Bệnh alzheimer ở người trẻ có đáng lo?

1. Bệnh Alzheimer ở người trẻ là gì?

Bệnh Alzheimer khởi phát sớm (Young-onset Alzheimer’s disease – YOAD) là dạng thoái hóa thần kinh mạn tính bắt đầu trước 65 tuổi, thường trong độ tuổi 30–60 tuổi. Dù chiếm tỷ lệ nhỏ (<10% tổng số bệnh Alzheimer), nhưng Alzheimer ở người trẻ thường diễn tiến nhanh và gây ảnh hưởng nặng nề đến chất lượng sống.

Sự khởi phát sớm bệnh Alzheimer thường là do có sự thay đổi di truyền về gen.

Nguyên nhân

Khởi phát sớm bệnh Alzheimer có thể liên quan đến đột biến gen di truyền, gồm:

APP (amyloid precursor protein – NST số 21),
PSEN1 (presenilin 1 – NST số 14),
PSEN2 (presenilin 2 – NST số 1).

Đây là những gen liên quan đến quá trình tích tụ beta-amyloid trong não, tạo thành các mảng gây phá hủy tế bào thần kinh.

Các triệu chứng như quên nơi cất đồ vật, giảm tập trung và khó tiếp thu các kiến thức mới, quên các sự việc mới xảy ra, khó khăn trong việc lập luận và nhận thức

2. Biểu hiện lâm sàng ở người trẻ

Bệnh Alzheimer ở người trẻ thường khởi phát âm thầm, dễ bị nhầm lẫn với stress, trầm cảm hoặc rối loạn tâm thần.

Các triệu chứng thường gặp:

Giảm trí nhớ ngắn hạn: quên nơi cất đồ, quên sự việc mới diễn ra.
Khó tập trung, tiếp thu thông tin mới, suy giảm năng lực học tập hoặc làm việc.
Rối loạn nhận thức: khó lập kế hoạch, giải quyết vấn đề, tư duy kém.
Rối loạn ngôn ngữ: khó tìm từ, lặp từ, giảm khả năng đọc – viết – hiểu.
Rối loạn hành vi – cảm xúc: lo âu, trầm cảm, hoang tưởng, cáu gắt, mất kiểm soát hành vi.
Mất định hướng không gian – thời gian: dễ đi lạc, khó xác định vị trí quen thuộc.
Phụ thuộc hoàn toàn vào người chăm sóc khi bệnh tiến triển nặng.

Một số triệu chứng trên cũng có thể gặp trong trầm cảm, thiếu vitamin, tác dụng phụ thuốc – do đó cần thăm khám chuyên khoa thần kinh để phân biệt chính xác.

3. Chẩn đoán bệnh Alzheimer ở người trẻ

3.1. Nguyên tắc chẩn đoán

Hiện nay không có xét nghiệm đơn lẻ xác định Alzheimer khi còn sống. Chẩn đoán chủ yếu dựa vào:

Tiền sử bệnh lý, biểu hiện lâm sàng.
Loại trừ các nguyên nhân khác có biểu hiện tương tự.

3.2. Các bước chẩn đoán

Khám thần kinh và tâm thần học.
Trắc nghiệm đánh giá nhận thức (MMSE, MoCA…).
Chẩn đoán hình ảnh:
- MRI/CT não: giúp loại trừ khối u, đột quỵ, viêm não, teo thùy thái dương – đỉnh.
Xét nghiệm máu: loại trừ thiếu vitamin B12, rối loạn chức năng tuyến giáp, nhiễm trùng.
Xét nghiệm dịch não tủy (nếu cần): định lượng beta-amyloid và tau protein.

Ở một số quốc gia, xét nghiệm PET scan amyloid được dùng trong nghiên cứu để hỗ trợ chẩn đoán.

4. Điều trị bệnh Alzheimer khởi phát sớm

4.1. Mục tiêu điều trị

Làm chậm tiến triển của bệnh.
Giảm nhẹ triệu chứng.
Tối ưu chất lượng sống cho người bệnh và gia đình.

4.2. Điều trị bằng thuốc

Các nhóm thuốc được sử dụng:

Cholinesterase inhibitors: donepezil, rivastigmine, galantamine.
NMDA receptor antagonist: memantine – cho giai đoạn trung bình – nặng.
Thuốc điều chỉnh hành vi: thuốc an thần, chống trầm cảm – dùng thận trọng, theo chỉ định.

Lưu ý: Tất cả thuốc điều trị Alzheimer cần được kê đơn và theo dõi bởi bác sĩ chuyên khoa Thần kinh.

4.3. Điều trị không dùng thuốc

Trị liệu nhận thức – hành vi.
Liệu pháp âm nhạc, vận động, tâm lý trị liệu nhóm.
Hỗ trợ tư vấn – huấn luyện người chăm sóc.
Sử dụng thiết bị hỗ trợ an toàn – trí nhớ trong sinh hoạt hàng ngày.

5. Hỗ trợ tâm lý và phòng ngừa

Không kỳ thị bệnh nhân trẻ mắc Alzheimer – đây là bệnh lý thần kinh thực thể, không phải do lối sống.
Thăm khám sớm khi có dấu hiệu giảm trí nhớ hoặc rối loạn hành vi, nhất là khi có tiền sử gia đình mắc Alzheimer sớm.
Kiểm soát yếu tố nguy cơ: tăng huyết áp, đái tháo đường, hút thuốc, ít vận động.
Sinh hoạt điều độ, luyện trí nhớ, duy trì xã hội hóa trong hoạt động thường ngày.

6. Kết luận

Alzheimer khởi phát sớm ở người trẻ tuy hiếm gặp nhưng lại tiến triển nhanh và nghiêm trọng nếu không được phát hiện – can thiệp đúng lúc. Việc chẩn đoán sớm, điều trị đúng hướng, và hỗ trợ toàn diện là nền tảng giúp người bệnh kéo dài thời gian độc lập, cải thiện chất lượng sống và giảm gánh nặng xã hội.

Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh

facebook.com/BVNTP