Mặc dù được đặc trưng bởi khó ngủ, chứng rối loạn có thể gây ra một loạt các triệu chứng khác, chẳng hạn như co thắt cơ và các vấn đề về trí nhớ và suy nghĩ.
Một bất thường di truyền gây ra chứng mất ngủ gia đình gây tử vong. Một tình trạng khác tương tự khác được gọi là mất ngủ tử vong rời rạc xảy ra mà không có sự khác biệt di truyền.
Bài viết này mô tả chứng mất ngủ gia đình gây tử vong, bao gồm các triệu chứng, chẩn đoán và lựa chọn điều trị.
Khái niệm
Mất ngủ gia đình gây tử vong là một rối loạn hiếm gặp gây khó ngủ và tổn thương não với mức độ tăng dần theo thời gian.
Hiện vẫn chưa rõ có bao nhiêu người mắc chứng mất ngủ gia đình gây tử vong. Đây là một trong một nhóm các vấn đề sức khỏe được gọi là rối loạn prion, ảnh hưởng đến khoảng 1/1 triệu người mỗi năm.
Mất ngủ gia đình gây tử vong bắt nguồn từ một bất thường di truyền dẫn đến cái chết của các tế bào thần kinh trong não. Tình trạng này cũng có thể gây ra vấn đề với các chức năng như điều hòa nhiệt độ cơ thể.
Triệu chứng
Triệu chứng chủ yếu của chứng mất ngủ gia đình gây tử vong là khó ngủ. Khi có rối loạn ngủ, người mắc phải có thể trải qua những giấc mơ “rất thật” có kèm theo co thắt cơ bắp hoặc cứng khớp.
Việc thiếu ngủ và tổn thương não đặc trưng có thể gây ra một loạt các triệu chứng khác, bao gồm:
- Tăng tiết mồ hôi;
- Sốt;
- Huyết áp cao;
- Nhịp tim nhanh;
- Sụt cân;
- Rối loạn chức năng tình dục;
- Mất kiểm soát nhiệt độ cơ thể;
- Có các vấn đề trí nhớ;
- Khó suy nghĩ và tập trung;
- Vấn đề về ngôn ngữ;
- Song thị hoặc các vấn đề về xử lý hình ảnh ở bộ não;
- Rối loạn tâm trạng hoặc lo lắng;
- Khó nuốt;
- Lảo đảo hoặc co thắt cơ bắp;
- Mất sự phối hợp các hoạt động.
Các triệu chứng ban đầu thường nhẹ tuy nhiên về lâu dài sẽ trở nên trầm trọng hơn khiến người mắc phải có thể mất ngủ hoàn toàn. Những người có triệu chứng nghiêm trọng có thể hôn mê, có thể dẫn đến tử vong.
Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ
Mất ngủ gia đình gây tử vong phát triển do một bất thường trong gen liên quan đến protein prion (PRNP), sản xuất protein prion. Các nhà nghiên cứu hiểu rằng các protein này đang hoạt động trong não, nhưng chức năng chính xác của chúng vẫn chưa rõ ràng.
Đột biến gen PRNP xảy ra ở những người mắc chứng mất ngủ gia đình gây tử vong. Đột biến này làm cho PRNP tạo ra các protein prion bị lỗi, hoặc bị sai lệch. Những protein bị sai lệch này gây ảnh hưởng cho hệ thống thần kinh, bao gồm cả não. Có tổn thương đặc biệt đối với đồi thị - vùng não đóng vai trò trong việc điều chỉnh giấc ngủ, sự thèm ăn và nhiệt độ cơ thể.
Theo thời gian, các protein bị sai lệch xâm nhập trong đồi thị, khiến các triệu chứng mất ngủ gia đình gây tử vong phát triển và ngày càng trở nên nghiêm trọng.
Bởi vì mất ngủ gia đình gây tử vong là rất hiếm, có rất ít thông tin về các yếu tố nguy cơ của nó. Hầu hết những người bị đột biến gen PRNP bắt đầu gặp các triệu chứng ở độ tuổi 45-50.
Chẩn đoán
Đầu tiên, người bệnh cần cung cấp về các triệu chứng đặc biệt là thói quen ngủ của họ. Bác sĩ có thể yêu cầu bệnh nhân theo dõi các kiểu ngủ của họ và bất kỳ sự gián đoạn nào trong suốt quá trình đó. Thông tin này có thể giúp bác sĩ đưa ra chẩn đoán chính xác hơn.
Bác sĩ cũng có thể đề nghị một bài kiểm tra đa ký giấc ngủ liên quan đến việc theo dõi tại một trung tâm nghiên cứu giấc ngủ hoặc bệnh viện. Khi bệnh nhân đi vào giấc ngủ, các bác sĩ theo dõi hoạt động của não, hô hấp và cử động mắt hoặc chân.
Nếu nghi ngờ mắc chứng mất ngủ gia đình gây tử vong, bác sĩ cũng có thể sử dụng kỹ thuật chụp PET, ghi lại hoạt động trong các mô và cơ quan của cơ thể giúp phát hiện những bất thường ở đồi thị.
Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể sử dụng xét nghiệm di truyền để kiểm tra đột biến gen PRNP đặc trưng.
Mất ngủ gia đình gây tử vong là rất hiếm và không phải trường hợp nào cũng đều có thể chẩn đoán và phát hiện bệnh. Một số người mắc chứng rối loạn có thể được chẩn đoán về một tình trạng phổ biến hơn, chẳng hạn như chứng mất trí.
Điều trị
Hiện tại không có cách chữa trị hoặc điều trị hiệu quả cho chứng mất ngủ gia đình gây tử vong. Tuy nhiên, có thể điều trị một số triệu chứng.
Tuy nhiên, những loại thuốc này không có hiệu quả trong thời gian dài.
Tuổi thọ và triển vọng
Những người mắc chứng mất ngủ gia đình gây tử vong thường sống 7 tháng đến 3 năm sau khi các triệu chứng xuất hiện, mặc dù một số người sống lâu hơn.
Các triệu chứng ban đầu là nhẹ và có thể không ảnh hưởng đến các hoạt động hàng ngày.
Khi các vấn đề về giấc ngủ trở nên trầm trọng hơn và các triệu chứng khác có thể xuất hiện, khiến các hoạt động hằng ngày bị ảnh hưởng. Bác sĩ sẽ đề nghị phương pháp điều trị cho các triệu chứng cụ thể và một số cách để cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh.
Trong giai đoạn sau, người bệnh có thể cần được chăm sóc thường xuyên.
Tóm lược
Mất ngủ gia đình gây tử vong là một rối loạn di truyền rất hiếm gây ra các vấn đề về giấc ngủ và tổn thương não ngày càng nghiêm trọng và dẫn đến tử vong.
Tình trạng này có thể gây ra một loạt các triệu chứng khác, chẳng hạn như các vấn đề về trí nhớ và khó nuốt.
Hiện tại không có cách chữa trị chứng mất ngủ gia đình gây tử vong. Tuy nhiên, có những phương pháp điều trị cho các triệu chứng cụ thể, chẳng hạn như co thắt cơ bắp.
Những người mắc chứng mất ngủ gia đình gây tử vong có thể sống từ 7 tháng đến 3 năm sau khi các triệu chứng trở nên trầm trọng.
Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh
