✴️ Bệnh dãn đại tràng bẩm sinh

ĐẠI CƯƠNG

Người ta chia DĐTBS làm 3 loại:

Bẩm sinh: có ngay từ lúc đẻ.

Mắc phải: do biến chứng của dị tật HM-TT (mắc bệnh ký sinh trùng, bệnh Chagas làm cho tế bào hạch đại tràng teo đi…

Cơ năng: Bệnh thần kinh, nhược năng tuyến giáp, xơ  hóa  cơ  trũn trong

Bệnh được phát hiện năm 1886 do Hirschsprung (Đan Mạch) mô tả.

Cho đến năm 1948 vẫn cũn  ớt hiểu biết về cơ chế gây bệnh. Swenson (Mỹ) làm sinh thiết hàng loạt thấy không có tế bào hạch ở vùng nối trực tràng- đại tràng sigma (aganglionaire). Do vậy nhiều phương pháp phẫu thuật đó ra đời.

Giải phẫu

Đường tiêu hóa có 4 lớp: thanh mạc, cơ (dọc và vòng), hạ  niêm mạc, niêm mạc. Giữa hai lớp cơ có các tế bào thần kinh tạo thành đám rối Auerbach; lớp hạ niêm mạc có đám rối Meissner. Ruột nhu động nhờ TKTW và cũng nhờ các đám rối hoạt động.

Giải phẫu bệnh

Đại thể:

Đại tràng ngang bình thường, đại tràng trái hơi giãn to nhưng thành không dày. Đại tràng sigma và trực tràng to ( đường kính gấp 2- 3 lần bình thường ), dày thành (> 1cm ), dài. Dải dọc cơ to và dài ra. Dưới trực tràng và ống hậu môn đường kính hoàn toàn bình thường ( giống một cái phễu ). Thực chất đây là đoạn gây nên bệnh lý.

Vi thể:

Giữ 2 lớp cơ của ống hậu môn không có tế bào hạch ở trong đám rối Auerbach và meissner → Mất nhu động tự động.

Các sợi trục không có bao Myelin. Tình trạng trên tập trung ở vựng vô hạch nối trực tràng- đại tràng sigma. 

Sinh lý bệnh

Nhu động ruột bị thay đổi. Chỗ trực tràng hầu như không có nhu động. Đại tràng sigma nhu động giảm. Vũng 3 nhu động tăng lên, các đoạn đại tràng khác nhu động bình thường.

Ứ đọng phân ở phần trên à nhiễm độc phân (phân bị hấp thu). Ăn uống kém, chậm phát triển, thiếu máu, suy dinh dưỡng. Bụng ngày càng to, chèn ép cơ hoành, lồng ngực bị hẹp à giảm hô hấpà viêm nhiễm hô  hấp. Đường ruột dễ nhiễm trùng à ỉa chảy.

Nguyên nhân

Tỷ lệ gặp: 1/2000 (Bodian). Nam/nữ = 4/1.

Chưa biết được nguyên nhân vô hạch và sự vô hạch chỉ ở trự tràng (thuyết vô hạch).

State cho không phải là do tế bào hạch: tế bào hạch nằm sớm hơn ở đám rối xương cùng, ở  thành  ruột  chỉ  là tế bào hậu chạch. Vỡ thế phải  đo nhu động ruột. Thuyết này cũng không làm rõ được nguyên nhân.

TRIỆU CHỨNG

Trẻ sơ sinh (thể ác tính)

Diễn biến nặng, tỷ lệ tử vong cao.

Lâm sàng:

Giống triệu chứng tắc ruột cơ giới.

Không có phân xu (bình thường 3-6 giờ  đến 24 giờ sau đẻ. Nếu quá 24 giờ là bệnh lý.

Bụng chướng, quai ruột nổi,, có khi giống tuần hoàn bàng hệ.

Trẻ nôn có dấu hiệu mất nước.

Lavement Baryte: Baryte lưu  lại  ở  đạ  tràng  rất  lâu, thải rất cậm (3-5 ngày sau).

Đặt sonde nelaton 14 vào hậu môn có hiện tượng tháo cống (hơi và phân xu ra nhiều, bông hết chướng). Song sau khi rút sonde dù trẻ có đi ỉa nếu chụp baryte thì hôm sau vẫn còn Baryte trong đại tràng.  50% trường hợp như vậy là Megacolon, còn 50% là tắc ruột khác.

Xquang:

Chụp không chuẩn bị tư thế đứng có nhiều mức nước hơi khung đại tràng chưa giãn to, đuờng kính vẫn bình thường.

Trẻ nhũ nhi, trẻ lớn:

Triệu chứng điển hình.

Lâm sàng:

Táo bón trường diễn.

Không tự đi ỉa được, phải thôt tháo, kích thích...

Phân không thành khuôn (dẹt hoặc nhóo).

Mùi phân rất khẳm (do tích lũy và khuẩn lên men).

Thăm trực tràng: qua hậu môn 1- 2 cm đã thấy phân.

Triệu chứng của biến chứng (chết 75% trước 2 tuổi).

Ỉa chảy nhiễm độc, nhanh chóng trôy tim mạch (entérocolite).

Viêm phổi, phế quản phế viêm.

Suy dinh dưỡng: không ăn đuợc lại nhiễm độc

Tắc ruột  hoặc bán tắc ruột do u phân (fécalome) dễ bị  chẩn  đoán  nhầm u  bông hoặc u nang buồng trứng.

Xquang:

Phime Larement lấy cả ống hậu môn.

Thẳng: đại tràng giãn to, không thấy đoạn hẹp.

CHẨN ĐOÁN

Lâm sàng

Xquang: có  hai  phim  thẳng,  nghiêng  lấy  từ  phầm  mềm  hậu  môn trở lên.

Sinh thiết: lấy cơ thành trực tràng

Đo nhu động ruột.

TIẾN TRIỂN

Nếu không điều trị kịp thời thỡ ngoài biến chứng viêm nhiễm, ỉa chảy … còn dẫn.

tới vỡ ruột, tắc ruột.

ĐIỀU TRỊ

Trẻ sơ sinh:

Điều trị chủ yếu là “ Nursing”: nội khoa săn sóc.

Thụt tháo hàng ngày nước muối 9%₀ (nếu thụt nước thường sẽ có hội chứng ngộ độc nước): nước ngấm vào lũng mạch làm cho môi trường nhược trương à thấm vào hồng cầu làm hồng cầu giãn to, vỡ hàng loạt. Đưa sonde vào sâu, vượt qua chỗ không có tế bào hạch.

Nong hậu môn hàng ngày: cơ tròn trong là cơ trơn co thắt liên tục.

Chế độ ăn đủ năng lượng.

Nếu điều trị nội không có kết quả phải làm HMNT.

Trẻ lớn

Nguyên tắc

Bắt buộc phải điều trị ngoại khoa.

Cắt bỏ toàn bộ vùng vô hạch. Lập lại lưu thông ruột.

Chọn bệnh nhân

Từ 2,5 tuổi trở lên.

Nặng >12kg (Swenson, chọn lỳc trẻ 50 pao (1 pao = 455g).

Trẻ khỏe, HC>3,5 triệu, HST>70%.

Không có đợt entero colite gần đó.

Chuẩn bị bệnh nhân

Thụt tháo: nelaton 25-30, đưa lên 20-25cm tới tận vùng dài to, đưa nước vào và lưu sonde để nước, phân ra. Nuớc dùng 10- 20lít/ngày, thụt đến khi trong.

Chế độ ăn ít bó: sữa, nước, cháo thịt, mía…

Kháng sinh đường tiêu hóa 3-5 ngày.

Các phương pháp

Phương pháp Swenson: Cắt bỏ toàn bộ đoạn vô hạch. Nối đại tràng lành với ống hậu môn ở vị trí cách rìa hậu môn  từ 0,5-2cm.

Phương pháp Duhamel: Chừa lại bóng trực tràng vô hạch. Nối đại tràng lành  với ống hậu môn ở thành sau trên đường lược.

Phương pháp Soave: Chừa lại một phần bóng trực tràng vô hạch, bóc toàn bộ niêm mạc chỉ chừa lại ống thanh cơ trực tràng. Hạ đại tràng lành luồn qua ống thanh cơ và nối với ống hậu môn trên vị trí đường lược.

Phương pháp Rehbein và State: Áp dụng như trong các phẫu thuật cắt thành  trước (Resection anterieure) miệng nối đại tràng lành và trực tràng cách rìa hậu môn khoảng 5cm.

Gần đây cùng với sự phát triển của phẫu thuật nội soi, phần lớn các bệnh viện đã triển khai và áp dụng với kết quả rất tốt.

Kết luận:

Năm 1969 – Paris: Đến năm 1970 cứ 100 cas có 40 cas trở thành trẻ bình thường, 30 cas chết, 30 cas mang di chứng.

Ngoài các phương pháp chẩn đoán cũ: lâm sàng, Xquang, hiện nay có đo áp lực cơ trũn (mamometry), sinh thiết niêm mạc vựng vô hạch tìm Acetyl cholinesteraze.

Ngoài thể kinh điển (vùng vô hạch ở chỗ nối trực tràng- đại tràng sigma), còn cú thể vô hạch toàn bộ đại tràng, hoặc vô hạch từng đoạn.

Phương pháp mổ: không mổ ở trẻ sơ sinh, mổ ở trẻ lớn. Ba phương pháp khác  nhau,  song  kết  quả  lâu  dài  giống  nhau  nên tùy tác giả chọn phương pháp.

Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh

  facebook.com/BVNTP

  youtube.com/bvntp