽ được coi là đục thủy tinh thể trẻ em. Trẻ em có thể bị đục thủy tinh thể ở một mắt (đục thủy tinh thể đơn phương) hoặc cả hai mắt (đục thủy tinh thể song phương). Hầu hết, trẻ em bị đục thủy tinh thể ở một mắt, mắt còn lại sẽ có tầm nhìn tốt hơn so với những đứa trẻ không bị bệnh.

đục thủy tinh thể

Hầu hết trẻ em bị đục thủy tinh thể ở một mắt, mắt còn lại sẽ có tầm nhìn tốt hơn so với những đứa trẻ không bị bệnh

Các dạng đục thủy tinh thể bẩm sinh

Đục thủy tinh thể cực trước

Đục thủy tinh thể cực trước được xác định rõ, nằm ở phần phía trước của ống kính của mắt và được cho là thường liên kết với những đặc điểm di truyền. Những loại đục thủy tinh thể thường được coi là quá nhỏ để yêu cầu can thiệp phẫu thuật

Đục thủy tinh cực sau

Đục thủy tinh thể cực sau được xác định rõ, nằm ở phần phía trước của ống kính của mắt và được cho là thường liên kết với những đặc điểm di truyền.

Đục thủy tinh thể hạt nhân

Đục thủy tinh thể hạt nhân xuất hiện ở trung tâm của ống kính và là một hình thức rất phổ biến của đục thủy tinh thể bẩm sinh.

Đục thủy tinh thể Cerulean

Đục thủy tinh thể Cerulean thường được tìm thấy trong cả hai mắt của trẻ sơ sinh và được phân biệt bởi chấm nhỏ, chấm xanh trong ống kính. Thông thường , loại đục thủy tinh thể không gây ra vấn đề tầm nhìn. Cerulean đục thủy tinh thể xuất hiện có liên quan đến xu hướng di truyền.

Nguyên nhân dẫn đến đục thủy tinh thể bẩm sinh

Hầu hết, đục thủy tinh thể đơn phương đều không biết chính xác nguyên nhân gây bệnh, nó có thể xảy ra do chấn thương ở mắt trong quá trình sinh hay mẹ bầu bị nhiễm khuẩn lúc mang thai. Trong khi đó, đục thủy tinh song phương thường xuất hiện do gen di truyền.

Mặc dù tỉ lệ trẻ bị đục thủy tinh thể bẩm sinh không nhiều và đa số không thể chỉ ra nguyên nhân gây bệnh cụ thể là gì nhưng một số nguy cơ gây bệnh vẫn được nhắc tới như sau:

Hội chứng loạn sản sụn.

Rubella bẩm sinh.

Hội chứng Conradi.

Hội chứng Down( trisomy 21).

Loạn sản ngoại bì.

Đục thủy tinh thể bẩm sinh gia đình.

Thiếu galactose máu.

Hội chứng Hallerman – Streiff.

Hội chứng Lowe.

Hội chứng Marinesco – Sjogren.

Hội chứng Pierre – Robin.
Nhiễm sắc thể 13.

Tỉ lệ trẻ bị đục thủy tinh thể bẩm sinh không nhiều và đa số không thể chỉ ra nguyên nhân gây bệnh cụ thể

Biểu hiện sớm của đục thủy tinh thể bẩm sinh

Triệu chứng sớm của đục thủy tinh thể bao gồm:

Thị lực giảm: Trẻ thường quờ quạng, nếu lớn hơn có thể đo thị lực để xác định mức độ mờ mắt. Thị lực giảm tỉ lệ thuận với mức độ đục thuỷ tinh thể.

Loá mắt: Đục thủy tinh thể bắt đầu thường gây loá mắt, gây khó chịu cho người bệnh. Sự khó chịu này đặc biệt xảy ra ở hình thái đục thể thủy tinh dưới bao sau.

Mắt nhìn gần tốt hơn so với trước đó: Mắt bị đục thủy tinh thể ban đầu có xu hướng cận thị hoá, do vậy khả năng nhìn gần của mắt tốt lên.

Lác mắt: Trong nhiều trường hợp đây là một trong các lý do khiến bệnh nhi đi khám bệnh, nguyên nhân là do đục thủy tinh thể, mắt đó bị nhược thị và lác.

Ngoài ra còn một số biểu hiện theo độ tuổi của trẻ:

Trẻ dưới 1 tuổi khi đưa đồ chơi bé không biết nhìn theo.

Trẻ biết đi thì khi đi bé thường hay đụng đồ vật.

Trẻ trên 3 tuổi thì có thể than nhìn đồ vật không rõ, hoặc xem tivi ngồi rất gần với tư thế đầu bất thường.

Trẻ đi học thì học lực sa sút nhanh do bé không nhìn rõ bảng, hoặc viết không ngay hàng.

Trẻ cần được khám chuyên khoa mắt để xác định chẩn đoán và làm các xét nghiệm tìm nguyên nhân, các xét nghiệm chuẩn bị cho cuộc mổ và các xét nghiệm đánh giá chức năng của mắt như đo thị lực, nhãn áp, điện võng mạc. Siêu âm mắt là một xét nghiệm không thể thiếu giúp chẩn đoán và tiên lượng kết quả phẫu thuật.

Điều trị đục thủy tinh thể bẩm sinh

Các thuốc hạn chế tốc độ đục thủy thể tinh (như catacol, catastart…) chưa được khuyến cáo dùng cho trẻ em. Nên tiến hành phẫu thuật sớm, khi có chỉ định, để phòng nhược thị, lác, rung giật nhãn cầu.

Không có thuốc làm tan đục thủy tinh thể bị đục, mà chỉ còn cách phẫu thuật thay thủy tinh thể tự nhiên bằng thủy tinh thể nhân tạo (ống kính nội nhãn).

Trường hợp đục thủy tinh thể không ảnh hưởng quá nhiều đến thị lực, có thể không cần thiết phải phẫu thuật.

Nếu đục thủy tinh thể có thể ảnh hưởng đến tầm nhìn và sự phát triển của hệ thống thị giác của trẻ, phẫu thuật có thể thực hiện khi trẻ dưới 3 tháng tuổi. Nếu trẻ bị đục thủy tinh thể đơn phương, phẫu thuật có thể được xem xét ở khoảng 6 tuần sau sinh.

Đối với đục thủy tinh thể bẩm sinh toàn bộ hai mắt cần phải phẫu thuật sớm ngay trong những tháng đầu của trẻ. Phương pháp phẫu thuật thường là mổ lấy thủy tinh thể sau đó đeo kính hoặc dùng kính tiếp xúc ở trẻ dưới 5 tuổi; trẻ trên 5 tuổi có thể đặt thủy tinh thể nhân tạo.

Đối với đục thủy tinh thể hai mắt chưa toàn bộ quyết định phẫu thuật không cần khẩn cấp đối với trẻ dưới 5 tuổi, cần điều chỉnh kính hoặc nhỏ giãn đồng tử. Trong trường hợp đục không đồng đều ở hai mắt chú ý điều trị mắt đục nhiều hơn trước.

Đục thủy tinh thể bẩm sinh một mắt có thể phẫu thuật đặt thủy tinh thể nhân tạo loại này xuất hiện sớm thường bị nhược thị rất sâu, thường kèm với những tổn thương phối hợp tại mắt và toàn thân nên kết quả điều trị rất kém.

Phẫu thuật là phương pháp duy nhất có hiệu quả trong việc chữa đục thủy tinh thể. Phẫu thuật bệnh đục thủy tinh thể có tỷ lệ thành công cao với hơn 90% bệnh nhân khôi phục tốt thị lực của mình với những kỹ thuật tiên tiến hiện nay như phaco.

Hiện có hai phương pháp phẫu thuật đang được áp dụng trong lâm sàng nhãn khoa ở Việt Nam và trên thế giới, đó là phẫu thuật lấy thủy tinh thể ngoài bao, đặt thủy tinh thể nhân tạo và phẫu thuật tán nhuyễn thủy tinh thể bằng siêu âm, đặt thủy tinh thể nhân tạo.

Phương pháp phẫu thuật thường là mổ lấy thủy tinh thể sau đó đeo kính hoặc dùng kính tiếp xúc ở trẻ dưới 5 tuổi

Biến chứng thường gặp sau phẫu thuật

Sau khi thực hiện phẫu thuật có thể để lại một số biến chứng như sau:

Đục bao sau và capture thuỷ tinh thể nhân tạo
Tăng nhãn áp là các biến chứng có thể gặp sau phẫu thuật

Để hạn chế các biến chứng sau mổ, hiện nay, người ta làm phẫu thuật cắt bao sau và cắt dịch kính ngay sau khi đặt thủy tinh thể nhân tạo.

Chăm sóc trẻ sau phẫu thuật

Trẻ cần được khám và theo dõi định kỳ. Nếu có nhược thị thì cần phải điều trị kịp thời (một trong các phương pháp hay dùng là bịt mắt lành, để mắt nhược thị được tập luyện). Phương pháp điều trị sẽ có nhiều kết quả nếu bệnh nhân được điều trị sớm, sự kiên trì của bệnh nhân và sự phối hợp của gia đình.

Sau khi phẫu thuật, trẻ thường cần đeo kính hoặc kính áp tròng nhằm giúp trẻ có được tầm nhìn tốt nhất. Trẻ cũng có thể bị đau trong khoảng 12 – 24h sau phẫu thuật và cần sử dụng thuốc nhỏ mắt mỗi 2 – 4h/lần để ngăn ngừa nhiễm trùng.

Sau phẫu thuật cần chú ý điều trị nhược thị bằng cách bịt mắt và tập luyện.

Ngoài ra, cần lưu ý việc chăm sóc cho trẻ, tránh không để nước bẩn hoặc dầu gội đầu bắn vào mắt. Để tránh trẻ dụi mắt ảnh hưởng đến khả năng hồi phục, bác sĩ có thể băng mắt bảo vệ cho trẻ.

Ngày nay đã có rất nhiều tiến bộ trong việc điều trị đục thủy tinh thể bẩm sinh. Nhiều trẻ đã phục hồi thị lực và thị giác 2 mắt sau mổ.

Vậy nên trẻ khi sinh ra cần được khám, chẩn đoán và điều trị kịp thời, có như vậy mới giảm được tỷ lệ mù do đục thủy tinh thể bẩm sinh.

Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh

facebook.com/BVNTP