Bệnh lý ruột mất protein (protein-losing enteropathy) là một tình trạng trong đó cơ thể bị mất một lượng protein quan trọng qua đường tiêu hóa, đặc biệt là qua ruột non hoặc ruột già. Đây không phải là một bệnh lý độc lập mà thường là biểu hiện của một bệnh lý nền mãn tính. Mặc dù khó chẩn đoán và điều trị, nhưng bệnh lý này vẫn có thể điều trị được, và tiên lượng bệnh sẽ phụ thuộc vào nguyên nhân gây ra.
Khi mắc bệnh lý ruột mất protein, cơ thể bạn mất nhiều protein qua ruột hơn mức độ sản xuất, dẫn đến tình trạng hạ protein máu. Hơn 60 bệnh lý khác nhau có thể gây ra tình trạng này, nhưng có thể phân chia thành ba nhóm chính:
Rối loạn tiêu hóa gây loét và ăn mòn: Các bệnh như viêm loét đại tràng, bệnh Crohn, viêm đại tràng do vi khuẩn Clostridium difficile, và loét dạ dày có thể gây rò rỉ protein qua ruột.
Rối loạn tiêu hóa không gây ăn mòn hoặc loét: Các bệnh như bệnh celiac, nhiễm ký sinh trùng ruột, HIV, bệnh Whipple và viêm khớp dạng thấp có thể dẫn đến bệnh lý ruột mất protein.
Bệnh lý làm tăng áp lực trong dịch kẽ hoặc can thiệp vào hệ thống bạch huyết: Các bệnh như bệnh tim bẩm sinh, u lympho (ung thư hệ thống bạch huyết), một số loại xơ gan, lao mạc treo ruột có thể gây ra tình trạng này.
Mặc dù cơ chế chính xác chưa được làm rõ, nghiên cứu cho thấy protein rò rỉ vào ruột chủ yếu thông qua dịch bạch huyết. Ví dụ, bệnh tim bẩm sinh có thể gây tăng áp lực trong tim, dẫn đến tắc nghẽn gan và làm gia tăng sản xuất dịch bạch huyết giàu protein, từ đó khiến protein rò rỉ vào ruột.
Hệ thống bạch huyết là một phần quan trọng của hệ thống miễn dịch, bao gồm các cơ quan như amidan và lá lách, hạch bạch huyết tạo ra tế bào bạch cầu, và mạch bạch huyết kết nối với các cơ quan trong cơ thể. Dịch bạch huyết chứa protein và chất béo, và đóng vai trò trong việc vận chuyển chất dinh dưỡng hấp thu từ hệ tiêu hóa. Trong bệnh lý ruột mất protein, sự thay đổi trong hệ thống bạch huyết dẫn đến mất protein qua ruột.
Bệnh lý ruột mất protein có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, giới tính và chủng tộc. Tỷ lệ mắc bệnh chưa được xác định chính xác, nhưng các bệnh lý mãn tính như bệnh lý đường tiêu hóa, suy tim hoặc các bệnh lý hệ thống miễn dịch có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Mặc dù hiếm gặp, tình trạng này có thể xuất hiện mà không có tiền sử gia đình.
Chẩn đoán bệnh lý ruột mất protein bao gồm hai giai đoạn chính: xác định các bệnh lý nền có thể gây ra tình trạng này và đánh giá mức độ mất protein qua ruột. Bác sĩ sẽ kiểm tra xét nghiệm mức protein trong máu, đặc biệt là albumin (do gan sản xuất), để xác định tình trạng thiếu protein. Nếu mức albumin thấp, bác sĩ có thể tiếp tục kiểm tra bằng xét nghiệm phân để đo lượng protein alpha-1 antitrypsin (A1AT), một chỉ số quan trọng trong việc đánh giá mức độ mất protein qua ruột.
Ngoài ra, các xét nghiệm bổ sung có thể bao gồm chẩn đoán hình ảnh như chụp X-quang, CT scan, MRI, nội soi đại tràng, nội soi ruột hoặc nội soi viên nang không dây để tìm nguyên nhân gây bệnh.
Các triệu chứng của bệnh lý ruột mất protein có thể phụ thuộc vào nguyên nhân gây bệnh nhưng thường bao gồm sưng ở tay, chân (phù ngoại biên), khó tiêu, tăng cân không giải thích được, và các triệu chứng tiêu hóa như tiêu chảy, chướng bụng, đau bụng. Nếu bệnh lý do bệnh tim gây ra, các triệu chứng có thể bao gồm phù nề lõm, tràn dịch màng phổi và khó thở.
Điều trị bệnh lý ruột mất protein chủ yếu nhằm bổ sung protein cho cơ thể. Điều này có thể bao gồm:
Thay đổi chế độ ăn uống: Tăng lượng protein trong khẩu phần ăn bằng thực phẩm ít chất béo và nhiều protein.
Sử dụng thực phẩm bổ sung: Các sản phẩm bổ sung protein có thể giúp phục hồi lượng protein bị mất.
Truyền protein qua tĩnh mạch: Cần thực hiện dưới sự giám sát y tế.
Giảm sưng: Các biện pháp như nâng cao tay và chân, hoặc đi tất nén để giảm phù.
Điều trị sẽ tùy thuộc vào nguyên nhân gây bệnh và có thể bao gồm các phương pháp như phẫu thuật, thuốc điều trị nhiễm trùng, xạ trị để điều trị các vấn đề hệ thống bạch huyết hoặc can thiệp y tế để sửa chữa các tổn thương cơ quan.
Bệnh lý ruột mất protein rất hiếm gặp ở trẻ em, nhưng nếu có thể xảy ra, các vấn đề dinh dưỡng gây ra bởi bệnh này sẽ rất nghiêm trọng đối với trẻ em đang trong quá trình phát triển. Trẻ em mắc bệnh có thể có các triệu chứng giống như suy dinh dưỡng, bao gồm thấp bé, gầy và năng lượng kém. Việc chẩn đoán và điều trị kịp thời rất quan trọng để hỗ trợ sự phát triển bình thường của trẻ.
Bệnh lý ruột mất protein là một tình trạng phức tạp có thể liên quan đến nhiều bệnh lý nền khác nhau. Việc chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời rất quan trọng để giảm thiểu các biến chứng và cải thiện sức khỏe. Các phương pháp điều trị chủ yếu tập trung vào việc bổ sung protein cho cơ thể và kiểm soát nguyên nhân bệnh lý nền.