Trường hợp thực tế lâm sàng:
Một sản phụ có thai 6 tháng đến gặp bạn. Người phụ nữ này vừa chứng kiến một vụ tai nạn giao thông khủng khiếp. Vu tai nạn gây rối loạn tâm lý nghiêm trọng và ám ảnh bà ta đến nỗi chỉ cần nhắm mắt lại ngủ là hình ảnh tai nạn lại hiện ra trong đầu nhiều ngày liền. Người hàng xóm của bà ta có một lần sanh con dị tật không đầu, bà hàng xóm kể lại có lẽ nguyên nhân là do lúc có thai bà có xem một phim về máy chém của Pháp ở Đông Dương trong đó có các vụ chặt đầu. Người phụ nữ đến khám là do lo lắng không biết vụ tai nạn đã chứng kiến có ảnh hưởng gì đến thai nhi như trường hợp của bà hàng xóm không. Bạn có lời khuyên gì về điều này?
Một sản phụ hỏi bạn: “Khi có thai, tôi cho con nghe nhạc Mozart, Bach, Beethoven, điều này có giúp cho con tôi thông minh hơn không?”. Bạn có suy nghĩ gì về điều này?
Bạn nghĩ gì về phát biểu này: “Nếu một sản phụ có thai, treo ở đầu giường một hình ảnh em bé khỏe mạnh, hoặc một nam diễn viên thần tượng, hoặc nghĩ đến hình ảnh của một ai đó, thì đứa con tương lai ra đời sẽ có nhiều nét hao hao giống với các hình ảnh trên.”
Từ rất nhiều vấn đề tương tự như trên trong đời sống hàng ngày, chúng ta có thể hình dung được tầm quan trọng của môn Phôi thai học. Trong phạm vi bài này, chúng ta sẽ khảo sát các vấn đề sau:
Phôi thai học là gì?
Học Phôi thai học để làm gì ?
Phôi khác Thai như thế nào ? Kể từ khi trứng được thụ tinh bởi tinh trùng đến khi đứa trẻ ra đời, sự phát triển có bao nhiêu giai đoạn chủ yếu ?
Học Phôi thai học sao cho hiệu quả ?
ĐỐI TƯỢNG VÀ NHIỆM VỤ NGHIÊN CỨU
Phôi thai học là khoa học nghiên cứu sự phát sinh và phát triển cả bình thường cũng như bất thường của một cá thể động vật.
Phôi thai học không chỉ nghiên cứu quá trình phát triển cá thể từ lúc mới hình thành ngay sau thụ tinh cho đến khi sinh ra mà còn tiếp tục nghiên cứu cho đến khi các cơ quan, hệ thống đã hoàn tất sự phát triển về cấu trúc và chức năng.
Quá trình phát sinh và phát triển của một cá thể trải qua nhiều giai đoạn biến đổi, trong đó nhiều hiện tượng sinh học, lý học và hoá học vô cùng phức tạp lồng ghép nhau, nối tiếp nhau, và tuân theo một quy luật và trình tự rất nghiêm ngặt. Trong các giai đoạn phát sinh và phát triển của cá thể, phôi thai học nghiên cứu và làm sáng tỏ những nguyên nhân, yếu tố, cơ chế hoặc mang tính độc lập hoặc mang tính liên quan mật thiết với nhau để sự hình thành và phát triển của các tế bào, mô, cơ quan, bộ phận được diễn ra bình thường. Từ đó, tìm ra những nguyên nhân, yếu tố, cơ chế gây ra sự phát triển bất thường, có thể dẫn đến những hậu quả như: dị tật bẩm sinh, quái thai hay thậm chí tử vong cho thai.
Phôi thai học cũng nghiên cứu các hiện tượng xảy ra trong quá trình tạo giao tử. Những hiểu biết về sự tạo giao tử rất cũng cần thiết để hiểu rõ sự phát sinh và phát triển bình thường cũng như bất thường của cá thể để từ đó tìm ra những giải pháp thích hợp để hỗ trợ hoặc can thiệp.
NỘI DUNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU PHÔI THAI HỌC
Phôi thai hình thái học
Là phương pháp nghiên cứu phôi thai chỉ dựa chủ yếu vào sự quan sát và mô tả bằng mắt thường, bằng kính hiển vi quang học, bằng kính hiển vi điện tử, bằng siêu âm hai chiều và ba chiều, và bằng các dụng cụ soi phôi thai trực tiếp nhờ vào sự tiến bộ vượt bậc của khoa học hình ảnh.
Từ những hình thái thu nhận được, người ta tiến hành so sánh, đối chiếu sự phát sinh và phát triển của cá thể và tìm sự tương quan cũng như sự khác biệt giữa các loài theo quy luật tiến hóa: động vật không xương sống, động vật có xương sống, động vật có vú, và loài người.
Phôi thai học nguyên nhân
Như trên đã nêu, trong quá trình phát sinh và phát triển của cá thể có nhiều nguyên nhân, yếu tố, cơ chế có liên quan hoặc quyết định sự phát triển bình thường và bất thường ở các giai đoạn khác nhau. Vì vậy, việc tìm hiểu các nguyên nhân nêu trên là điều rất cần thiết. Tuy nhiên, vì đối tượng nghiên cứu là con người nên mô hình nghiên cứu thường dùng là thực nghiệm trên động vật. Các yếu tố ảnh hưởng đến sự phát sinh và phát triển gồm tác nhân vật lý, hóa học, sinh học đã được sử dụng để nghiên cứu mức độ ảnh hưởng của các tác nhân này ở các giai đoạn phát triển khác nhau của cá thể.
Phôi thai sinh lý học
Nghiên cứu những biến đổi về mặt hóa học, về sự chuyển hóa các chất, về các hoạt động sinh lý của các cơ quan, bộ phận của phôi thai có liên quan đến các biến đổi về hình thái trong suốt quá trình phát triển của phôi thai.
Phôi thai học phân tử
Nhờ vào những tiến bộ của ngành sinh học phân tử đã giúp hiểu rõ hơn sự tác động của các phân tử protein, sự tương tác đặc hiệu giữa các phân tử đối với những biến đổi quan trọng về hình thái và sinh lý, … trong một tế bào, giữa các tế bào, giữa các mô, cơ quan, và bộ phận ở các giai đoạn phát triển khác nhau. Nhờ vậy, đã hiểu được cơ chế phân tử của sự thụ tinh, cơ chế ngăn cản thụ tinh đa tinh trùng, cơ chế thụ tinh đặc hiệu riêng cho loài, …
Phôi thai bệnh học
Nhờ hiểu biết rõ hơn những yếu tố, nguyên nhân, cơ chế gây ra sự phát triển bất thường của phôi thai qua nghiên cứu của phôi thai học nguyên nhân, đã mở ra lĩnh vực nghiên cứu phôi thai bệnh học, hay quái thai học. Lĩnh vực này cùng với các lĩnh vực nghiên cứu phôi thai học khác như phôi thai sinh lý, sinh hóa để giúp chẩn đoán xác định những bất thường này khi phôi thai còn trong bụng mẹ. Từ đó giúp dự phòng và can thiệp sớm ở giai đoạn trước sinh.
Phôi thai học lâm sàng
Ứng dụng những hiểu biết về phôi thai bệnh học, phôi thai nguyên nhân, phôi thai phân tử cùng với những tiến bộ của công nghệ dược và trang thiết bị y tế đã giúp con người tác động được vào những vấn đề trước đây được xem là rất khó khăn như: thụ tinh nhân tạo, phẫu thuật thai trong bụng mẹ, …
ỨNG DỤNG & VAI TRÒ CỦA PHÔI THAI HỌC TRONG Y HỌC
Phôi thai học đã đóng góp rất nhiều vào sự tiến bộ của y học nói chung và các chuyên khoa lâm sàng (như sản khoa, nhi khoa, ung bướu, giải phẫu bệnh học, …) nói riêng. Ngoài ra, phôi thai học cũng có ảnh hưởng rất lớn đối với các chính sách của nhà nước. Các ứng dụng của phôi thai học gồm:
Dân số và kế hoạch hóa gia đình;
Nâng cao chất lượng dân số (bệnh Down, thiểu năng trí tuệ, dị tật bẩm sinh, …);
Chẩn đoán trước sinh hoặc trước khi phôi làm tổ;
Thụ tinh có trợ giúp đối với vô sinh;
Hiểu rõ bản chất của một số bướu lành hoặc bướu ác;
Chẩn đoán bệnh học ung bướu;
Liệu pháp gen.
Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh
