Các xét nghiêm được sử dụng trong chẩn đoán dị tật trước sinh bao gồm
Alpha-fetoprotein
Xét nghiệm này đo nồng độ alpha-fetoprotein (AFP), một loại protein tiết ra từ gan của thai nhi và được tìm thấy trong máu người mẹ. AFP có thể là một phần trong xét nghiệm được gọi là “sàng lọc chất chỉ điểm” (multiple marker screening) được đề nghị nhằm sàng lọc hội chứng Down, hội chứng tam nhiễm sắc thể 18, và khuyết tật ống thần kinh. Ngoài AFP, xét nghiệm này sẽ đo nồng độ 3 chất sau:
- HcG: HcG là chữ viết tắt của Human Chorionic Gonadotropin – đây là một loại hormone thai kỳ được tiết ra bởi nhau thai và phát hiện bằng cách xét nghiệm máu. Nồng độ HcG cao có thể cho thấy thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Down.
- Estriol: là một hormone được sản xuất bởi nhau thai và gan của thai nhi. Nồng độ estriol thấp có cho thấy thai nhi bị hội chứng Down.
- Inhibin: một hormone được sản xuất bởi nhau thai.
Siêu âm đo độ mờ da gáy
Đây là một trong những xét nghiệm quan trọng nhất giúp phát hiện nguy cơ bị hội chứng Down ngay từ những giai đoạn đầu tiên của thai kỳ. Độ mờ của da gáy là là sự kết tụ chất dịch ở vùng da mặt sau cổ của thai nhi. Tất cả thai nhi đều có kết tụ chất dịch ở vùng cổ, nhưng đối với những trẻ có nguy cơ bị hội chứng Down, số lượng chất dịch này tăng lên đáng kể.
Lấy mẫu lông nhung màng đệm
Xét nghiệm này cũng có tác dụng giúp phát hiện sớm các bất thường của thai nhi và được chỉ định rất hạn chế cho những trường hợp có nguy cơ dị tật cao như người mẹ trên 35 tuổi hoặc có tiền sử rối loạn gen, sinh con không bình thường. Lấy mẫu lông nhung màng đệm thường được áp dụng trong giai đoạn đầu thai kỳ (thường là tuần thứ 10 đến tuần thứ 12 của thai kỳ). Xét nghiệm này được thực hiện dưới sự kiểm soát của siêu âm, trước khi các túi ối hoàn toàn lấp đầy khoang tử cung.
Chọc dò nước ối là phương pháp được sử dụng để chẩn đoán giới tính thai nhi, tầm soát bệnh Down và một số bệnh di truyền..
Chọc dò nước ối
Đây là phương pháp được sử dụng để chẩn đoán giới tính thai nhi, tầm soát bệnh Down và một số bệnh di truyền… được thực hiện khoảng giữa tuần thứ 16 đến 20 để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể. Những phụ nữ từ 35 tuổi trở lên trở lên tính thời điểm chuyển dạ, tiền sử có thai hoặc sinh con khuyết tật, kết quả siêu âm hoặc xét nghiệm di truyền bất thường kể từ khi mang thai.
Siêu âm
Một kỹ thuật chẩn đoán sử dụng sóng âm thanh tần số cao để tạo ra một hình ảnh của các cơ quan nội tạng. Nhiều dị tật bẩm sinh có thể được phát hiện bằng siêu âm.
Trong một số trường hợp, dị tật bẩm sinh không được chẩn đoán cho tới khi kiểm tra sức khỏe em bé sau sinh. Để xác nhận chẩn đoán, các bác sĩ có thể lấy mẫu máu và phân tích nhiễm sắc thể. Đây là thông tin quan trọng trong việc xác định các nguy cơ dị tật bẩm sinh có thể xảy ra ở thai sau.
Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh
