Chậm biết đi ở trẻ nhỏ: Định nghĩa, nguyên nhân và chỉ định đánh giá lâm sàng

1. Khái niệm và mốc phát triển vận động thô

Tập đi là một cột mốc quan trọng trong sự phát triển vận động thô ở trẻ nhỏ, liên quan đến sự phối hợp của các nhóm cơ lớn, đặc biệt là cơ chi dưới và hệ thống kiểm soát thăng bằng. Về mặt phát triển thần kinh - vận động, phần lớn trẻ bắt đầu đi độc lập trong khoảng từ 12 đến 15 tháng tuổi. Tuy nhiên, sự dao động trong giới hạn bình thường có thể kéo dài đến 18 tháng tuổi.

Theo khuyến nghị lâm sàng, trẻ được xem là chậm biết đi khi chưa có khả năng đi lại độc lập sau 18 tháng tuổi. Trong những trường hợp này, cần tiến hành đánh giá phát triển toàn diện để xác định nguyên nhân và loại trừ các bệnh lý tiềm ẩn ảnh hưởng đến chức năng vận động.

2. Diễn tiến phát triển vận động thô điển hình ở trẻ

Các kỹ năng vận động thô phát triển theo trình tự từ thấp đến cao, bao gồm:

• Lẫy (3–5 tháng),

• Ngồi độc lập (6–8 tháng),

• Bò trườn (7–10 tháng),

• Đứng với hỗ trợ và đứng độc lập (9–12 tháng),

• Tập đi và đi độc lập (12–15 tháng).

Việc bỏ qua một số giai đoạn (ví dụ: không bò mà chuyển sang đứng rồi đi) vẫn có thể gặp ở một số trẻ phát triển bình thường. Tuy nhiên, khi trẻ chậm biết đi đi kèm với các bất thường vận động khác, cần được đánh giá chuyên sâu.

3. Nguyên nhân chậm biết đi

Chậm biết đi có thể bắt nguồn từ nhiều yếu tố, bao gồm:

• Yếu tố di truyền: Một số trường hợp có tiền sử gia đình chậm phát triển vận động, không liên quan đến bệnh lý. Những trẻ này có thể đạt được các mốc phát triển muộn hơn mà không có bất thường chức năng lâu dài.

• Khí chất và tính cách cá nhân: Trẻ có tính cách thận trọng, ngại thử thách hoặc ít chủ động vận động có thể trì hoãn việc đi độc lập. Những trẻ này thường phát triển kỹ năng trong nhịp độ riêng.

• Môi trường hạn chế vận động: Trẻ sống trong môi trường không có điều kiện khám phá vận động, thường xuyên nằm giường, sử dụng xe đẩy hoặc ghế rung quá lâu có nguy cơ chậm phát triển vận động. Việc thiếu cơ hội tiếp xúc với sàn nhà và vận động tự do cũng ảnh hưởng tiêu cực đến khả năng phát triển kỹ năng đi lại.

• Sinh non: Trẻ sinh non (đặc biệt <32 tuần tuổi thai) thường có các mốc phát triển chậm hơn so với trẻ đủ tháng. Việc đánh giá sự phát triển cần được điều chỉnh theo tuổi hiệu chỉnh (tính từ ngày dự sinh thay vì ngày sinh thực tế).

• Bệnh lý di truyền hoặc hội chứng hiếm gặp: Một số bệnh hiếm có thể biểu hiện bằng chậm phát triển vận động thô, bao gồm:

  • Hội chứng Rett

  • Hội chứng Barth

  • Hội chứng Williams

  • Hội chứng Russell-Silver
    Các trường hợp nghi ngờ cần chỉ định phân tích di truyền và khám chuyên khoa thần kinh nhi.

• Rối loạn trương lực cơ: Trẻ có giảm trương lực cơ (hypotonia) – một biểu hiện có thể gặp trong các bệnh lý thần kinh cơ, di truyền hoặc bại não thể nhẹ – thường có biểu hiện chậm biết đi do thiếu kiểm soát tư thế và sức cơ.

4. Chỉ định đánh giá chuyên khoa

Việc chậm biết đi đơn thuần trong bối cảnh các mốc vận động thô khác vẫn đạt được (dù hơi chậm) thường không cần can thiệp y tế ngay lập tức. Tuy nhiên, nên đưa trẻ đi đánh giá y khoa khi:

• Trẻ không đi độc lập sau 18 tháng tuổi

• Có biểu hiện chậm phát triển đồng thời ở các lĩnh vực khác (ngôn ngữ, nhận thức, kỹ năng xã hội)

• Có tiền sử sinh non nặng, bệnh lý chu sinh hoặc bệnh lý thần kinh đã biết

• Có dấu hiệu bất thường vận động như giảm trương lực cơ, tăng trương lực cơ, đi dáng bất thường hoặc mất cân đối hai bên cơ thể

• Nghi ngờ hội chứng di truyền hoặc bệnh lý hiếm gặp

5. Hướng tiếp cận ban đầu đối với trẻ chậm biết đi

• Thăm khám lâm sàng toàn diện, bao gồm đánh giá trương lực cơ, tư thế, phản xạ nguyên thủy, khả năng giữ thăng bằng và phối hợp động tác.

• Đánh giá phát triển vận động thô bằng các thang điểm như Denver II, Bayley Scales hoặc các bộ công cụ sàng lọc chuẩn hóa.

• Chẩn đoán phân biệt cần lưu ý các bệnh lý thần kinh, cơ xương, chuyển hóa, di truyền.

• Tham vấn chuyên khoa (nhi thần kinh, phục hồi chức năng, di truyền y học) nếu cần.

Kết luận

Chậm biết đi là một dấu hiệu có thể là sinh lý hoặc bệnh lý, tùy thuộc vào bối cảnh lâm sàng cụ thể. Việc theo dõi sát, đánh giá kịp thời và can thiệp sớm trong những trường hợp nghi ngờ sẽ giúp tối ưu hóa sự phát triển vận động của trẻ. Phụ huynh không nên quá lo lắng khi trẻ chỉ chậm đi đơn thuần nhưng cần chủ động đưa trẻ đi khám nếu có dấu hiệu bất thường đi kèm.