Bệnh Alzheimer: Tổng quan, chẩn đoán, tiến triển và hướng chăm sóc

Bệnh Alzheimer là nguyên nhân phổ biến nhất gây sa sút trí tuệ, chiếm khoảng 60–80% tổng số ca theo thống kê của Hiệp hội Alzheimer Hoa Kỳ. Bệnh thường khởi phát sau 65 tuổi và tiến triển mạn tính không hồi phục. Trường hợp được chẩn đoán trước 65 tuổi được gọi là Alzheimer khởi phát sớm (early-onset Alzheimer’s disease). Hiện tại, chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, tuy nhiên các biện pháp điều trị triệu chứng và hỗ trợ có thể làm chậm tiến triển bệnh và cải thiện chất lượng sống của người bệnh.

1. Triệu chứng lâm sàng

Bệnh Alzheimer khởi phát âm thầm và tiến triển từ từ qua nhiều giai đoạn. Các triệu chứng ban đầu có thể bị nhầm lẫn với các thay đổi nhận thức do tuổi tác. Tuy nhiên, bệnh lý Alzheimer đặc trưng bởi sự suy giảm nhận thức tiến triển và ảnh hưởng chức năng sinh hoạt hàng ngày.

Triệu chứng thường gặp bao gồm:

• Suy giảm trí nhớ, đặc biệt là trí nhớ ngắn hạn (ví dụ: quên cuộc hẹn)

• Giảm khả năng thực hiện công việc quen thuộc (ví dụ: nấu ăn, dùng thiết bị điện tử)

• Khó khăn trong lập kế hoạch hoặc giải quyết vấn đề

• Rối loạn ngôn ngữ (nói hoặc viết)

• Mất định hướng thời gian và không gian

• Giảm khả năng phán đoán và xử lý tình huống

• Bỏ bê vệ sinh cá nhân

• Thay đổi tâm trạng, hành vi và tính cách

• Rút lui khỏi các hoạt động xã hội và giao tiếp

Ở giai đoạn muộn, người bệnh có thể mất khả năng nói, đi lại, nuốt và phản ứng với môi trường xung quanh.

2. Chẩn đoán bệnh Alzheimer

Chẩn đoán xác định bệnh Alzheimer hiện chỉ thực hiện được qua mô bệnh học sau tử vong (giải phẫu bệnh não). Tuy nhiên, trên lâm sàng, chẩn đoán dựa trên tổng hợp các biểu hiện lâm sàng, đánh giá nhận thức, loại trừ các nguyên nhân sa sút trí tuệ khác và sử dụng công cụ hình ảnh học hỗ trợ.

Các bước đánh giá thường bao gồm:

• Khai thác bệnh sử: triệu chứng hiện tại, tiền sử gia đình, bệnh lý đi kèm, thuốc đang sử dụng, chế độ sinh hoạt

• Đánh giá nhận thức: sử dụng các công cụ như MMSE (Mini-Mental State Examination), MoCA (Montreal Cognitive Assessment)

• Khám thần kinh: đánh giá phản xạ, ngôn ngữ, phối hợp vận động, thị lực, cảm giác

• Xét nghiệm cận lâm sàng:

  • Công thức máu, điện giải, chức năng tuyến giáp, vitamin B12, acid folic

  • Hình ảnh học: MRI hoặc CT để phát hiện teo não, rối loạn cấu trúc, loại trừ tổn thương mạch máu, u não, chảy máu, tổn thương sau đột quỵ

  • Xét nghiệm di truyền (nếu cần): phát hiện gen nguy cơ như APOE ε4

  • PET scan hoặc đo nồng độ amyloid/tau trong dịch não tủy ở các trung tâm chuyên sâu

3. Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Cơ chế bệnh sinh bệnh Alzheimer chưa được xác định hoàn toàn, tuy nhiên có sự liên quan chặt chẽ với sự tích tụ bất thường của beta-amyloid và protein tau trong não, gây chết tế bào thần kinh và teo vỏ não.

Các yếu tố nguy cơ đã biết:

• Tuổi cao: yếu tố nguy cơ quan trọng nhất

• Tiền sử gia đình mắc Alzheimer

• Di truyền: đặc biệt là mang alen APOE ε4

• Bệnh lý nền: tăng huyết áp, đái tháo đường, bệnh tim mạch, rối loạn lipid máu

• Lối sống không lành mạnh: hút thuốc, ít vận động, chế độ ăn kém

• Trầm cảm, stress mạn tính

• Tiền sử chấn thương sọ não

4. Phân giai đoạn tiến triển bệnh Alzheimer

Bệnh được chia làm 7 giai đoạn dựa trên mức độ suy giảm chức năng:

5. Điều trị và chăm sóc

Hiện chưa có biện pháp điều trị khỏi bệnh Alzheimer. Mục tiêu điều trị là làm chậm tiến triển bệnh, cải thiện triệu chứng và hỗ trợ chất lượng sống:

Can thiệp y học:

• Thuốc điều trị triệu chứng:

  • Nhóm ức chế cholinesterase (Donepezil, Rivastigmine, Galantamine)

  • Memantine (đối kháng NMDA) trong giai đoạn trung bình–nặng

• Thuốc hỗ trợ điều chỉnh hành vi: thuốc chống trầm cảm, an thần nhẹ (nếu cần thiết)

• Can thiệp phi dược lý: phục hồi chức năng nhận thức, hoạt động xã hội, vật lý trị liệu, âm nhạc trị liệu

Chăm sóc hỗ trợ:

• Lập kế hoạch chăm sóc cá thể hóa theo giai đoạn bệnh

• Giáo dục người chăm sóc về tiến triển và triệu chứng bệnh

• Tăng cường an toàn tại nhà, phòng ngừa té ngã và lạc đường

• Hỗ trợ dinh dưỡng, vệ sinh và chăm sóc tinh thần

6. Dự phòng bệnh Alzheimer

Dù không có biện pháp phòng ngừa tuyệt đối, một số chiến lược sau giúp làm giảm nguy cơ hoặc trì hoãn khởi phát bệnh:

• Hoạt động thể chất thường xuyên

• Chế độ ăn Địa Trung Hải hoặc DASH (giàu rau quả, cá, dầu oliu)

• Giữ kết nối xã hội và duy trì hoạt động trí tuệ (đọc sách, chơi cờ, học kỹ năng mới)

• Kiểm soát tốt bệnh lý nền (THA, ĐTĐ, RL lipid máu)

• Ngủ đủ giấc, kiểm soát trầm cảm, tránh stress mạn tính

• Ngưng hút thuốc, hạn chế rượu bia

7. Vai trò của người chăm sóc

Chăm sóc người bệnh Alzheimer là một hành trình dài, đòi hỏi sự kiên nhẫn, đồng hành và hỗ trợ liên tục. Người chăm sóc cần được trang bị kiến thức, kỹ năng và mạng lưới hỗ trợ xã hội phù hợp:

• Tham gia các chương trình đào tạo kỹ năng chăm sóc

• Tìm kiếm hỗ trợ từ các dịch vụ chăm sóc tại nhà, nhóm hỗ trợ cộng đồng

• Tạo lịch trình chăm sóc rõ ràng và duy trì môi trường sống an toàn

• Lưu ý chăm sóc sức khỏe tinh thần và thể chất của chính người chăm sóc

• Thảo luận với bác sĩ để lập kế hoạch chăm sóc giai đoạn cuối và chăm sóc giảm nhẹ

Kết luận

Bệnh Alzheimer là một rối loạn thoái hóa thần kinh phức tạp, tiến triển chậm và ảnh hưởng sâu sắc đến chất lượng sống của người bệnh và gia đình. Việc nhận biết sớm triệu chứng, chẩn đoán chính xác, can thiệp kịp thời và hỗ trợ chăm sóc toàn diện là các yếu tố then chốt giúp người bệnh duy trì chức năng lâu dài và sống một cách có ý nghĩa.