Dậy thì muộn: Nguyên nhân, chẩn đoán và hướng xử trí

Dậy thì là giai đoạn chuyển tiếp sinh lý, trong đó cơ thể trẻ em bắt đầu phát triển các đặc điểm sinh dục thứ phát và đạt được khả năng sinh sản, đánh dấu quá trình chuyển đổi từ trẻ em thành người trưởng thành. Dậy thì muộn (delayed puberty) được định nghĩa là tình trạng không xuất hiện các dấu hiệu dậy thì tại thời điểm giới hạn của độ tuổi sinh lý bình thường.

1. Tiêu chí xác định dậy thì muộn

Theo các mốc phát triển tiêu chuẩn, dậy thì ở trẻ gái thường bắt đầu trong độ tuổi từ 8 đến 13, và ở trẻ trai từ 9 đến 14. Nếu đến 13 tuổi trẻ gái vẫn chưa có dấu hiệu phát triển tuyến vú, hoặc trẻ trai đến 14 tuổi vẫn chưa có sự gia tăng kích thước tinh hoàn (>4 mL hoặc đường kính >2.5 cm), cần được đánh giá dậy thì muộn. Ngoài ra, nếu quá 5 năm kể từ dấu hiệu dậy thì đầu tiên mà chưa hoàn tất quá trình dậy thì, điều này cũng được xem là dậy thì muộn hoàn toàn (complete delayed puberty).

2. Nguyên nhân của dậy thì muộn

Dậy thì muộn có thể được chia thành hai nhóm nguyên nhân chính: dậy thì muộn do biến thể sinh lý lành tính và dậy thì muộn do bệnh lý thực thể.

a) Dạng sinh lý – Chậm phát triển thể chất và dậy thì (Constitutional Delay of Growth and Puberty – CDGP)

• Đây là nguyên nhân phổ biến nhất của dậy thì muộn, đặc trưng bởi tầm vóc thấp, tuổi xương chậm hơn so với tuổi thật, và tiến trình dậy thì muộn hơn bình thường.

• CDGP thường có tính chất gia đình và có thể tự hồi phục theo thời gian mà không cần can thiệp điều trị.

b) Dạng bệnh lý – Dậy thì muộn do bất thường trục hạ đồi – tuyến yên – sinh dục

• Bệnh lý mạn tính: Các bệnh lý như celiac, suy giáp, tiểu đường type 1, bệnh thận mạn hoặc suy dinh dưỡng kéo dài có thể làm gián đoạn quá trình dậy thì.

• Rối loạn nội tiết: Các bất thường tại trục dưới đồi – tuyến yên, bao gồm u tuyến yên, tổn thương não do chấn thương hoặc chiếu xạ, có thể ức chế tín hiệu nội tiết cần thiết để khởi phát dậy thì.

• Rối loạn di truyền: Các hội chứng như Turner (XO) ở nữ và Klinefelter (XXY) ở nam đều có thể liên quan đến dậy thì muộn do ảnh hưởng đến chức năng sinh dục.

• Các yếu tố khác: Hoạt động thể chất quá mức, stress tâm lý kéo dài, sử dụng thuốc điều trị tâm thần (ví dụ: thuốc chống loạn thần, thuốc chống trầm cảm) cũng có thể ảnh hưởng đến thời điểm khởi phát dậy thì.

3. Dấu hiệu lâm sàng

Ở trẻ gái:

• Chưa xuất hiện tuyến vú sau 13 tuổi.

• Không có kinh nguyệt sau 15 tuổi hoặc quá 5 năm kể từ khi phát triển tuyến vú.

• Tăng trưởng chiều cao kém sau độ tuổi khởi phát dậy thì mong đợi.

Ở trẻ trai:

• Chưa tăng kích thước tinh hoàn sau 14 tuổi.

• Lông mu không xuất hiện hoặc xuất hiện nhưng hình dạng không bình thường.

• Chưa đạt được sự phát triển đầy đủ của cơ quan sinh dục sau 5 năm kể từ khi bắt đầu dậy thì.

4. Chẩn đoán

Việc đánh giá dậy thì muộn cần tiếp cận toàn diện, kết hợp khám lâm sàng, tiền sử phát triển, đánh giá di truyền và các xét nghiệm cận lâm sàng phù hợp.

Các xét nghiệm thường quy:

• Tuổi xương: Xquang bàn tay – cổ tay không thuận để so sánh tuổi xương với tuổi thực tế.

• Xét nghiệm nội tiết: Định lượng LH, FSH, estradiol (ở nữ), testosterone (ở nam), TSH, T4, prolactin.

• Các xét nghiệm chuyên sâu khác (khi nghi ngờ): MRI não (để đánh giá tuyến yên, vùng dưới đồi), karyotype (phát hiện bất thường nhiễm sắc thể), test GnRH (đánh giá phân biệt nguyên nhân trung ương hay ngoại biên).

5. Điều trị

Chiến lược điều trị phụ thuộc nguyên nhân nền và mức độ ảnh hưởng đến phát triển thể chất – tâm lý của trẻ:

• CDGP: Đa số trường hợp không cần điều trị đặc hiệu. Theo dõi định kỳ về chiều cao, tốc độ tăng trưởng và dấu hiệu dậy thì là đủ.

• Bệnh lý thực thể: Điều trị nguyên nhân cơ bản (ví dụ: bổ sung hormon tuyến giáp, điều trị bệnh celiac).

• Liệu pháp hormone: Có thể được chỉ định trong một số trường hợp dậy thì muộn ảnh hưởng đến tâm lý trẻ, hoặc cần hỗ trợ khởi phát dậy thì. Liệu pháp bao gồm testosterone tiêm bắp định kỳ ở nam hoặc estradiol ở nữ, dưới sự theo dõi chặt chẽ của chuyên gia nội tiết nhi khoa.

6. Hỗ trợ tâm lý – xã hội

Trẻ bị dậy thì muộn có thể gặp khó khăn về mặt tâm lý khi so sánh với bạn bè đồng trang lứa. Việc hỗ trợ tinh thần, cung cấp kiến thức đúng đắn và trấn an trẻ có vai trò thiết yếu trong quá trình can thiệp. Trong những trường hợp lo âu, trầm cảm hoặc rối loạn cảm xúc, cần phối hợp với chuyên gia tâm lý hoặc bác sĩ tâm thần nhi để có biện pháp hỗ trợ kịp thời.