Các xét nghiệm trước khi mang thai

Mục đích xét nghiệm trước khi mang thai

Xét nghiệm trước khi mang thai là điều vô cùng quan trọng để giảm thiểu tối đa những nguy cơ có thể xảy ra trong quá trình mang thai. Kết quả xét nghiệm tiền sản cho thấy những thông tin về sức khỏe di truyền của người cha và người mẹ. Từ đó, các bác sĩ sẽ có thể:

Xác định sớm những vấn đề sức khỏe của cha và mẹ có thể di truyền con cái, bao gồm những vấn đề ảnh hưởng đến quá trình thụ thai, sự phát triển của thai nhi và sức khỏe của em bé sau này.
Đảm bảo rằng sức khỏe của người mẹ sẵn sàng cho quá trình mang thai. Nếu người mẹ bị trầm cảm, tiểu đường, cao huyết áp hoặc thừa cân… có thể ảnh hưởng đến việc mang thai và khả năng sinh sản. Lúc này, bác sĩ sẽ tư vấn nên điều trị ổn định sức khỏe cho người mẹ trước khi bắt đầu chào đón thành viên mới. Một chế độ dinh dưỡng và các loại thuốc tương ứng cho người mẹ có thể được đề xuất sau khi thực hiện các xét nghiệm.
Nếu xét nghiệm trước khi mang thai cho kết quả tốt, các bác sĩ sẽ tư vấn cho cha và mẹ cách kiểm soát tốt sức khỏe và thực hiện những thay đổi trong cuộc sống để trẻ được sinh ra khỏe mạnh.
Ngoài ra, xét nghiệm tiền sản còn nhằm mục đích tìm ra phương pháp thụ thai phù hợp với một số tình huống đặc biệt, đồng thời xác định cụ thể thời điểm sinh con, chuyển dạ an toàn. Điều này sẽ ngăn ngừa nguy cơ sinh non, sảy thai hay bé sinh ra bị dị tật bẩm sinh…

1. Xét nghiệm trước khi mang thai cho người chuẩn bị làm cha

Sức khỏe và tuổi tác của người làm cha có thể ảnh hưởng đến khả năng mang thai của người mẹ cũng như sức khỏe của em bé trong tương lai. Chính vì thế, trước khi thực hiện kế hoạch chào đón thành viên mới trong gia đình, người cha nên thực hiện các kiểm tra và xét nghiệm sau:

Khám sức khỏe tổng quát – lâm sàng: những thông tin về tiền sử sức khỏe cá nhân và tiền sử sức khỏe gia đình của người cha sẽ được bác sĩ hỏi cặn kẽ. Sau đó, bác sĩ sẽ đo chỉ số cơ thể (BMI), đo mạch, huyết áp, nhịp tim cũng như kiểm tra tổng quát tất cả các cơ quan như hệ tim mạch, phổi, cơ quan sinh dục…
Xét nghiệm máu: kiểm tra nhóm máu và yếu tố Rh, tình trạng đông máu và các vấn đề khác.
Xét nghiệm tinh dịch: để kiểm tra các dấu hiệu nhiễm trùng, khối lượng của tinh dịch, nồng độ tinh trùng…
Xét nghiệm nước tiểu: để kiểm tra vô sinh.
Kiểm tra nội tiết tố: để kiểm tra khả năng sản xuất tinh trùng.
Siêu âm tinh hoàn (siêu âm bìu): để kiểm tra nhiễm trùng, u nang, tập hợp các chất lỏng bên trong tinh hoàn, tình trạng xoắn tinh hoàn và giãn tĩnh mạch thừng tinh.
Xét nghiệm các bệnh lây truyền qua đường tình dục.
Xét nghiệm di truyền: Các bệnh di truyền như xơ nang thường được phát hiện ở những người đàn ông không có tinh trùng trong kết quả phân tích tinh dịch.

2. Xét nghiệm trước khi mang thai cho người chuẩn bị làm mẹ

Khám sức khỏe tổng quát

Một bài kiểm tra chi tiết đo chiều cao, cân nặng, chỉ số cơ thể (BMI), huyết áp, nhịp tim cũng như kiểm tra tất cả các cơ quan như hệ tim mạch, phổi, bụng… sẽ được thực hiện đầu tiên.

Khám phụ khoa

Đây là một buổi kiểm tra các cơ quan vùng chậu, như âm đạo, cổ tử cung, tử cung và buồng trứng… Các bệnh phụ khoa như u xơ tử cung, u nang, khối u lành tính, hội chứng buồng trứng đa nang, bệnh viêm vùng chậu và lạc nội mạc tử cung có thể ảnh hưởng đến việc thụ thai hoặc gây lo lắng khi mang thai. Bác sĩ cũng kiểm tra xem người mẹ đã từng phẫu thuật cổ tử cung hoặc tử cung hoặc sảy thai hơn 3 lần trước đó hay chưa. Nếu có bất kỳ vấn đề nào ở các cơ quan này, việc điều trị trước khi mang thai có thể giúp ngăn ngừa các vấn đề trong thai kỳ.

Xét nghiệm PAP smear

Xét nghiệm này được thực hiện bằng cách đưa một mỏ vịt vào âm đạo để xem cổ tử cung. Sau đó, bác sĩ đưa tăm bông lên cổ tử cung và thu thập các tế bào, rồi gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích. PAP smear nhằm kiểm tra các vấn đề bất thường như ung thư cổ tử cung. Soi cổ tử cung sẽ được thực hiện nếu bác sĩ tìm thấy các tế bào bất thường trong quá trình khám này.

Khám nha khoa

Có một mối liên hệ giữa sức khỏe răng miệng tốt và một thai kỳ khỏe mạnh. Nếu như không phát hiện sớm các bệnh về răng miệng và điều trị dứt điểm trước khi mang thai, những thay đổi nội tiết tố trong quá trình mang thai có thể làm tình trạng viêm nướu tồi tệ hơn. Điều này làm tăng nguy cơ nhiễm vi khuẩn gây ra bệnh nướu răng. Nghiên cứu chỉ ra rằng, bệnh nướu răng có liên quan đến các biến chứng thai kỳ như sinh non, sinh con nhẹ cân, tiền sản giật và tiểu đường thai kỳ.

Một lý do quan trọng khác để khám trước khi mang thai là để giảm lượng bức xạ từ việc chụp X-quang cho phụ nữ mang thai và thai nhi. Nếu người mẹ cần thực hiện bất kỳ thủ thuật nào liên quan đến sức khỏe răng miệng, như chụp X-quang, trám răng hoặc phẫu thuật nướu… hãy hoàn thành tất cả trước khi mang thai.

Xét nghiệm máu

Xét nghiệm công thức máu để kiểm tra nhóm máu, yếu tố Rh, nồng độ hemoglobin, thể tích trung bình của hồng cầu, số lượng tiểu cầu và lượng sắt dự trữ. Điều này giúp xác định xem người mẹ có bị bệnh thiếu máu hay có tế bào máu nào bị bất thường hay không. Bên cạnh đó, xét nghiệm sinh hóa máu còn nhằm chẩn đoán các bệnh như tiểu đường hoặc các vấn đề về chức năng gan, thận. Ngoài ra, xét nghiệm máu còn để kiểm tra:

Tình trạng kháng thể Rubella (bệnh sởi Đức): nhằm xác định xem người mẹ có được tiêm vắc xin phòng bệnh rubella chưa. Nếu chưa, cần tiêm vắc xin phòng bệnh rubella trước khi mang thai vì nhiễm rubella khi đang mang thai có thể gây hại cho thai nhi.
Các bệnh lây truyền qua đường tình dục như giang mai và HIV.
Viêm gan (viêm gan B, viêm gan C).
Bệnh thalassemia (một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến việc sản xuất hemoglobin).
Bệnh lao.
Bệnh thủy đậu và herpes.
Bệnh Toxoplasmosis: đối với trường hợp nuôi mèo, thường xuyên ăn thịt sống hoặc làm vườn mà không đeo găng tay.
Tình trạng vitamin D trong cơ thể. Việc sản xuất vitamin có mối liên hệ đáng kể đến khả năng sinh sản. Thiếu vitamin D có thể gây ra vô sinh và giảm tỷ lệ mang thai.
Nguy cơ sinh con bị hội chứng Down và các rối loạn di truyền khác.
Chức năng tuyến giáp.

Xét nghiệm nước tiểu

Xét nghiệm nước tiểu để tầm soát nhiễm trùng đường tiết niệu và bệnh thận. Mẫu nước tiểu sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm để làm xét nghiệm nuôi cấy. Nếu đường được phát hiện trong nước tiểu, người mẹ sẽ phải làm xét nghiệm dung nạp glucose để kiểm tra xem có mắc bệnh tiểu đường hay không. Bệnh nhân tiểu đường không được kiểm soát tốt có nguy cơ tăng trưởng thai quá mức trong thời kỳ mang thai cũng như sinh con có lượng đường trong máu rất thấp sau khi sinh. Những phụ nữ này cũng có nguy cơ cao bị thai chết lưu và sinh mổ.

Kiểm tra di truyền

Xét nghiệm di truyền trước khi mang thai sẽ giúp xác định xem người mẹ và người cha có mang gen bất thường liên quan đến một số bệnh mà sau đó có thể truyền sang con hay không. Tuổi, tiền sử gia đình và yếu tố dân tộc có thể dẫn đến nguy cơ trẻ sinh ra với các tình trạng di truyền, làm giảm chất lượng cuộc sống và tuổi thọ của trẻ. Một số điều kiện di truyền phổ biến hơn trong một vài quần thể nhất định. Ví dụ:

Các rối loạn về máu như thalassemia và bệnh huyết sắc tố như bệnh hồng cầu hình liềm… phổ biến hơn ở những người gốc Phi, Địa Trung Hải và châu Á.
Bệnh xơ nang (liên quan đến các chất nhầy dày làm tổn thương các cơ quan của cơ thể) phổ biến nhất ở người da trắng.
Những người gốc Do Thái Ashkenazi có nhiều khả năng là người mang bệnh Tay-Sachs (một tình trạng phá hủy các tế bào thần kinh trong cơ thể), bệnh Canavan và một số bệnh khác gây tử vong hoặc làm giảm nghiêm trọng chất lượng cuộc sống của trẻ.

Phương pháp xét nghiệm di truyền trước khi mang thai có thể kiểm tra hơn 300 bệnh di truyền, bao gồm teo cơ tủy sống, hội chứng Fragile X… và các bệnh vừa được để cập ở trên. Việc xét nghiệm di truyền trước khi mang thai nên được thực hiện ở cả người mẹ và người cha. Bởi vì, trong trường hợp 1 hoặc cả hai người đều có gen bất thường có thể truyền bệnh cho con, cha và mẹ có thể sớm quyết định xem mình có muốn mang thai hay không.

Ngoài ra, kiểm tra di truyền là điều rất cần thiết đối với những trường hợp sau đây:

Người mẹ đã bị sảy thai 2 lần trở lên.
Phụ nữ cố gắng thụ thai trên 35 tuổi.
Đã có con mắc chứng rối loạn di truyền.
Gia đình bên người cha hoặc người mẹ có người mắc chứng rối loạn di truyền.
Người thân trong gia đình bị vô sinh, sảy thai, sinh non, thai chết lưu…
Người thân mắc các dị tật bẩm sinh hoặc các vấn đề về tinh thần như chậm phát triển trí não, tâm thần phân liệt, tự kỷ, trầm cảm…
Người thân bị dị tật hở hàm ếch, chân cong, suy giảm thị lực và khả năng nghe.
Người thân mắc hoặc mang gen di truyền các bệnh lý như máu khó đông, tan máu bẩm sinh, u xơ thần kinh loại 1…

Xét nghiệm các bệnh lây truyền qua đường tình dục

Có một số bệnh lây nhiễm qua đường tình dục (STI) có thể dẫn đến vô sinh hoặc ảnh hưởng đến sức khỏe của người mẹ và thai nhi. Ví dụ, bệnh chlamydia và bệnh lậu có thể làm hỏng ống dẫn trứng, dẫn đến bệnh viêm vùng chậu, có thể gây vô sinh. Cụ thể:

Bệnh chlamydia: Bệnh liên quan đến chuyển dạ sinh non và sinh con nhẹ cân. Nếu nhiễm trùng truyền sang trẻ trong khi sinh, trẻ có thể bị nhiễm trùng mắt, viêm phổi…
Bệnh lậu: có thể dẫn đến sảy thai, vỡ ối sớm, sinh non và nhẹ cân khi sinh. Việc lây bệnh sang trẻ sơ sinh có thể dẫn đến nhiễm trùng máu ở mắt, khớp hoặc đe dọa tính mạng của trẻ.
Bệnh giang mai: Nếu được chẩn đoán sau khi mang thai 20 tuần, bệnh sẽ làm tăng nguy cơ sinh non, suy thai, thai chết lưu. Bệnh cũng gây ra các vấn đề với nhiều cơ quan, bao gồm não, tim, da, mắt, tai, răng và xương của bé, như tổn thương não, giảm thính lực và thị lực… Nhưng nếu người mẹ được điều trị sớm, tốt nhất là trước khi mang thai, nhiễm trùng có thể sẽ không truyền sang em bé.
Bệnh HIV: có thể truyền sang con trong bất kỳ giai đoạn nào của thai kỳ. Việc chẩn đoán và điều trị sớm có thể giúp giảm nguy cơ lây truyền từ mẹ sang con.
Viêm gan: viêm gan B và viêm gan C có thể truyền cho trẻ trong quá trình sinh nở. Trẻ sơ sinh bị nhiễm bệnh khi sinh ra có thể phát triển thành nhiễm trùng viêm gan mãn tính, gây ra các vấn đề cho sức khỏe bé.

Chính vì vậy, cần xét nghiệm các bệnh lây nhiễm qua đường tình dục ở cả người mẹ và người cha để điều trị và phòng ngừa kịp thời.

Kiểm tra nội tiết tố và tuyến giáp

Bác sĩ có thể kiểm tra xem nội tiết tố của người mẹ có ở mức mong đợi trong các giai đoạn khác nhau của chu kỳ hay không. Một số xét nghiệm để kiểm tra nội tiết tố bao gồm đo hormone kích thích nang trứng (FSH), mức độ estrogen và mức progesterone.

Bác sĩ cũng có thể chọn kiểm tra chức năng của tuyến giáp, xét nghiệm xem người mẹ có bị suy giáp hay không. Hormone tuyến giáp thấp có thể ảnh hưởng đến việc giải phóng trứng từ buồng trứng và ảnh hưởng đến khả năng sinh sản. Các nguyên nhân cơ bản của suy giáp như rối loạn tuyến yên cũng có thể làm giảm cơ hội mang thai. Bên cạnh đó, suy giáp cũng ảnh hưởng đến sự phát triển hệ thần kinh trung ương của thai nhi, khiến trẻ sinh ra bị hạn chế tăng trưởng. Ngược lại, nếu người mẹ bị cường giáp có thể gây ra tình trạng thai nhi phát triển tuyến giáp lớn. Các vấn đề về tuyến giáp có thể được xác định thông qua một xét nghiệm máu đơn giản gọi là xét nghiệm TSH.

Kiểm tra vú

Khám và siêu âm vú để kiểm tra các khối u có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của người mẹ và thai nhi.

Siêu âm ổ bụng

Siêu âm ổ bụng để kiểm tra xem có hay không bất kỳ dị thường nào trong cơ thể liên quan đến gan, lách, tụy, thận, tử cung, buồng trứng…

Những điều cần chuẩn bị và lưu ý

Việc xét nghiệm trước khi mang thai là cực kỳ quan trọng. Vì vậy, khi có ý định sinh em bé, các cặp vợ chồng nên đi khám sàng lọc càng sớm càng tốt. Thời điểm phù hợp để cho ra kết quả tốt nhất là khoảng 3 – 6 tháng trước khi mang thai. Khi đi xét nghiệm trước khi mang thai, cần chuẩn bị những điều sau:

Sổ khám sức khỏe và các giấy tờ liên quan
Tiền sử bệnh lý cá nhân và gia đình của cả người vợ và người chồng, bao gồm những bệnh di truyền, dị ứng, bệnh mãn tính, bệnh đã và đang mắc phải, các loại vắc xin đã tiêm, từng phẫu thuật hay chưa…
Những loại thuốc đang dùng.
Lịch sử mang thai (nếu có), những vấn đề trong quá trình mang thai trước đây và tình trạng sức khỏe của con.
Cần tìm hiểu kỹ các xét nghiệm trước khi mang thai để biết loại xét nghiệm nào yêu cầu nhịn ăn, nhịn tiểu…
Chuẩn bị sẵn những thắc mắc cần hỏi ý kiến bác sĩ.

Ngoài ra, các cặp vợ chồng cũng cần lưu ý, việc thực hiện các xét nghiệm trước khi mang thai là vô cùng cần thiết, đặc biệt đối với các trường hợp sau đây:

Phụ nữ từng sinh non, bị sảy thai, thai chết lưu…
Em bé sinh ra bị dị tật bẩm sinh.
Phụ nữ muốn mang thai nhưng đã trên 35 tuổi, đàn ông đã trên 40 tuổi.
Gia đình có người thân hoặc bản thân người cha, người mẹ bị mắc bệnh rối loạn di truyền.
Đi khám sức khỏe tiền thai ngay cả khi người mẹ đã sinh con khỏe mạnh trước đây. Sức khỏe của phụ nữ có thể đã thay đổi kể từ lần mang thai trước đó.

Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh

facebook.com/BVNTP