Triệu chứng của u thận, giảm thị lực

Hội chứng von Hippel - Lindau

Bệnh von Hippel - Lindau hay còn được gọi là hội chứng von Hippel - Lindau (VHL) là một loại bệnh có tính chất di truyền theo nhiễm sắc thể trội. Bệnh ảnh hưởng đến nhiều cơ quan của cơ thể như não, tụy, gan, thận, mắt… và có thể diễn tiến từ tính chất lành tính sang ác tính tùy từng trường hợp. Đây là một bệnh hiếm gặp với tần suất mắc vào khoảng 1/ 35.000 - 1/ 40.000 dân.

Mặc dù có nguyên nhân do đột biến gene và có tính chất di truyền, khoảng 20% các trường hợp mắc bệnh VHL không có tiền sử gia đình và tùy theo vị trí gene bị đột biến, bệnh VHL được phân chia thành các týp 1, týp 2, týp 3 với các tổn thương phối hợp như u tủy thượng thận, ung thư thận hay chứng đa hồng cầu (polycythaemia) kèm theo.

Theo các nghiên cứu đã được công bố, nếu gia đình có người bố mắc bệnh VHL mà người mẹ hoàn toàn khỏe mạnh thì 50% số con cái sinh ra sẽ bị mắc bệnh này với tần suất phân bố chia đều cho cả nam và nữ là 50/50.

Đi tìm lời giải

Người bị bệnh VHL có nguy cơ cao bị u mạch máu (hemangioblastomas) của hệ thần kinh trung ương; u máu võng mạc (retinal angiomas); u hệ bạch huyết; ung thư thận; u tủy thượng thận; u thần kinh - nội tiết ở tụy; u mào tinh hoàn ở nam và các khối u buồng trứng ở nữ giới.

Các u máu ở hệ thần kinh trung ương (não và tủy sống) chiếm khoảng 40 - 80% các trường hợp VHL, xuất hiện chủ yếu ở độ tuổi 30, tuy cũng có một số trường hợp biểu hiện ở lứa tuổi trẻ hơn hoặc già hơn. Đây là một tổn thương lành tính, nằm rải rác ở tiểu não, tủy sống hoặc đôi khi có nhiều u liên tiếp kéo dài theo trục não - tủy sống. Thông thường, các khối u này không có biểu hiện gì đặc biệt trừ trường hợp vỡ ra gây xuất huyết tiểu não hoặc tủy sống. Việc phát hiện u máu hệ thần kinh trung ương dựa vào chụp cộng hưởng từ là chủ yếu. Điều trị các loại u này bằng phương pháp đốt bằng sóng radio hoặc phẫu thuật mở.

U máu võng mạc có ở 60% các bệnh nhân bị bệnh VHL. Đây là loại tổn thương phát triển thành nhiều ổ, nằm chung quanh hoặc gần đĩa thị giác với tần suất bị cả hai mắt vào khoảng 50% số các trường hợp với độ tuổi hay gặp là 25. Khối u võng mạc thường không có biểu hiện gì cho đến khi phát triển lớn lên gây tổn thương đáy mắt làm giảm hoặc mất thị lực hoàn toàn. Chẩn đoán u máu võng mạc dựa vào soi đáy mắt và chụp mạch máu có tiêm fluorescein. Điều trị u máu võng mạc bằng chất ức chế các thụ thể yếu tố phát triển nội mạc mạch máu hoặc đốt bằng sóng radio có thể cải thiện được thị lực bệnh nhân.

Các khối u nang nội bạch huyết gặp ở 11% số bệnh nhân bị bệnh VHL. Nang nội bạch huyết có vị trí nằm ở phần cuối trong ống bạch huyết của ống tai trong, giữa màng cứng và hố sau. Khối u của nang này phát triển mạnh ở độ tuổi từ 12 - 50 với đỉnh cao là khoảng 22 tuổi. Khối u phát triển lên gây giảm thính lực hoặc điếc hoàn toàn. Việc phát hiện khối u dựa vào chụp CT hoặc cộng hưởng từ (MRI). Điều trị chủ yếu bằng phẫu thuật mở hoặc đốt bằng sóng radio.

Ung thư thận hay carcinomas tế bào thận là biểu hiện ung thư chính của bệnh VHL với tỷ lệ mắc từ 24 - 45% và nếu kết hợp với các nang tại thận thì tỷ lệ mắc lên tới 60%. Carcinomas thận xảy ra nhiều ở lứa tuổi trên dưới 40, phát triển âm thầm không có triệu chứng trong một thời gian khá dài và khi phát hiện thường đã có xâm lấn sang tổ chức chung quanh với các biểu hiện như đau vùng hố thắt lưng, tiểu máu. Chụp cắt lớp hoặc cộng hưởng từ ổ bụng có thể dễ dàng xác định chẩn đoán. Điều trị carcinomas thận bằng phẫu thuật cắt bỏ hoặc có thể bảo tồn trong một số trường hợp.

U tủy thượng thận có ở 10 - 20% số bệnh nhân bị VHL và lứa tuổi mắc vào khoảng 30 và 5% trong số này có biểu hiện ác tính. Triệu chứng chính của u tủy thượng thận là những cơn tăng huyết áp kịch phát, dao động và khó kiểm soát cộng với những biểu hiện do cơn tăng huyết áp gây nên như đau đầu, nôn, đột quỵ não. Xác định u tuyến thượng thận bằng chụp cắt lớp hoặc cộng hưởng từ ổ bụng sau đó điều trị bằng thuốc hoặc phẫu thuật nếu cần.

U nang tuyến (cystadenomas) và các khối u thần kinh - nội tiết của tụy (pancreatic neuroendocrine tumors) cũng là một tổn thương hay gặp ở bệnh nhân VHL với tỷ lệ mắc có thể lên tới 70% cho cả hai loại và thường có ở lứa tuổi 18 - 48. Các u nang tuyến thường lành tính và không cần điều trị gì đặc hiệu trong khi các u thần kinh - nội tiết tại tụy lại luôn cần được phẫu thuật do có tính chất ác tính và khả năng di căn khá cao. Nhìn chung, chỉ định mổ đối với các u tại tụy dựa vào kích thước khối u trên 3cm ở vị trí thân và đuôi tụy, 2cm ở đầu tụy.

Ngoài các khối u tại các cơ quan nêu trên, ở người bị bệnh VHL, các khối u mào tinh hoàn ở nam và u dây chằng rộng ở nữ giới cũng cần được tìm kiếm thông qua thăm khám lâm sàng và các phương tiện chẩn đoán hình ảnh như siêu âm, chụp cắt lớp hoặc chụp cộng hưởng từ. Tần suất mắc các khối u loại này hiện chưa có thống kê chính xác và trên thực tế hiếm gặp hơn các loại u khác như đã mô tả ở trên.

Lời khuyên của thầy thuốc

Mặc dù là một bệnh hiếm gặp nhưng với tính chất ác tính, gây thương tổn cùng lúc ở nhiều cơ quan, bệnh cảnh lâm sàng phong phú đa dạng, gặp ở nhiều lứa tuổi và có tính chất gia đình do đột biến gene, bệnh VHL luôn cần được tìm kiếm ở bất cứ đối tượng nào có các biểu hiện nghi ngờ để từ đó có biện pháp theo dõi và điều trị kịp thời cho người bệnh.

Các triệu chứng của bệnh von Hippel – Lindau lần đầu tiên được các nhà nhãn khoa chú ý và mô tả vào những năm 1860 với tổn thương kiểu u mạch máu ở võng mạc (retinal angiomas) và tổn thương tương tự ở tiểu não. Năm 1904, Eugen von Hippel, một nhà nhãn khoa người Đức đã cho công bố những nghiên cứu của Ông về một loại u mạch võng mạc có tính chất gia đình do đột biến gene. Năm 1926, Arvid Lindau, nhà bệnh học người Thụy Điển, lần đầu tiên cho thấy mối liên quan giữa chứng u mạch võng mạc với các tổn thương ở não, tụy, thận…và cho tới năm 1936, thuật ngữ “hội chứng, (hay bệnh) von Hippel – Lindau” lần đầu tiên được sử dụng và phổ biến cho tới ngày nay.

Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh

facebook.com/BVNTP