Tăng đường huyết sơ sinh: đặc điểm lâm sàng, nguyên nhân và hướng xử trí

1. Định nghĩa và dịch tễ học

Tăng đường huyết sơ sinh (neonatal hyperglycemia) là tình trạng nồng độ glucose huyết thanh ở trẻ sơ sinh vượt ngưỡng sinh lý, thường được ghi nhận trong vài ngày đầu đời. Đây là hiện tượng ít phổ biến hơn hạ đường huyết sơ sinh, nhưng có thể dẫn đến tăng nguy cơ bệnh tật và tử vong, đặc biệt ở nhóm trẻ sinh non, nhẹ cân hoặc có bệnh lý kèm theo.

Tiêu chuẩn chẩn đoán:

• Glucose huyết thanh > 150 mg/dL (8,3 mmol/L) khi sinh

• Hoặc glucose huyết tương > 125 mg/dL (6,9 mmol/L) bất kể tuổi thai

Mặc dù một số trường hợp đường huyết có thể tự điều chỉnh, tình trạng tăng đường huyết có thể kéo dài đến 10 ngày sau sinh và đôi khi là biểu hiện của các bệnh lý nội tiết hoặc di truyền nghiêm trọng hơn như đái tháo đường sơ sinh.

2. Triệu chứng lâm sàng

Nhiều trẻ sơ sinh tăng đường huyết không có biểu hiện lâm sàng rõ ràng. Tuy nhiên, một số dấu hiệu có thể gặp bao gồm:

• Ngủ nhiều bất thường

• Tiểu nhiều, tã luôn ẩm ướt

• Khát nước hoặc biểu hiện đói thường xuyên

• Mất nước

• Giảm cân không rõ nguyên nhân

• Thở nhanh, tăng thông khí

• Mệt mỏi, giảm hoạt động

• Trường hợp nặng: rối loạn ý thức

Khoảng đường huyết bình thường ở trẻ sơ sinh: từ 70–150 mg/dL (3,9–8,3 mmol/L). Việc phát hiện và theo dõi đường huyết nên được thực hiện định kỳ, đặc biệt ở nhóm nguy cơ cao.

3. Biến chứng tiềm ẩn nếu không điều trị

Tăng đường huyết sơ sinh không được phát hiện và xử trí đúng có thể dẫn đến:

• Nhiễm toan ceton do đái tháo đường (DKA)

• Rối loạn điện giải

• Tổn thương thần kinh trung ương

• Nguy cơ tử vong sơ sinh

• Chậm phát triển thể chất và thần kinh dài hạn

4. Nguyên nhân thường gặp của tăng đường huyết sơ sinh

Tăng đường huyết ở trẻ sơ sinh có thể do nhiều cơ chế bệnh sinh, bao gồm:

• Trẻ sinh non hoặc chậm phát triển trong tử cung (IUGR)

• Tăng tiết cortisol hoặc catecholamine nội sinh

• Chế độ dinh dưỡng của mẹ không phù hợp

• Rối loạn nội tiết (suy tụy, cường giáp, thiếu insulin)

• Rối loạn chức năng gan

• Nuôi ăn tĩnh mạch toàn phần (TPN) quá mức

• Nhiễm trùng huyết sơ sinh

• Thuốc mẹ sử dụng trong thai kỳ (corticosteroids, tocolytics)

• Đái tháo đường sơ sinh thể thoáng qua hoặc vĩnh viễn

• Đột biến đơn gen (monogenic diabetes)

5. Hướng tiếp cận điều trị

Tùy theo nguyên nhân và mức độ tăng đường huyết, việc xử trí có thể bao gồm theo dõi hoặc điều trị tích cực tại đơn vị hồi sức sơ sinh (NICU).

5.1. Theo dõi và điều chỉnh glucose máu

• Theo dõi glucose huyết mạch mao dẫn mỗi 4–6 giờ

• Đối với tăng nhẹ và không có triệu chứng, có thể chỉ cần theo dõi sát

5.2. Giảm lượng dextrose trong nuôi dưỡng

• Tạm ngưng hoặc giảm tốc độ truyền dịch chứa dextrose

• Điều chỉnh chế độ ăn hoặc sữa công thức nếu có liên quan

5.3. Liệu pháp insulin

Chỉ định khi:

• Glucose máu > 250 mg/dL (13,9 mmol/L)

• Và glucose niệu ≥ 2+ ở hai lần đo liên tiếp, cách nhau ≥ 4 giờ

Lưu ý: Việc bắt đầu insulin cần đánh giá nguy cơ gây hạ đường huyết thứ phát. Thường sử dụng bơm truyền insulin dưới da để kiểm soát chính xác hơn so với bolus tĩnh mạch.

5.4. Xét nghiệm di truyền

• Tất cả trẻ sơ sinh tăng đường huyết không rõ nguyên nhân nên được chỉ định xét nghiệm đột biến đơn gen để loại trừ đái tháo đường sơ sinh.

• Cần đặc biệt lưu ý khi có các dấu hiệu: thai nhỏ so với tuổi thai, chậm phát triển, cân nặng thấp, đái tháo đường khởi phát sớm, có tiền sử gia đình.

6. Vai trò của cha mẹ và bác sĩ lâm sàng

• Cha mẹ cần theo dõi sát các biểu hiện bất thường về ăn bú, ngủ, tiểu tiện và tình trạng cân nặng của trẻ.

• Đưa trẻ đi khám ngay nếu xuất hiện các dấu hiệu cảnh báo nêu trên.

• Trẻ sơ sinh có nguy cơ hoặc đã từng tăng đường huyết cần được kiểm tra glucose máu nhiều lần trước khi xuất viện.

7. Kết luận

Tăng đường huyết sơ sinh là một rối loạn chuyển hóa ít gặp nhưng tiềm ẩn nhiều biến chứng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Chẩn đoán sớm, theo dõi sát và xử trí đúng mức sẽ giúp ngăn ngừa hậu quả lâu dài. Đặc biệt, các trường hợp nghi ngờ đái tháo đường sơ sinh cần được đánh giá di truyền và quản lý chuyên sâu bởi đội ngũ bác sĩ nội tiết và sơ sinh.