Não úng thủy bẩm sinh

Não úng thủy là gì?

Não úng thủy là tình trạng dịch tích tụ quá nhiều bên trong não. Não úng thủy bẩm sinh được định nghĩa là tình trạng não úng thủy xảy ra từ khi trẻ được sinh ra.

Dịch tích tụ đó không phải là nước, mà là dịch não tủy. Dịch não tủy di chuyển một cách tuần hoàn qua não, mang theo các chất dinh dưỡng quan trọng và loại bỏ chất thải từ các tế bào. Thông thường dịch não tủy sẽ được hấp thụ lại vào trong dòng máu.

Não úng thủy xảy ra khi có sự chênh lệch giữa tốc độ hấp thu và tạo ra dịch não tủy, dẫn đến tình trạng ứ đọng dịch. Dịch ứ đọng làm cho đầu bị to ra và tăng áp suất ở xung quanh não.

Biện pháp điều trị tùy thuộc vào nguyên nhân nền của bệnh.

Nguyên nhân

Nhìn chung, sự mất cân bằng có thể xảy ra do 3 nguyên nhân sau đây:

Các não thất (Các khoảng không gian ở trong não nơi tạo ra dịch não tủy) sản sinh ra quá nhiều dịch.
Một nguyên nhân gì đó gây cản trở dòng chảy của dịch não tủy khiến cho nó bị ứ đọng.
Dòng máu không thể hấp thụ dịch não tủy lại được.

Não úng thủy bẩm sinh có thể là do nguyên nhân di truyền nhưng cũng có thể xảy ra do một sự cố nào đó trong thai kỳ.

Một số nguyên nhân thường gặp gây ra não úng thủy bẩm sinh:

Hẹp đường lưu thông giữa các não thất. Đường lưu thông dịch não tủy giữa các não thất có thể bị hẹp hoặc tắc nghẽn làm cho dịch không thể chảy qua được. Các đường lưu thông này có thể bị gián đoạn do nhiễm trùng, khối u hoặc xuất huyết.
Dị tật ống thần kinh. Một trong những dị tật ống thần kinh thường gặp là cột sống chẻ đôi (hay hở ống sống) làm cho một phần của dây sống bị thoát vị ra ngoài. Trong một số trường hợp, dòng chảy dịch não tủy đi ra từ sọ có thể bị tắc nghẽn.
Nang màng nhện: Dạng nang xuất hiện bên trong não có thể gây cản trở dòng chảy dịch não tủy.
Hội chứng Dandy - Walker. Trong hội chứng này, một số bộ phận của não không phát triển như bình thường, một trong các bất thường đó là tình trạng một não thất phát triển lớn quá mức do các đường dẫn lưu dịch não tủy bị hẹp hoặc đóng hoàn toàn.
Dị dạng Chiari. Tình trạng này gây ảnh hưởng đến vị trí giao nhau giữa não và dây sống. Phần thấp của não bộ chèn ép xuống cột sống gây ra tắc nghẽn.

Chẩn đoán

Siêu âm thai định kỳ có hiệu quả trong việc phát hiện các vấn đề về sự phát triển não bộ của thai nhi, ví dụ như giãn não thất.

Nếu như siêu âm phát hiện được bất thường thì những xét nghiệm khác sẽ được thực hiện để chẩn đoán được rõ ràng hơn.

Do những trẻ mắc não úng thủy thường sẽ có những vấn đề sức khỏe nghiêm trọng khác, nên bác sĩ sẽ cần phải có cái nhìn tổng quát rõ ràng hơn về tổng trạng sức khỏe của trẻ, do đó những xét nghiệm khác sẽ cần phải được thực hiện, ví dụ như MRI – kỹ thuật hình ảnh học này còn có thể cung cấp thêm nhiều thông tin hơn về sự phát triển não bộ của trẻ.

Thủ thuật chọc dịch ối để lấy mẫu xét nghiệm nhiễm sắc thể cho trẻ cũng có thể được thực hiện. Những thông tin về tiền căn trong gia đình cần được cung cấp rõ ràng hơn, đặc biệt là khi có người trong họ hàng từng có dị tật về ống sống.

Điều trị

Mặc dù não úng thủy có thể được chẩn đoán khi trẻ còn trong bụng mẹ, nhưng phải sau khi sinh ra thì mới có thể bắt đầu điều trị được.

Phương pháp điều trị thường gặp nhất là lắp đặt hệ thống shunt. Một ống nhựa dẻo sẽ được đặt vào bên trong não của trẻ để dẫn lưu lượng dịch não tủy dư thừa, đầu còn lại của ống sẽ được đặt dưới da và đi vào bên trong bụng, hoặc ở những vị trí khác trên cơ thể có khả năng hấp thu dịch não tủy.

Một biện pháp điều trị khác nữa là phẫu thuật nội soi phá thông sàn não thất ba (ETV). Một camera sẽ được đưa vào trong não trẻ cùng với một dụng cụ để có thể tạo ra một lỗ bên trong não thất, làm thông lại đường chảy của dịch não tủy, dịch lúc này sẽ chảy được qua lỗ và lại được hấp thu vào dòng máu.

Tiên lượng

Tiên lượng của trẻ bị não úng thủy bẩm sinh phụ thuộc vào nguyên nhân của bệnh.

Hệ thống shunt cần phải được theo dõi chặt chẽ. Trẻ có thể sẽ phải trải qua nhiều lần làm thuật. Những vấn đề có thể sẽ xảy ra:

Nhiễm trùng;
Nghẹt ống;
Các lỗi kỹ thuật của thiết bị;
Độ dài của shunt.

EVT cũng mang một số nguy cơ nhất định. Lỗ thông có thể bị đóng bất ngờ gây ảnh hưởng đến tính mạng trẻ. Nhiễm trùng, sốt, và chảy máu cũng có thể xảy ra.

Kể cả khi được chữa trị, não úng thủy bẩm sinh có thể ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và trí tuệ của trẻ. Trẻ sẽ cần trải qua quá trình phục hồi chức năng và chăm sóc giáo dục đặc biệt, nhưng trẻ vẫn có thể có được một cuộc sống bình thường với một vài hạn chế.

Xem thêm: Clip BS tư vấn về não úng thủy

Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh

facebook.com/BVNTP