Màu mắt ở trẻ sơ sinh: Cơ chế di truyền và ý nghĩa y học

Giới thiệu

Màu mắt là một đặc điểm hình thái được xác định chủ yếu bởi yếu tố di truyền, thông qua sự tổng hợp và phân bố sắc tố trong mống mắt. Mặc dù nhiều trẻ sơ sinh được sinh ra với màu mắt xanh hoặc xám nhạt, màu sắc này có thể thay đổi trong năm đầu đời và thường đạt trạng thái ổn định khi trẻ khoảng 12 tháng tuổi. Bài viết này phân tích cơ chế hình thành màu mắt, vai trò của gen di truyền, cũng như những bất thường có thể liên quan đến đặc điểm này.

1. Phát triển màu mắt ở trẻ sơ sinh

Phần có màu của mắt – mống mắt – bao gồm một lớp nền (stroma) chứa ba loại sắc tố chính:

• Melanin: sắc tố nâu-vàng, quyết định màu da và màu mắt chủ yếu.

• Pheomelanin: sắc tố đỏ-cam, liên quan đến tóc đỏ và một số sắc thái mắt xanh lá cây.

• Eumelanin: sắc tố nâu-đen, tập trung nhiều ở mắt có màu tối.

Màu mắt được xác định bởi nồng độ, sự phân bố và khả năng hấp thụ ánh sáng của các sắc tố này. Mắt nâu chứa nhiều eumelanin, trong khi mắt xanh có rất ít sắc tố và biểu hiện màu do hiện tượng tán xạ ánh sáng (Rayleigh scattering), tương tự như bầu trời.

Sau khi sinh, đặc biệt ở trẻ da trắng, mống mắt thường chưa tích tụ đủ sắc tố melanin, dẫn đến màu mắt xanh hoặc xám. Quá trình tích lũy sắc tố diễn ra trong 6–12 tháng đầu, làm cho màu mắt dần ổn định.

2. Di truyền học về màu mắt

Màu mắt là một đặc điểm đa gen (polygenic trait), được kiểm soát bởi hơn một chục gen. Hai gen chính là:

• OCA2: kiểm soát sản xuất melanin.

• HERC2: điều hòa hoạt động của OCA2.

Cả hai gen này nằm trên nhiễm sắc thể 15. Mỗi gen có hai alen (bản sao), được di truyền từ bố và mẹ. Tính trạng trội (dominant) như mắt nâu sẽ biểu hiện nếu ít nhất một alen mã hóa sắc tố melanin mạnh. Tính trạng lặn (recessive) như mắt xanh chỉ biểu hiện khi cả hai alen đều là dạng lặn.

Màu xanh lá cây là tính trạng trung gian: trội so với mắt xanh lam, nhưng lặn so với mắt nâu.

3. Dự đoán màu mắt ở trẻ sơ sinh

Việc dự đoán màu mắt dựa vào tổ hợp gen của cha mẹ có thể được thực hiện thông qua sơ đồ Punnett. Dưới đây là bảng xác suất màu mắt dựa trên một số tổ hợp di truyền phổ biến:

Tuy nhiên, do tính chất đa gen, bảng dự đoán này chỉ mang tính ước lượng.

4. Màu mắt và các chỉ điểm lâm sàng

Trong một số trường hợp, bất thường về màu mắt có thể là chỉ điểm của bệnh lý:

• Dị sắc tố mống mắt (Heterochromia iridum): có thể gặp trong hội chứng Waardenburg, thường kèm theo mất thính lực bẩm sinh.

• Bạch tạng thể mắt (Ocular albinism): do thiếu hoàn toàn sắc tố melanin trong mống mắt. Là rối loạn lặn liên kết nhiễm sắc thể X, thường gặp ở nam giới.

• Thiểu sản mống mắt (Aniridia): do đột biến gen PAX6, có thể đi kèm với bất thường phát triển khác.

5. Một số câu hỏi thường gặp

Tất cả trẻ sơ sinh có mắt xanh?

Không. Trẻ sơ sinh da trắng có thể có mắt xanh hoặc xám do chưa tích tụ melanin, trong khi trẻ da màu thường có mắt nâu ngay từ khi sinh.

Mắt xanh là tính trạng trội hay lặn?

Mắt xanh là tính trạng lặn. Chỉ biểu hiện khi cá thể mang cả hai alen lặn.

Mắt nâu là tính trạng trội?

Đúng. Mắt nâu trội hơn mắt xanh và xanh lá cây, mặc dù phổ biến không đồng nghĩa với trội tính di truyền.

Tại sao mắt xanh nhạy cảm ánh sáng?

Mắt xanh có ít sắc tố bảo vệ chống lại ánh sáng chói, dễ bị sợ ánh sáng (photophobia). Tuy nhiên, hiện tượng này cũng có thể xảy ra ở người có mắt nâu.

Kết luận

Màu mắt là kết quả của sự biểu hiện phức tạp giữa nhiều yếu tố di truyền, phụ thuộc vào quá trình tổng hợp và tích lũy sắc tố ở mống mắt. Trong khi phần lớn sự thay đổi màu mắt ở trẻ sơ sinh là bình thường và mang tính sinh lý, một số bất thường có thể cảnh báo rối loạn di truyền tiềm ẩn. Việc theo dõi diễn tiến màu mắt và phát hiện các dấu hiệu bất thường sẽ giúp hỗ trợ chẩn đoán sớm các tình trạng bệnh lý liên quan.

Nếu có nghi ngờ hoặc quan tâm về màu mắt hoặc sức khỏe thị giác của trẻ, phụ huynh nên tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa nhi hoặc nhãn khoa nhi.