✴️ Gen BRCA: Thí nghiệm, đột biến và các vấn đề liên quan

Nội dung

Thông thường, các gen BRCA giúp sản xuất protein giúp sửa chữa các DNA bị hư hỏng. Khi hoạt động bình thường, chúng có vai trò ngăn ngừa ung thư vú. Tuy nhiên, gen bị đột biến không thể tạo ra các protein để sửa chữa DNA, dẫn đến sự phát triển của tế bào và khối u không kiểm soát được.

Người bình thường có cả hai gen BRCA1 và BRCA2. Tuy nhiên, người có gen BRCA đột biến có thể có nguy cơ cao bị ung thư vú và ung thư buồng trứng hơn. Ngoài ra, những người này cũng có thể tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư tuyến tiền liệt và các bệnh ung thư khác.

Những người có tiền sử gia đình bị ung thư vú hoặc đột biến gen BRCA và những người bị ung thư vú nên làm xét nghiệm để xác định xem mình có đột biến gen này hay không.

Gen BRCA là gì?

Gen BRCA là một gen ung thư vú giúp xác định khả năng phát triển ung thư của một người. Có hai gen ung thư vú: BRCA1 và BRCA2. Khi hoạt động bình thường, chúng có chức năng ức chế việc hình thành các khối u. Khi gen này bị đột biến, khiến chúng không thể sửa chữa DNA lỗi đúng cách, khiến cho một người có nhiều khả năng bị ung thư vú và các loại ung thư khác.

Tình trạng này có thể di truyền, điều này có nghĩa là những người có tiền sử gia đình về đột biến gen BRCA có nhiều khả năng bị đột biến tương tự. Điều quan trọng cần lưu ý là nam và nữ đều có thể di truyền gen này. Nếu cha hoặc mẹ có đột biến BRCA, thì có 50% khả năng con cái sẽ bị đột biến tương tự.

Tỷ lệ đột biến gen BRCA

Theo Tổ chức Ung thư Vú Quốc gia, khoảng 1 trong 400 người ở Hoa Kỳ có đột biến gen BRCA. Báo cáo cho thấy rằng khoảng 55-65% phụ nữ mang đột biến BRCA1 và khoảng 45% những người mang đột biến BRCA2 sẽ bị ung thư vú trước 70 tuổi.

Tuy nhiên, không có bằng chứng xác thực để xác nhận những con số này và các nghiên cứu đã đưa ra tỷ lệ phổ biến khác nhau. Những con số này cao hơn đáng kể so với nguy cơ đối với dân số chung. Khoảng 14,8% phụ nữ phát triển ung thư vú trong suốt cuộc đời. Ở nam giới cũng có thể bị ung thư vú, nhưng trường hợp này rất hiếm.

Sự khác biệt về dân số

Các quần thể cụ thể có nguy cơ đột biến gen khác nhau. Một nhóm có nguy cơ gia tăng là phụ nữ Do Thái Ashkenazi – có khoảng 1 trên 40 phụ nữ Do Thái Ashkenazi có đột biến gen BRCA.

Việc sàng lọc gen BRCA xảy ra với tỷ lệ khác nhau giữa các nhóm khác nhau và các nghiên cứu chỉ ra rằng phụ nữ da đen, đặc biệt là ở các quốc gia kém phát triển ít có cơ hội được thực hiện xét nghiệm này. Một nghiên cứu được công bố bởi Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ cho thấy đột biến BRCA ở phụ nữ da đen xấp xỉ gấp đôi so với phụ nữ da trắng không phải gốc Tây Ban Nha trong cùng độ tuổi.

Các nhà nghiên cứu lưu ý rằng thống kê trước đây cho thấy tỷ lệ sống sót của phụ nữ da đen bị ung thư vú thấp hơn và nhấn mạnh tầm quan trọng của việc xét nghiệm đột biến gen đối với những người có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú. Số lượng phụ nữ da đen tử vong cao hơn có thể là kết quả của sự bất bình đẳng về sức khỏe, bao gồm việc thiếu xét nghiệm di truyền và tiếp cận với dịch vụ chăm sóc.

Ai nên kiểm tra sàng lọc

Theo Viện Ung thư Quốc gia, bất kỳ ai có tiền sử gia đình bị đột biến gen BRCA hoặc ung thư vú nên đi xét nghiệm di truyền. Ngoài ra, những người được chẩn đoán ung thư buồng trứng biểu mô nên xét nghiệm các đột biến di truyền. Các đối tượng cần kiểm tra sàng lọc bao gồm:

  • Có gen nhạy cảm với ung thư đã biết
  • Tiền sử cá nhân của bệnh ung thư
  • Người thân có tiền sử ung thư vú, buồng trứng hoặc tuyến tụy
  • Gốc người Do thái Ashkenazi

Giảm nguy cơ phát triển ung thư vú

Những người có bất kỳ yếu tố nguy cơ nào được liệt kê ở trên nên nói chuyện với bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền về việc xét nghiệm gen. Ngoài ra, có thể thay đổi lối sống cụ thể để giảm nguy cơ mắc bệnh.

Điều quan trọng cần lưu ý là những thay đổi này không loại bỏ khả năng mắc ung thư vú ở những người có đột biến gen BRCA. Ngoài ra, mắc ung thư vú không có nghĩa là do không tuân thủ các thói quen lối sống này.

Duy trì cân nặng vừa phải

Trọng lượng cơ thể tăng có liên quan đến nguy cơ ung thư vú sau khi mãn kinh. Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ khuyến cáo mọi người nên duy trì cân nặng vừa phải trong suốt cuộc đời.

Tập thể dục thường xuyên

Tập thể dục thường xuyên là điều cần thiết cho sức khỏe tổng thể. Một nghiên cứu năm 2013 cho thấy nó có mối liên hệ với việc giảm nguy cơ phát triển ung thư vú và số ca tử vong.

Theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, mọi người nên dành ít nhất 150–300 phút hoạt động vừa phải, hoặc 75–100 phút hoạt động mạnh, mỗi tuần. Hoạt động vừa phải tương đương với đi bộ nhanh khiến nhịp tim và nhịp thở tăng nhẹ. Hoạt động mạnh là các bài tập cường độ cao hơn, chẳng hạn như chạy hoặc luyện tập cường độ cao ngắt quãng (HIIT).

Hạn chế uống rượu

Uống rượu quá mức có liên quan đến việc tăng nguy cơ phát triển ung thư. Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ khuyến cáo phụ nữ uống rượu không nên uống quá một ly mỗi ngày.

Khám sàng lọc định kì

Nên thảo luận về các yếu tố nguy cơ với bác sĩ để được tư vấn về các yếu tố nguy cơ và các lựa chọn sàng lọc, đồng thời giúp những người có tình trạng di truyền mắc bệnh ung thư vú quản lý các rủi ro liên quan.

Dùng thuốc

Người có nguy cơ cao bị ung thư vú có thể dùng thuốc để ngăn chặn hoặc làm giảm lượng estrogen trong cơ thể, làm giảm nguy cơ phát triển ung thư vú.

Tóm lược

BRCA1 và BRCA2 là hai gen ung thư vú chịu trách nhiệm sửa chữa các DNA lỗi - có thể gây ra sự phát triển của khối u. Một người có đột biến gen BRCA có nhiều khả năng bị ung thư vú và các bệnh ung thư khác.

Một số người có nguy cơ phát triển bệnh cao như có tiền sử gia đình về đột biến gen BRCA, ung thư vú hay người gốc Do Thái Ashkenazi, nên xét nghiệm di truyền. Ngoài ra, kiểm tra ung thư vú thường xuyên, thay đổi lối sống và sử dụng thuốc theo hướng dẫn của bác sĩ có thể giúp kiểm soát nguy cơ ung thư vú.

 

Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh

  facebook.com/BVNTP

  youtube.com/bvntp

Chia sẻ trên Zalo
return to top