Tìm hiểu về bệnh thận đa nang

Bệnh thận đa nang đứng hàng thứ 4 trong các nguyên nhân gây suy thận. Những người mắc bệnh này cũng có thể phát triển các nang ở gan và các biến chứng khác.

Triệu chứng

Có những người bị thận đa nang trong nhiều năm mà không xuất hiện triệu chứng nào. Khi các nang phát triển tới kích thước trên 1 cm thường bắt đầu xuất hiện triệu chứng, như:

Đau hoặc chướng bụng
Đái ra máu
Đi tiểu nhiều lần
Đau hoặc tức nặng vùng thắt lưng
Sỏi thận
Dễ bị bầm tím
Da xanh xao
Mệt mỏi
Đau khớp
Cấu trúc móng bất thường

Những trẻ mang gen lặn của bệnh có thể biểu hiện các triệu chứng như:

Tăng huyết áp
Nhiễm trùng tiết niệu
Đi tiểu nhiều lần

Những triệu chứng ở trẻ em có thể giống với những rối loạn khác. Nhưng điều quan trọng là cần đưa trẻ đến trung tâm y tế nếu có bất cứ biểu hiện nào nêu trên.

Nguyên nhân

Thận đa nang thường do di truyền. Hiếm khi nó phát triển từ những vấn đề nghiêm trọng khác của thận. Bệnh được phân thành 3 typ:

Bệnh thận đa nang di truyền theo gen trội

Loại này thường được biết đến với tên gọi là bệnh thận đa nang ở người lớn, chiếm 90% các trường hợp. Nếu có bố hoặc mẹ bị bệnh thì nguy cơ mắc bệnh là 50%.

Những triệu chứng của bệnh thường xuất hiện muộn hơn, khoảng từ 30-40 tuổi. Tuy nhiên, một số trường hợp có thể biểu hiện bệnh từ thời thơ ấu.

Bệnh thận đa nang di truyền theo gen lặn

Loại này hiếm gặp hơn do cần cả cha và mẹ đều mang gen bệnh. Những người mang gen lặn sẽ không có triệu chứng nếu chỉ có một gen lặn. Nếu họ mang cả 2 gen lặn từ cha và mẹ thì bệnh sẽ biểu hiện. Tùy loại mà bệnh sẽ xuất hiện ở các thời điểm khác nhau:

Ngay từ khi sinh ra
Một tháng đầu đời
3-12 tháng tuổi
Sau 1 tuổi

Bệnh thận đa nang mắc phải

Loại này không di truyền và thường xuất hiện muộn, gặp ở những người có nhưng bệnh lí nặng khác của thận, đặc biệt là những người suy thận hoặc đang phải lọc máu nhân tạo.

Chẩn đoán

Bởi vì phần lớn các trường hợp là do di truyền nên bác sĩ sẽ cần hỏi tiền sử gia đình của bạn. Họ cũng có thể cần làm xét nghiệm công thức máu để tìm biểu hiện thiếu máu, nhiễm trùng và xét nghiệm nước tiểu để tìm máu, vi khuẩn và protein.

Để chẩn đoán cả 3 loại của bệnh thận đa nang, bác sĩ cần làm các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh để kiểm tra các nang ở thận, gan và các cơ quan khác, như siêu âm, chụp cắt lớp vi tính, chụp cộng hưởng từ, chụp niệu đồ tĩnh mạch.

Biến chứng

Bên cạnh các triệu chứng thường gặp, các nang thận có thể phát triển to dần và gây ra các biến chứng như:

Phình động mạch chủ hoặc phình mạch não
Nang gan
Nang tụy và nang tinh hoàn
Túi thừa đại tràng
Đục thủy tinh thể hoặc mù
Bệnh gan
Sa van hai lá
Thiếu máu
Các nang bị vỡ hoặc chảy máu
Tăng huyết áp
Suy gan
Sỏi thận
Bệnh tim mạch

Điều trị

Mục đích điều trị là kiểm soát triệu chứng và phòng ngừa các biến chứng của bệnh. Kiểm soát tình trạng tăng huyết áp là một phần quan trọng nhất của điều trị.

Một số giải pháp điều trị bao gồm:

Thuốc giảm đau, ngoại trừ Ibuprofen vì nó có thể làm bệnh thận nặng hơn
Thuốc điều trị huyết áp
Kháng sinh điều trị nhiễm trùng đường tiết niệu
Chế độ ăn giảm muối
Thuốc lợi tiểu
Phẫu thuật dẫn lưu các nang

Một số trường hợp bệnh thận đa nang tiến triển gây suy thận cần phải lọc máu hoặc ghép thận. Khi đó, có thể cần phải cắt bỏ một hoặc cả hai thận.

Sống chung với bệnh

Khi được chẩn đoán bệnh thận đa nang, bạn có thể gặp phải những trở ngại lớn về mặt tâm lí. Vì vậy, sự giúp đỡ từ gia đình và bạn bè là hết sức cần thiết.

Bạn cũng cần có một chế độ ăn hợp lí để kiểm soát huyết áp và tránh cho thận phải làm việc quá nhiều.

Tiên lượng

Hầu hết các trường hợp bị bệnh thận đa nang đều tiến triển chậm theo thời gian. Ước tính có khoảng 50% những người có thận đa nang bị suy thận ở độ tuổi 60. Con số này tăng lên ở độ tuổi 70. Bởi thận là một cơ quan quan trọng nên khi bị suy sẽ ảnh hưởng đến các cơ quan khác, ví dụ như gan.

Điều trị thích hợp sẽ giúp bạn kiểm soát các triệu chứng trong nhiều năm. Nếu bạn không có các vấn đề sức khỏe khác, bạn có thể được cân nhắc để ghép thận.

Cùng với đó, bạn cũng nên nói chuyện với các chuyên gia di truyền để được tư vấn nếu bạn có tiền sử gia đình bị bệnh thận đa nang và bạn đang có kế hoạch sinh em bé.

Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh

facebook.com/BVNTP