Đau lưng
Những triệu chứng ở lưng là nguyên nhân phổ biến nhất gây tàn tật cho bệnh nhân và chiếm tỉ lệ lớn trong số các trường hợp đến khám bác sĩ. Các nguyên nhân có thể là dị dạng bẩm sinh cột sống (thoái hóa đốt sống, bệnh trượt đốt sống), chấn thương bong gân và căng cơ, bệnh lý đĩa đệm thắt lưng và những nguyên nhân thực thể như loãng xương.
Những bệnh nhân thalassemia có thể trải qua vô số những biến chứng ở xương. Các chẩn đoán phân biệt cần nghĩ đến là loãng xương, gãy xương vi thể, thoát vị đĩa đệm và thoái hóa sụn tăng trưởng (end plate degeneration).
Loãng xương
Tần suất bị loãng xương ở vùng cột sống và hông đều cao ở cả bệnh nhân thalassemia nam và nữ. Độ nặng của loãng xương tăng dần theo tuổi. Ngay cả ở những bệnh nhân trẻ tuổi thì mật độ xương cũng giảm khá nhiều so với nhóm chứng cùng độ tuổi.
Gãy xương vi thể, thoát vị đĩa đệm và thoái hóa sụn tăng trưởng.
Các bệnh nhân thalassemia có những bất thường về khung xương rất nhiều, thường dẫn đến những thay đổi đáng kể trong cấu trúc xương vùng mặt và thân người cùng với việc chậm trưởng thành xương. Khung xương thay đổi là do sự xâm nhập và dãn rộng ra của tủy xương, chúng mở rộng những khoang tủy, làm mỏng đi lớp vỏ xương và gây nên loãng xương.
Xương sọ và xương mặt bị dị dạng rất nhiều. Sự dãn rộng của tủy xương làm rộng các khoang tủy của xương sọ và tạo nên hình ảnh “cài răng lược” trên phim X-quang sọ. Ngoài ra còn xuất hiện ụ trán, các xoang được làm rỗng chậm và sự phát triển quá mức của xương hàm. Kết quả là những chiếc răng cửa ở hàm trên bị lộn xộn và lồi củ xương hàm nhô ra nhiều tạo nên tình trạng lệch khớp nhai và hình ảnh đặc trưng của khuôn mặt. Xương sườn và xương chi giống như hình chiếc hộp và cuối cùng thì chúng sẽ lồi ra do sự nở rộng của tủy xương. Tình trạng đóng sớm giữa các đầu xương sẽ làm cho xương chi ngắn lại, đặc biệt là xương cánh tay. Một điểm khác cũng cần quan tâm là lớp vỏ xương bị mỏng đi do sự nở rộng của tủy xương sẽ dẫn đến gãy xương bệnh lý. Đã có một số báo cáo cho thấy ở các trẻ thalassemia có tình trạng gãy xương cột sống chèn ép, thường kèm theo tình trạng chèn ép dây thần kinh cột sống và khiếm khuyết về thần kinh. Gãy xương chèn ép và sự nở rộng hai bên cột sống của những khối xương bên ngoài tủy thường gặp ở những bệnh nhân trong độ tuổi 20-30.
Đau bụng không giải thích được
Diễn giải đúng tình trạng đau bụng là một thách thức trong thalasaemia. Danh sách những nguyên nhân bao gồm các cơn đau xuất phát từ bụng (màng bụng, tắc nghẽn cơ học, mạch máu và thành bụng), cơn đau từ những nơi ngoài ổ bụng (ngực, cột sống, cơ quan sinh dục ngoài), nguyên nhân chuyển hóa (tăng ure máu, porphyrin máu) và các nguyên nhân thần kinh.
Trong số các lời phàn nàn của bệnh nhân thalassemia thì đau bụng chưa rõ nguyên nhân cần có nhiều chẩn đoán phân biệt bao gồm sỏi mật, viêm tụy, huyết khối tĩnh mạch cửa, căng bao gan và sỏi thận.
Sỏi túi mật
Đặc điểm nổi bật ở các trẻ bị tán huyết mạn tính là sự phát sinh bệnh lý sỏi bilirubin ở túi mật và nhiễm trùng đường mật. Điều này đặc biệt đúng ở các trẻ bị β-thalassemia, 2/3 số trẻ này sẽ bị sỏi bilirubin có calci hóa khi được 15 tuổi. May mắn là các đợt viêm túi mật hay nhiễm trùng đường mật thật sự thì thường hiếm xảy ra. Do đó khi không có triệu chứng thì ít khi có chỉ định cắt túi mật.
Viêm tụy
Viêm tụy cấp là tình trạng nhiễm trùng ở tuyến tụy, có đặc điểm là đau bụng và tăng nồng độ các men tụy trong máu. Có khá nhiều bệnh lý gây nên tình trạng này với các mức độ khác nhau. Tuy nhiên, sinh lý bệnh của tình trạng này vẫn chưa được biết đầy đủ.
Ở người, mặc dù có khá nhiều tình huống có thể dẫn đến viêm tụy cấp nhưng chỉ có một phần nhỏ các bệnh nhân với những yếu tố ảnh hưởng đó phát triển thành bệnh – 3% đến 7% bị sỏi túi mật, 10% có nghiện rượu và một số ít bệnh nhân bị tăng calci máu.
Đối với những bệnh nhân thalassemia, viêm tụy cấp do khá nhiều yếu tố gây nên. Trước hết là nhu cầu truyền máu ngày càng tăng, dẫn đến tình trạng các hồng cầu thay thế ngày càng tăng và vì thế là yếu tố hình thành nên sỏi túi mật.
Huyết khối tĩnh mạch cửa
Thuyên tắc do huyết khối tĩnh mạch (VTE) ngày càng được ghi nhận nhiều ở trẻ em như là một biến chứng của những chiến lược điều trị cải tiến đối với các bệnh lý gây tử vong nhiều trước đây. Quá trình bệnh học cơ bản của VTE là tam chứng Virchow (ứ trệ tuần hoàn, tổn thương nội mô và tình trạng tăng đông).
Các catheter tĩnh mạch trung tâm (CVCs) – làm thành một lớp bề mặt lạ trong lòng mạch – phá hủy thành mạch và ngăn cản dòng chảy của máu tuần hoàn. Đây chính là nguyên nhân của 60% các trường hợp thuyên tắc do huyết khối tĩnh mạch ở trẻ em. Đối với các bệnh nhân thalassemia khác thì catheter tĩnh mạch trung tâm chỉ được đưa vào cơ thể khi cần truyền máu thường xuyên. Huyết khối của hệ tĩnh mạch gan thường xảy ra bên trong hệ thống tĩnh mạch cửa. Những trẻ lớn hơn có thể hình thành huyết khối tĩnh mạch cửa (PVT) thứ phát sau khi ghép gan, nhiễm trùng, cắt lách, bệnh hồng cầu hình liềm hay có sự hiện diện của kháng thể antiphospholipid. Huyết khối tĩnh mạch cửa có thể biểu hiện cấp tính với các triệu chứng như cơn đau bụng cấp, đặc biệt là ở lứa tuổi thiếu niên hoặc là không có triệu chứng trong thời gian dài cho đến khi xuất hiện các triệu chứng của tình trạng tắc nghẽn mạch máu mạn tính (tăng áp cửa) (như lách to hay xuất huyết tiêu hóa thứ phát sau dãn tĩnh mạch thực quản). Ngoài ra, những mảnh vỡ phóng thích ra từ các hồng cầu gây tắc nghẽn trong lòng mạch có thể tích tụ lại và bít tắc tĩnh mạch cửa, đặc biệt là sau cắt lách.
Sỏi thận
Ở bệnh nhân thalassemia, thận thường lớn, do tình trạng tạo máu ngoài tủy xương. Ngoài ra có thể là do các ống thận bị dãn – điều này còn chưa được biết rõ. Nước tiểu thường có màu sậm do tình trạng tăng nồng độ của sắc tố mật; một lượng lớn urate, acid uric và oxalate cũng thấy có trong nước tiểu.
Căng bao gan
Gan to thường gặp sớm ở các bệnh nhân thalassemia, do sự tăng phá hủy hồng cầu cũng như tình trạng tạo máu trong gan. Gan to thường gặp ở những trẻ thalassemia hơn là ở các trẻ bị thiếu máu tán huyết mạn tính. Từ khoảng sau 10 tuổi, độ lớn của gan sẽ không thay đổi và cũng không nhỏ lại sau truyền máu, đó là sự phát triển của xơ gan thứ phát sau tình trạng ứ đọng sắt. Ngay cả khi không có truyền máu thì tốc độ biến đổi sắt gia tăng làm tăng hấp thu sắt từ đường tiêu hóa, dẫn đến tình trạng quá tải sắt mạn tính. Trong gan, đầu tiên sắt được lọc ở tế bào Kuffer và được các đại thực bào tiêu thụ, cuối cùng gây xơ hóa và bệnh gan giai đoạn cuối. Tình trạng này tương tự như trong bệnh nhiễm sắc tố sắt vô căn.
Đau ngực
Cảm giác khó chịu ở ngực là một trong những thách thức hay gặp nhất đối với các bác sĩ điều trị bệnh lý thalassemia. Các chẩn đoán phân biệt bao gồm những tình trạng ảnh hưởng đến các cơ quan từ lồng ngực đến ổ bụng, với những tiên lượng khác nhau từ lành tính đến nặng, đe dọa tính mạng. Nếu không nhận ra những tình trạng nghiêm trọng tiềm tàng như thiếu máu cơ tim cấp, bóc tách động mạch chủ, tràn khí màng phổi hay thuyên tắc phổi thì có thể dẫn đến một số biến chứng nặng, kể cả tử vong. Trong bệnh lý thalassemia, chẩn đoán phân biệt cần bao gồm cả bệnh lý viêm màng ngoài tim và viêm cơ tim, các nguyên nhân ngoài tủy và thuyên tắc phổi.
Viêm màng ngoài tim và viêm cơ tim
Các triệu chứng về tim mạch và tử vong sớm do nguyên nhân ở tim hiện vẫn là những vấn đề chính trong thalassemia. Những biến chứng ở tim là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu và là một trong những nguyên nhân gây bệnh chính. Nếu không được thải sắt hiệu quả thì nhiều bệnh nhân sẽ có biểu hiện tổn thương cơ tim do ứ đọng sắt dẫn đến suy tim, rối loạn nhịp tim, đột tử hay chết dần dần do suy tim sung huyết tiến triển.
Đánh giá thường xuyên tình trạng tim mạch có thể phát hiện giai đoạn sớm của bệnh tim giúp có những can thiệp sớm.
Đặc điểm của tổn thương tim là do ứ đọng sắt trong sợi cơ tim, liên quan đến các mảnh vỡ của sợi cơ và thể tích ti thể bị sụt giảm tính trên mỗi tế bào cơ. Theo kinh điển, người ta cho rằng có ít sự tương quan giữa lượng sắt có trong cơ tim, tình trạng sợi hóa và tổn thương chức năng của tim. Sự phân bố sắt trong tim không đồng đều. Người ta cũng cho rằng viêm cơ tim do virus là tác nhân góp phần vào sự phá hủy cơ tim cấp tính.
Gãy xương sườn (sự nở rộng ngoài tủy)
Tạo máu ngoài tủy là một cơ chế bù trừ trong đó hoạt động của tủy xương tăng lên để bù đắp cho tình trạng thiếu máu mạn của bệnh lý thalassemia thể trung gian, dẫn đến sự hình thành các khối mô tạo máu. Chúng ảnh hưởng đầu tiên lên lách, gan và hạch bạch huyết. Những khối này có thể quan sát được khi chụp cộng hưởng từ hạt nhân (MRI). Chúng có thể gây nên những vấn đề về thần kinh như chèn ép thần kinh cột sống và liệt hai chân cũng như những khối trong lồng ngực. Tạo máu ngoài tủy có thể kiểm soát được bằng phương pháp xạ trị vì các mô tạo máu rất nhạy với tia xạ cũng như bằng liệu pháp truyền máu và hydroxyurea.
Xem tiếp: Xử trí các tình huống phức tạp trong bệnh Thalassemia (P3)
Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh
