Nồng độ homocysteine cao

Homocysteine là một amino axit trong cơ thể. Nồng độ homocysteine bất thường có thể là dấu hiệu thiếu hụt vitamin nào đó. Nó cũng có mối liên quan với nguy cơ cao mắc bệnh tim mạch.

Hầu hết chúng ta có nồng độ homocysteine thấp vì các amino axit trong cơ thể được phân hủy nhanh chóng. Nồng độ homocysteine cao hoặc tăng homocysteine cho thấy chúng ta bị thiếu hụt vitamin vì quá trình phân hủy homocysteine cần một số chất dinh dưỡng.

Một tình trạng hiếm khi xảy ra đó là tăng homocystin do bệnh homocysteine niệu, một bệnh lý di truyền. Đây là tình trạng khi cơ thể không thể phân hủy các amino axit đúng cách.

Định nghĩa

Nồng độ homocysteine bình thường là từ 5 – 15 μmol/l. Khi nồng độ tăng cao hơn mức này thì được gọi là tăng homocysteine.

Tăng homocysteine được chia làm 3 nhóm:

Nhẹ: 16 – 30 μmol/l
Trung bình: 31 – 100 μmol/l
Nặng: trên 100 μmol/l

Tăng homocysteine có thể làm tăng nguy cơ phát triển nhiều bệnh lý nhưng nó không phải là nguyên nhân trực tiếp gây bệnh.

Xét nghiệm nồng độ homocysteine

Bác sĩ có thể đề nghị làm xét nghiệm nồng độ homocysteine nếu một người có dấu hiệu thiếu vitamin B6, B12 hoặc folate, hoặc nếu người đó có nguy cơ cao bị bệnh tim, đột quỵ hoặc đau tim.

Để thực hiện xét nghiệm, người bệnh sẽ được lấy máu, sau đó mẫu máu này sẽ được quay ly tâm để tách các tế bào hồng cầu ra khỏi huyết tương. Trước khi xét nghiệm, người bệnh có thể phải nhịn ăn từ 8 -12 tiếng nhưng vẫn có thể uống nước. Ngoài ra, họ cũng có thể được yêu cầu không được dùng thuốc hoặc các chất bổ sung trước xét nghiệm,

Triệu chứng của tăng homocysteine

Bản thân việc tăng homocysteine không gây ra bất kỳ triệu chứng gì cho đến khi nồng độ ngày càng tăng dần do thiếu vitamin B6, B12 hoặc folate. Người bệnh có thể bị:

Yếu
Chóng mặt
Lở miệng hoặc lưỡi
Ngứa bàn chân, chân, bàn tay hoặc cánh tay
Mệt mỏi
Da nhợt nhạt
Yếu cơ

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Một trong những nguyên nhân phổ biến của tăng homocysteine là thiếu B6, B12 hoặc folate vì cơ thể cần những chất này để phân hủy homocysteine. Sự thiếu hụt này có thể dẫn đến sự tích tụ homocysteine trong máu.

Một số người có nguy cơ thiếu hụt những vitamin này cao hơn những người khác. Đặc biệt là những người:

Ăn kiêng
Ăn chay hoặc thuần chay vì có thể khiến không cung cấp đủ B12
Đột biến gen MTHFR, làm suy giảm khả năng sử dụng folate của cơ thể

Một số loại thuốc cũng có thể gây thiếu folate, bao gồm methotrexate, sulfasalazine và pyrimethamine.

Đột biến gen MTHFR cũng là một trong những nguyên nhân tiềm ẩn của homocystin niệu , đây là một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến việc phân hủy axit amin, chẳng hạn như folate và vitamin B.

Các gen khác có thể liên quan bao gồm:

CBS
MTR
MTRR
MMADHC

Trên thế giới, khoảng 1 trong 200.000–335.000 người có homocystin niệu. Nhiều nơi thực hiện xét nghiệm homocystin niệu khi sinh.

Tuy nhiên, tăng homocysteine không phải lúc nào cũng là dấu hiệu bị bệnh hoặc bất kỳ tình trạng nguy hiểm nào. Đôi khi nồng độ này cao hơn mức bình thường bởi vì:

Tiền sử gia đình và di truyền
Hút thuốc lá
Sử dụng rượu bia
Tuối: nồng độ này sẽ tăng dần theo thời gian
Giới: nam giới thường có nồng độ cao hơn nữ giới

Theo Hiệp hội Thực phẩm cho não bộ Hoa Kỳ, một số tình trạng bệnh lý và thuốc cũng có thể dẫn đến tăng homocysteine như:

Tiểu đường
Viêm khớp dạng thấp
Nồng độ hormone tuyến giáp thấp
Một số loại thuốc như thuốc ức chế bơm proton, metformin and methotrexate

Biến chứng của tăng nồng độ homocysteine

Nồng độ homocysteine cao có mối liên quan với một số bệnh lý như:

Loãng xương
Bệnh Parkinson
Sa sút trí tuệ
Đa xơ cứng
Đột quỵ
Động kinh
Sản giật
Phình động mạch chủ
Bệnh tim mạch
Đau tim
Xơ vữa động mạch
Ung thư
Bệnh thận giai đoạn cuối
Huyết khối
Suy giảm nhận thức
Bệnh viêm ruột
Hội chứng buồng trứng đa nang

Tuy nhiên, không phải người nào tăng homocysteine đều sẽ dẫn đến tình trạng này, chỉ những người bị tăng kéo dài có thể làm tăng nguy cơ bị bệnh.

Theo một phân tích tổng hợp cho thấy có mối liên quan giữa việc tăng homocysteine với tăng nguy cơ tử vong do bất kỳ bệnh lý nào. Cụ thể, cứ tăng 5 µmol/l nồng độ homocysteine, thì nguy cơ tử vong do mọi nguyên nhân đều tăng 33,6%.

Ngoài ra, tăng homocysteine còn được coi là có mối liên quan với thiếu hụt folate và ung thư. Tuy nhiên, các nhà khoa học chưa dự đoán được loại ung thư mà người này có nguy cơ bị.

Chẩn đoán

Bác sĩ có thể đề nghị làm xét nghiệm homocysteine nếu người bệnh có triệu chứng thiểu vitamin B6, B12 hoặc folate. Ngoài ra, họ cũng có thể được làm nếu có nguy cơ mắc bệnh tim.

Nếu kết quả cho thấy nồng độ cao, bác sĩ có thể cần thực hiện them các xét nghiệm khác để xác định nguyên nhân tiềm ẩn.

Điều trị

Việc điều trị sẽ khác nhau, tùy thuộc vào nguyên nhân tiềm ẩn. Nếu nó là do thiếu hụt vitamin thì thay đổi chế độ ăn hoặc dùng các chất bổ sung có thể giúp giảm nồng độ. Những chất sau đây có thể giúp giảm nồng độ homocysteine:

Betaine
Axít folic
Vitamin B2
Vitamin B6
Vitamin B12
Kẽm

Những người có đột biến gen hoặc bệnh homocystin niệu có thể cần uống thuốc bổ sung và có một chế độ ăn hạn chế protein suốt cuộc đời.

Tuy nhiên, việc giảm homocysteine làm giảm nguy cơ bệnh tim mạch hoặc ung thư không vẫn chưa rõ ràng. Theo một đánh giá năm 2017, cho đến nay không có bằng chứng chắc chắn nào cho thấy trường hợp này xảy ra, nhưng một đánh giá năm 2020 cho rằng việc bổ sung axit folic để giảm homocysteine sẽ “có khả năng” làm giảm nguy cơ mắc bệnh mạch máu.

Vitamin B, axit folic và betaine có thể làm giảm mức độ nặng liên quan đến việc tăng homocysteine bao gồm Alzheimer và bệnh tim mạch.

Ngày nay, các nhà khoa học vẫn đang nghiên cứu về mối liên quan giữa homocysteine và các bệnh. Một số gợi ý có thể giúp chúng giữ được nồng độ homocysteine bình thường và bảo vệ tim mạch như:

Chế độ ăn cân bằng và tốt cho tim
Bỏ hút thuốc lá
Hạn chế rượu bia

Người bệnh có thể cần được theo dõi nồng độ homocysteine sau vài tháng xem có cải thiện hay không.

Tổng kết

Homocysteine là một amino axit. Người bình thường sẽ có nồng độ homocysteine thấp vì cơ thể sẽ nhanh chóng phân hủy nó.

Tăng homocysteine có thể cho thấy thiếu hụt chất dinh dưỡng. Một số người dễ bị thiếu hụt hơn và có thể cần uống thuốc bổ sung hoặc thay đổi chế độ ăn nhằm đảm bảo cung cấp đủ vitamin,

Nồng độ homocysteine cao liên tục có mối liên quan với tăng nguy cơ bệnh tim mạch, ung thư và nhiều bệnh lý khác. Nếu chúng ta quan tâm về nồng độ homocysteine và ý nghĩa của nó thì nên đi khám bác sĩ.

Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh

facebook.com/BVNTP