Nứt đốt sống là một khuyết tật của ống thần kinh (neural tube defect - NTD). Thuật ngữ này mô tả gai xương bị hở hay cột sống có phần không kín hoàn toàn. Hình thức nghiêm trọng nhất của nứt đốt sống có thể bao gồm cơ suy yếu hoặc liệt ở phần hở, mất cảm giác dưới phần hở và mất khả năng kiểm soát bàng quang và đại tràng. Trong đó, thoát vị màng tủy – tủy sống là dạng phổ biến nhất của dị tật này.
Thoát vị màng tủy - tủy sống là gì?
Thoát vị màng tủy – tủy sống là một dạng của dị tật nứt đốt sống. Nứt đốt sống là một khuyết tật ống thần kinh bẩm sinh trong đó một vài đốt xương cột sống không khép kín làm lộ tủy sống, màng và dịch não tủy dưới dạng một "túi thần kinh" mềm sẫm màu, nổi lên ở trên lưng dọc theo cột sống.
Dị tật nứt đốt sống có 3 dạng:
-
Tật nứt đốt sống ẩn (spina bifida occulta)
-
Thoát vị màng não (meningoceles)
-
Thoát vị màng tủy – tủy sống (meningomyelocele)
Trong số 3 dạng này, thoát vị màng tủy – tủy sống là dạng phổ biến nhất.
Các triệu chứng của thoát vị màng tủy – tủy sống
Trẻ mắc hội chứng này khi sinh ra sẽ có tủy sống lộ ra ngoài. Một túi thần kinh ở phần lưng giữa tới lưng dưới có thể bao phủ phần cột sống lộ ra.
Các triệu chứng cụ thể và mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào từng trường hợp. Thoát vị màng tủy – tủy sống thường là một căn bệnh nghiêm trọng do tủy sống không được phát triển hoàn chỉnh.
Bất thường về tủy sống thường gây nên những vấn đề về chức năng của chân, bàng quang và ruột. Một số trẻ có thể bị mất khả năng kiểm soát việc đi tiểu tiện, đại tiện. Chân của trẻ có thể bị tê liệt hay mất cảm giác một phần hoặc hoàn toàn. Một vài trường hợp khác, các phần cơ thể này chỉ bị ảnh hưởng mức độ nhẹ.
Các triệu chứng khác có thể bao gồm:
-
Dị tật bên ngoài
-
Tràn dịch não (sự tích tụ các dịch lỏng trong hộp sọ dẫn tới sưng phồng não)
-
Dị dạng Chiari loại II (dị tật ở phần não bộ kiểm soát chức năng giữ thăng bằng)
Do tủy sống bị lộ ra ngoài, trẻ bị thoát vị não tủy – tủy sống cũng thường có nguy cơ cao bị mắc viêm màng não do vi khuẩn.
Nguyên nhân gây thoát vị màng tủy – tủy sống
Hiện tại vẫn chưa biết cơ chế chính xác gây ra hội chứng này. Nguyên nhân có thể là do bổ sung thiếu acid folic trước và trong khi mang thai đã làm rối loạn sự phát triển của tủy sống. Bệnh này có thể một phần là do gien. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp yếu tố gia đình không có liên quan.
Chẩn đoán
Thoát vị màng tủy – tủy sống thường được chẩn đoán trước sinh trong 3 tháng giữa thai kỳ bằng một xét nghiệm gọi là Quad test (Quad test là xét nghiệm nhằm kiểm tra 4 yếu tố từ máu của người mẹ bao gồm: AFP, hCG, Estriol và Inhibin-A.) Xét nghiệm này có thể phát hiện một số căn bệnh bẩm sinh trong đó có thoát vị màng tủy – tủy sống, hội chứng Down và các bệnh khác ở trẻ em. Hầu hết phụ nữ mang thai mà thai nhi bị mắc dị tật nứt đốt sống đều có nồng độ maternal alpha fetoprotein (AFP) tăng cao.
Nếu xét nghiệm sàng lọc này cho kết quả dương tính, bác sỹ sẽ chỉ định siêu âm hoặc chọc dò dịch ối để xác nhận chẩn đoán.
Điều trị
Bệnh này thường được chẩn đoán vào giai đoạn sớm của thai kỳ. Một số phụ nữ sẽ lựa chọn đình chỉ thai nghén.
Nếu không, trẻ sẽ cần được điều trị sau khi sinh ra. Việc phẫu thuật có thể giúp bảo vệ trẻ khỏi các bệnh nhiễm trùng như viêm màng não. Bác sỹ có thể kê kháng sinh để phòng nhiễm trùng cho trẻ.
Nếu trẻ bị mắc não úng thủy, trẻ sẽ được phẫu thuật đưa một ống vào não để dẫn lưu phần dịch thừa ra ngoài và giảm áp lực cho não.
Ngoài ra, nếu trẻ không thể kiểm soát việc tiểu tiện, trẻ sẽ cần sử dụng một ống thông đường tiểu để dẫn nước tiểu ra ngoài.
Do căn bệnh này có thể ảnh hưởng đến phần chi dưới của trẻ, trẻ có thể cần phải đeo những thanh chống là những thiết bị hỗ trợ cho chân hoặc các phần chính của cơ thể.
Trong hầu hết các trường hợp, việc điều trị cho trẻ thường phải kéo dài suốt đời. Trẻ sẽ cần phải gặp bác sỹ thường xuyên để xem có gặp phải vấn đề sức khỏe nào khác hay không. Thậm chí, một số trẻ sẽ phải dùng xe lăn suốt đời.
Tiên lượng điều trị
Các phương pháp điều trị hiện đại đã giúp kéo dài cuộc sống cho những người mắc dị tật nứt đốt sống. Đại học Northern Carolina ước tính khoảng 90% những người mắc phải căn bệnh này có thể sống tới khi trưởng thành. Việc điều trị đang ngày càng được cải tiến.
Trẻ mắc dị tật nứt đốt sống thường cần phải phẫu thuật nhiều lần để điều chỉnh những bất thường về mặt thể chất khi sinh ra. Trẻ thường tử vong do những dị tật bẩm sinh này hoặc là do biến chứng từ các cuộc phẫu thuật.
Phòng ngừa hội chứng thoát vị màng tủy – tủy sống
Dị tật nứt đốt sống và các dị tật ống thần kinh khác được cho là có liên quan tới nồng độ thấp của acid folic trong thai kỳ. Do vậy, việc bổ sung các viên chứa acid folic là vô cùng quan trọng đối với phụ nữ có thai. Acid folic và vitamin B rất cần thiết đối với sự phát triển của các tế bào hồng cầu và cho sức khỏe nói chung, nhất là trong thai kỳ. Phụ nữ nên bổ sung đủ acid folic ngay cả trước khi mang thai.
Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh
