Bệnh ưa chảy máu – Đặc điểm, cơ chế bệnh sinh, biểu hiện lâm sàng và điều trị

1. Khái quát

Bệnh ưa chảy máu (hemophilia) là một rối loạn đông máu bẩm sinh hiếm gặp, ước tính ảnh hưởng khoảng 200.000 người tại Hoa Kỳ. Bệnh đặc trưng bởi tình trạng thiếu hụt hoặc giảm hoạt tính của một số yếu tố đông máu huyết tương, dẫn đến hiện tượng chảy máu kéo dài.

Có hai thể bệnh chính:

• Hemophilia A: thiếu yếu tố VIII (yếu tố chống hemophilia A).

• Hemophilia B: thiếu yếu tố IX (yếu tố chống hemophilia B hay yếu tố Christmas).

Cả hai thể đều di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X, do đó thường gặp ở nam giới; nữ giới chủ yếu là người mang gen bệnh (carrier), nhưng vẫn có thể biểu hiện triệu chứng khi bất hoạt một nhiễm sắc thể X bình thường hoặc trong một số tình huống đặc biệt.

2. Cơ chế bệnh sinh

Ở người bình thường, chỉ cần ≥ 5% hoạt tính yếu tố đông máu là đủ để quá trình cầm máu diễn ra bình thường trong đa số trường hợp.

• Hoạt tính yếu tố đông máu 1–5%: thường chỉ chảy máu khi có chấn thương hoặc phẫu thuật.

• Hoạt tính < 1%: đặc trưng của hemophilia thể nặng, dễ xảy ra chảy máu tự phát, đặc biệt là chảy máu khớp và chảy máu cơ sâu.

Người bệnh hemophilia không dễ bị chảy máu hơn so với người bình thường, nhưng khi bị chấn thương hoặc xuất huyết, thời gian chảy máu kéo dài do quá trình hình thành cục máu đông bị chậm trễ. Chảy máu nông (ví dụ vết cắt nhỏ ở da) hiếm khi gây nguy hiểm tính mạng; nguy cơ chính là chảy máu trong (nội khớp, nội cơ, nội sọ) hoặc chảy máu không kiểm soát sau thủ thuật.

3. Biểu hiện lâm sàng

• Dấu hiệu sớm: dễ bầm tím khi còn nhỏ, chảy máu kéo dài bất thường sau tiểu phẫu như cắt amidan, nhổ răng.

• Chảy máu khớp (hemarthrosis): thường ở các khớp lớn (gối, háng, khuỷu); gây đau, sưng, hạn chế vận động; có thể dẫn đến viêm khớp mạn, biến dạng khớp, hoặc phải thay khớp nhân tạo.

• Chảy máu cơ sâu: gây sưng đau, hạn chế vận động; trong một số trường hợp có thể chèn ép mạch máu và thần kinh.

• Biến chứng miễn dịch: Khoảng 20% bệnh nhân phát triển kháng thể ức chế yếu tố đông máu (inhibitors) chống lại yếu tố VIII hoặc IX ngoại sinh, làm giảm hoặc mất hiệu quả điều trị thay thế.

4. Biến chứng do chất ức chế yếu tố đông máu

Hệ miễn dịch nhận diện yếu tố đông máu ngoại sinh (tổng hợp tái tổ hợp hoặc chiết tách từ huyết tương) là kháng nguyên lạ và tạo kháng thể trung hòa. Khi xuất hiện chất ức chế, bệnh nhân cần:

• Truyền yếu tố đông máu liều cao hơn, hoặc

• Sử dụng các chế phẩm "bỏ qua" (bypassing agents) như activated prothrombin complex concentrate (aPCC) hoặc yếu tố VIIa hoạt hóa tái tổ hợp (rFVIIa).

5. Nguyên tắc điều trị

• Điều trị cầm máu cấp: truyền yếu tố VIII hoặc IX tương ứng để đạt nồng độ điều trị.

• Điều trị dự phòng: tiêm yếu tố đông máu định kỳ để duy trì hoạt tính tối thiểu, giảm tần suất chảy máu và bảo vệ khớp.

• Điều trị tại nhà: nhiều bệnh nhân được huấn luyện kỹ thuật tự tiêm tĩnh mạch yếu tố đông máu, giúp chủ động phòng ngừa hoặc xử trí sớm các đợt xuất huyết. Điều này cải thiện chất lượng sống, cho phép người bệnh tham gia hoạt động thể chất, thậm chí luyện tập thể thao ở mức vừa phải.

Tuy nhiên, điều trị dự phòng tốn kém, đòi hỏi bảo quản chế phẩm đúng điều kiện và tuân thủ nghiêm ngặt phác đồ.

6. Tiên lượng và chất lượng sống

Với các phương pháp điều trị hiện đại, bệnh nhân hemophilia có thể duy trì hoạt động thể lực tốt, hạn chế biến chứng khớp và kéo dài tuổi thọ gần tương đương người bình thường. Tuy nhiên, cần theo dõi chặt chẽ biến chứng miễn dịch và tuân thủ phác đồ dự phòng lâu dài.