Sa sút trí tuệ và bệnh Alzheimer: Tổng quan, nguyên nhân và định hướng điều trị

1. Định nghĩa và phân loại

Sa sút trí tuệ (dementia) là một hội chứng lâm sàng đặc trưng bởi sự suy giảm tiến triển của chức năng nhận thức, vượt quá mức suy giảm do quá trình lão hóa bình thường, ảnh hưởng đến trí nhớ, khả năng suy luận, ngôn ngữ, định hướng không gian – thời gian và các hành vi xã hội. Bệnh Alzheimer là nguyên nhân phổ biến nhất của sa sút trí tuệ, chiếm khoảng 60–70% tổng số trường hợp.

Ngoài bệnh Alzheimer, một số thể sa sút trí tuệ khác bao gồm:

• Sa sút trí tuệ mạch máu: liên quan đến tổn thương mạch máu não do đột quỵ hoặc bệnh lý mạch nhỏ.

• Sa sút trí tuệ thể Lewy: đặc trưng bởi sự lắng đọng protein alpha-synuclein trong các tế bào thần kinh.

• Thoái hóa thùy trán – thái dương (FTD): ảnh hưởng đến hành vi, ngôn ngữ do tổn thương thùy trán và thái dương.

• Các bệnh hiếm gặp khác: bệnh Creutzfeldt-Jakob, bệnh Huntington, sa sút trí tuệ do chấn thương sọ não lặp lại.

2. Các nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Nguyên nhân cụ thể của sa sút trí tuệ phụ thuộc vào thể bệnh, nhưng một số yếu tố nguy cơ được ghi nhận gồm:

• Tuổi cao: là yếu tố nguy cơ lớn nhất, đặc biệt sau 65 tuổi.

• Yếu tố di truyền: có liên quan trong một số thể Alzheimer khởi phát sớm hoặc các bệnh di truyền hiếm.

• Yếu tố mạch máu: tăng huyết áp, đái tháo đường, rối loạn lipid máu.

• Yếu tố lối sống và môi trường: hút thuốc lá, uống rượu, chấn thương sọ não, trầm cảm kéo dài.

• Thiếu hụt dinh dưỡng: như thiếu vitamin B12, vitamin D.

• Bệnh lý toàn thân: suy giáp, suy gan, suy thận.

3. Triệu chứng lâm sàng

Các triệu chứng sa sút trí tuệ thường khởi phát âm thầm và tiến triển dần theo thời gian. Triệu chứng điển hình bao gồm:

• Suy giảm trí nhớ, đặc biệt là trí nhớ ngắn hạn.

• Khó khăn trong lập kế hoạch, xử lý công việc hoặc tính toán đơn giản.

• Rối loạn ngôn ngữ: khó tìm từ, lặp lại lời nói.

• Mất định hướng không gian và thời gian.

• Thay đổi hành vi và cảm xúc: trầm cảm, lo âu, kích thích, hoang tưởng.

• Các hành vi không phù hợp: cởi mở thái quá, hành vi xung động.

Trong bệnh Alzheimer, rối loạn trí nhớ thường là triệu chứng khởi đầu sớm nhất, sau đó tiến triển thành rối loạn ngôn ngữ, nhận thức không gian, chức năng điều hành, và các rối loạn hành vi thần kinh.

4. Chẩn đoán

Chẩn đoán sa sút trí tuệ đòi hỏi phải loại trừ các nguyên nhân có thể đảo ngược và phân biệt với các tình trạng rối loạn tâm thần khác. Các bước chẩn đoán bao gồm:

• Lâm sàng: khai thác tiền sử, đánh giá hành vi và chức năng nhận thức (MMSE, MoCA).

• Cận lâm sàng:

  • Xét nghiệm máu (B12, TSH, chức năng gan-thận).

  • Hình ảnh học: MRI hoặc CT sọ não nhằm phát hiện teo não, tổn thương mạch máu.

  • Các biomarker trong dịch não tủy (tau, beta-amyloid) trong chẩn đoán Alzheimer.

5. Điều trị

Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn sa sút trí tuệ hoặc bệnh Alzheimer. Mục tiêu điều trị tập trung vào:

• Điều trị triệu chứng bằng thuốc:

  • Chất ức chế cholinesterase (donepezil, rivastigmine).

  • Memantine (chất đối kháng NMDA).

• Điều trị hỗ trợ không dùng thuốc:

  • Phục hồi nhận thức, liệu pháp hành vi.

  • Can thiệp môi trường sống an toàn, điều chỉnh ánh sáng – âm thanh.

  • Hỗ trợ chăm sóc bởi người thân và các tổ chức cộng đồng.

6. Tiên lượng

Tiên lượng phụ thuộc vào nguyên nhân, giai đoạn phát hiện và tốc độ tiến triển của bệnh. Với bệnh Alzheimer, thời gian sống trung bình sau chẩn đoán khoảng 4–8 năm, nhưng có thể kéo dài đến 20 năm trong một số trường hợp.

7. Kết luận

Sa sút trí tuệ là hội chứng phức tạp, ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng sống người bệnh và gia đình. Việc phát hiện sớm, phân loại đúng nguyên nhân và triển khai các biện pháp điều trị hỗ trợ kịp thời có vai trò thiết yếu trong cải thiện tiên lượng và kéo dài thời gian sống độc lập cho người bệnh.