Dị dạng xương khớp bẩm sinh ở lồng ngực

1. Biến dạng Sprengel

– Bất thường liên quan xương vai.
– Xương vai không di chuyển xuống vị trí bình thường mà nằm cao, thường trên khoảng xương sườn 1.
– Có thể bị cả hai bên.
– Biến dạng này thường kèm theo biến dạng Kippel-Feil với hình ảnh dính hai hay nhiều đốt sống cổ.

2. Hội chứng Porland

– Là bất thường bẩm sinh phần mềm thành ngực, không mang tính gia đình.
– Thường gặp ở nam, tỷ lệ so với nữ 2-3:1
– Nửa phải lồng ngực thường gặp hơn bên trái.
– Nguyên nhân không rõ. Giả thiết do gián đoạn cung cấp máu cho động mạch dưới đòn và động mạch đốt sống ở giai đoạn sớm thời kỳ bào thai.
– Hội chứng bao gồm: không có cơ ngực lớn, không hoặc giảm sản cơ ngực bé, thiểu sản cơ lưng rộng và cơ delta, bất sản hoặc biến dạng của sụn sườn từ xương sườn thứ 2 đến thứ 5, giảm sản mô vú, mô dưới da và các bất thường ở bàn tay.
– Các dấu hiệu X-quang đặc trưng bao gồm tình trạng tăng độ sáng một bên của phổi liên quan đến việc thiếu các mô mềm của thành ngực. CT hoặc MRI có thể xác nhận chẩn đoán do thấy tình trạng bất sản một bên của cơ ngực. Nhu mô phổi bình thường trừ khi có thoát vị phổi liên quan đến biến dạng thành ngực và khuyết tật xương sườn.
– Lưu ý phân biệt hội chứng phổi tăng sáng một bên (Swyer-James).

3. Bất thường xương sườn

– Dính sườn: hai hay nhiều xương sườn, là một trong các bất thường bẩm sinh hay gặp nhất. Nó xảy ra trên toàn bộ hoặc một phần chiều dài xương sườn. Thường gây triệu chứng ở người trẻ, đặc biệt khi hoạt động thể thao hoặc các hoạt động gắng sức khác.

– Xương sườn tách đôi:
+ Sườn chẻ đôi (tách đôi), còn được gọi là xương sườn chẻ đôi của Luschka, là biến thể xương sườn phổ biến nhất được đặc trưng bởi sự phân chia ở phần trước của nó.
+ Nó thường liên quan đến xương sườn thứ 4 (tỷ lệ mắc: thứ 3/4 > thứ 5 > thứ 6 > thứ 2).
+ Gặp ở 0.2% dân số.
+ Thường không có triệu chứng lâm sàng, tuy nhiên có thể gây khó thở, tổn thương thần kinh, giới hạn hoạt động đặc biệt các hoạt động gắng sức.

– Thiểu sản xương sườn: là một bất thường gặp ở khoảng 0.2% dân số. Thường xảy ra ở xương sườn 1 hoặc 12, không có triệu chứng lâm sàng.

– Giả khớp sườn: thường ở xương sườn thứ nhất, xảy ra ở một bên và chiếm 0.1% dân số. Có thể bẩm sinh hoặc sau chấn thương. Có thể biểu hiện là sờ thấy khối cứng vị trí dưới xương đòn

4. Khuyết xương sườn

– Khuyết xương sườn có thể gặp ở bờ dưới hay bờ trên của xương sườn.
– Nguyên nhân thường gặp là hẹp eo động mạch chủ, gây hình khuyết bờ dưới xương sườn, cách chỗ nối xương sườn và xương sống vài cm, gặp ở các xương sườn thứ 3 đến 9. Các khuyết này do sự bào mòn xương do các động mạch gian sườn giãn lớn và đập. Các động mạch này có thể giãn rất lớn, ngoằn ngoèo gây bào mòn cả bờ trên xương sườn phía dưới.
– Khuyết bờ trên xương sườn thường ít gặp hơn. Nguyên nhân: liệt tứ chi, bệnh mô liên kết (thấp khớp, lupus ban đỏ), tạo xương bất toàn, hội chứng Marfan, tia xạ, cường tuyến cận giáp, tăng Vitamin D.

5. Lõm xương ức

– Lõm xương ức (Pectus excavatum) còn gọi là ngực phễu, lồng ngực hình ống khói, do sự lún của xương ức vào trong, làm các xương sườn ở mỗi phía lồi nhiều ra trước hơn so với xương ức. Bệnh thường kèm theo các bất thường bẩm sinh về mô liên kết khác như: hội chứng Marfan, Poland, vẹo cột sống và hội chứng Pierre Robin.
– Đây là 1 dị dạng thành ngực thường gặp nhất (90%).

– Đặc điểm X-quang:

+ Làm mờ bờ tim phải.
+ Sự dịch chuyển trung thất sang trái có thể tạo ra một giả thâm nhiễm ở bên phải bóng tim do nhìn rõ hơn các mạch máu rốn phổi.
+ Có thể xóa bờ động mạch chủ xuống.
+ Có thể rộng bóng tim.
+ Xương ức lõm ra sau trên phim nghiêng.
+ Bờ trong của bóng vú ở nữ nhìn thấy rõ ràng và nằm thẳng đứng nhiều hơn.
+ Các cung sau xương sườn nằm ngang, các cung trước xương sườn nằm chếch thẳng đứng nhiều hơn.

– Chỉ số Haller: là tỉ lệ giữa khoảng cách ngang lớn nhất mặt trong khung xương sườn với khoảng cách ngắn nhất giữa xương ức và bờ trước thân đốt sống: bình thường < 2.5. Khi chỉ số này trên 3.25 nên phẫu thuật chỉnh hình.

+ Mức độ nhẹ: 2 – 3.2
+ Mức độ trung bình: 3.2 – 3.5
+ Nặng: > 3.5