Thiếu máu bất sản

THIẾU MÁU BẤT SẢN LÀ GÌ?

Khi mắc thiếu máu bất sản, tủy xương không thể tạo được tế bào hồng cầu khi cần thiết. Điều này làm cho người bệnh cảm thấy mệt mỏi và tăng nguy cơ nhiễm trùng. Tình trạng này còn được gọi là tình trạng suy tủy xương.

NGUYÊN NHÂN

Các nhà nghiên cứu tin rằng hầu hết các ca thiếu máu bất sản là do hệ thống miễn dịch tấn công vào các tế bào tủy xương khỏe mạnh.

Các chuyên gia còn nhận thấy rằng một số nguyên nhân gây ra phản ứng của hệ thống miễn dịch bao gồm:

Tiếp xúc với Benzen, một loại hóa chất tổng hợp chất dẻo, sợi tổng hợp, thuốc nhuộm, chất tẩy rửa và thuốc trừ sâu;
Tiếp xúc với thuốc trừ sâu;
Viêm gan không do virut;
Các thuốc như thuốc hóa trị hoặc Chloramphenicol;
Viêm gan;
Thai kì;
Lupus và viêm khớp dạng thấp;
Ung thư;
Một số nhiễm trùng khác.

Tuy nhiên thì trong hầu hết các trường hợp thiếu máu bất sản, bác sĩ không thể xác định được nguyên nhân chính xác là gì.

Và khi không xác định được nguyên nhân thì sẽ được gọi là thiếu máu bất sản vô căn.

TRIỆU CHỨNG

Triệu chứng của thiếu máu bất sản bao gồm:

Chóng mặt;
Dễ bị sưng bầm;
Mệt mỏi;
Nhức đầu;
Khó chịu, kích thích;
Khó thở;
Yếu ớt;
Lâng lâng;
Da nhợt nhạt.

Những triệu chứng này có thể nặng hơn. Một số trường hợp có thể có các biểu hiện của tim mạch như đau nhực.

CHẨN ĐOÁN

Bác sĩ sẽ bắt đầu hỏi bạn về các triệu chứng cũng như tình trạng bệnh lí của bạn trước đây.

Xét nghiệm máu được thực hiện để đánh giá hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Nếu số lượng cả 3 loại tế bào đều thấp, bạn sẽ được chẩn đoán giảm 3 dòng tế bào máu.

Bác sĩ cũng có thể lấy mẫu tủy xương của bạn để làm xét nghiệm, thường sẽ lấy ở xương chậu hoặc hông. Mẫu tủy xương sẽ được phân tích, nếu như trong tủy xương không có các tế bào gốc điển hình, bạn sẽ được chẩn đoán thiếu máu bất sản.

Thiếu máu bất sản có khá nhiều triệu chứng tượng tự như một số bệnh lý khác như hội chứng loạn sản tủy và tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm. Các bác sĩ sẽ muốn loại trừ các bệnh lí này.

Thỉnh thoảng một số bệnh lí nội khoa có thể làm phát triển thiếu máu bất sản chẳng hạn như:

Thiếu máu Fanconi;
Hội chứng Schwachman-Diamond;
Hội chứng ataxia- pancytopenia;
Bệnh telomere.

Nếu mắc những bệnh lí trên, các bác sĩ nhận thấy bạn có nguy cơ cao thiếu máu bất sản.

ĐIỀU TRỊ

Bác sĩ thường có 2 mục đích khi điều trị bệnh lí này. Đầu tiên chính là giảm các triệu chứng của bạn, thứ 2 là kích thích tủy xương sản xuất các tế bào máu mới.

Có thể bạn sẽ được truyền máu và tiểu cầu để điều trị tình trạng thiếu máu.

Bác sĩ sẽ cho bạn sử dụng kháng sinh khi bạn cần tế bào bạch cầu để chống lại tình trạng nhiễm trùng. Kháng sinh sẽ giúp bạn ngừa nhiễm trùng cho tới khi cơ thể của bạn có thể tạo ra những tế bào bạch cầu mới.

Cấy ghép tủy xương là biện pháp được khuyến cáo thường xuyên để kích thích phát triển những tế bào mới về lâu dài.

Để thực hiện điều này, đầu tiên các thuốc hóa trị sẽ được sử dụng để tiêu diệt các tế bào tủy xương bất thường đang ảnh hưởng tới chức năng của toàn bộ tủy xương.

Sau đó sẽ tiến hành cấy ghép tủy bằng cách tiêm tủy xương vào cơ thể bệnh nhân.

Tốt hơn hết thì tủy xương nên được nhận từ người thân trong gia đình. Tuy nhiên là ngay cả người hiến tặng là anh chị em thì mức độ tương thích cũng chỉ chiếm 20-30% các trường hợp.

Bạn có thể nhận tủy xương từ người hiến tặng ngẫu nhiên nếu có tương hợp với cơ thể bạn.

Vài người không thể dung nạp được với mô tủy xương cấy ghép, đặc biệt ở người lớn tuổi, họ khó có thể phục hồi sau khi hóa trị. Một số khác thì không thể tìm được người hiến tặng phù hợp. Trong những trường hợp này, lựa chọn điều trị là ức chế miễn dịch.

Thuốc ức chế miễn dịch sẽ ngăn chặn hệ thống miễn dịch, cụ thể là ngăn không cho nó tấn công vào các tế bào tủy xương khỏe mạnh. Ví dụ như những thuốc chứa Cylcosporine và ATG (antithymocyte globulin).

Các nghiên cứu cho thấy 1/3 trường hợp thiếu máu bất sản không đáp ứng với thuốc ức chế miễn dịch. Trong trường hợp này sẽ cân nhắc các lựa chọn điều trị khác như cấy ghép tế bào gốc tạo máu và thuốc Eltrombopag (Promacta).

BIẾN CHỨNG

Bệnh nhân thiếu máu bất sản có thể đối mặt với các biến chứng do chính bệnh lí này gây ra cũng như của phương pháp điều trị.

Thỉnh thoảng cơ thể bạn sẽ thải ghép với mô tủy xương cấy ghép. Điều này làm cho bạn cảm thấy cực kì mệt mỏi và đi kèm với các triệu chứng sau:

Da phồng rộp;
Buồn nôn;
Nôn ói;
Tiêu chảy;
Tổn thương gan.

Theo một nghiên cứu năm 2015, có khoảng 15% bệnh nhân thiếu máu bất sản điều trị ức chế miễn dịch sẽ xuất hiện hội chứng rối loạn sinh tủy hoặc bệnh bạch cầu cấp dòng tủy.

Những bệnh lí này có thể xuất hiện sau vài năm được chẩn đoán thiếu máu bất sản.

Một số người không đáp ứng với các biện pháp điều trị có vẻ dễ bị nhiễm trùng nghiêm trọng hơn.

TIÊN LƯỢNG

Tiên lượng cho người bệnh phụ thuộc vào khá nhiều yếu tố sau:

Độ tuổi: người trẻ thường có kết quả điều trị tốt hơn người già;
Người hiến tủy: người hiến tủy là người thân của bệnh nhân thì có tiên lượng tốt hơn là từ người không có mối liên hệ. Tuy nhiên những tiến bộ gần đây đang góp phần cải thiện vấn đề này;
Tình trạng sức khỏe: những bệnh mạn tính kèm theo có thể làm cho việc điều trị gặp nhiều khó khăn hơn.

Bác sĩ sẽ thảo luận với bạn về tiên lượng bệnh khi xem xét lựa chọn các phương pháp điều trị.

TỔNG KẾT

Thiếu máu bất sản là bệnh lí ảnh hưởng tới tế bào gốc ở tủy xương người bệnh. Các tủy xương này sản xuất tế bào hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu đóng vai trò sống con cho mỗi chúng ta.

Bệnh nhân mắc thiếu máu bất sản sẽ có những triệu chứng thiếu máu nặng. Điều trị bao gồm hóa trị, cấy ghép tế bào gốc và điều trị miễn dịch.

Xem thêm: Thiếu máu do thiếu sắt

Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh

facebook.com/BVNTP