Viêm võng mạc sắc tố (Retinitis Pigmentosa)

1. Tổng quan dịch tễ

Viêm võng mạc sắc tố (Retinitis Pigmentosa – RP) là một nhóm các bệnh lý thoái hóa võng mạc mang tính di truyền, đặc trưng bởi sự thoái triển tiến triển của các tế bào cảm thụ ánh sáng (tế bào que và tế bào nón), dẫn đến giảm thị lực ban đêm, thu hẹp thị trường và tiến triển đến mù lòa. Tỷ lệ mắc bệnh ước tính dao động từ 0,02–0,03% dân số. Bệnh có thể xuất hiện ở cả hai giới, tuy nhiên có một số kiểu di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X, khiến nam giới có nguy cơ biểu hiện bệnh rõ hơn.

2. Cơ chế bệnh sinh và di truyền

Bệnh được xác định là có liên quan đến các đột biến gen ảnh hưởng đến cấu trúc hoặc chức năng của tế bào võng mạc. Hiện nay, hơn 100 gen khác nhau đã được xác định liên quan đến bệnh. Cơ chế di truyền bao gồm:

• Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường: chiếm khoảng 60–70% trường hợp.

• Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường: chiếm khoảng 20–25%.

• Di truyền liên kết giới tính (nhiễm sắc thể X): chiếm dưới 15%, thường gây bệnh nặng hơn ở nam giới.

3. Giải phẫu và sinh lý bệnh lý võng mạc

Võng mạc là lớp mô thần kinh nằm ở đáy nhãn cầu, gồm nhiều loại tế bào thị giác – chủ yếu là tế bào que (rod cells) và tế bào nón (cone cells):

• Tế bào que chịu trách nhiệm cảm nhận ánh sáng yếu, cần thiết cho thị lực ban đêm và ở ngoại vi thị trường.

• Tế bào nón cần ánh sáng mạnh hơn, đóng vai trò trong nhận thức chi tiết, màu sắc và thị lực trung tâm.

Trong viêm võng mạc sắc tố, các tế bào que thoái hóa sớm hơn tế bào nón, dẫn đến hiện tượng "quáng gà" và mất thị lực ngoại vi sớm. Bệnh tiến triển gây teo dần biểu mô sắc tố võng mạc và ảnh hưởng đến toàn bộ trường thị giác.

4. Triệu chứng lâm sàng

Triệu chứng lâm sàng có thể khởi phát từ thời thơ ấu, nhưng thường được biểu hiện rõ ở giai đoạn trưởng thành. Các biểu hiện phổ biến gồm:

• Giảm thị lực ban đêm (nyctalopia/quáng gà)

• Thu hẹp thị trường ngoại vi, cảm giác như nhìn qua ống hẹp ("tầm nhìn hình ống")

• Giảm khả năng phân biệt màu sắc

• Tiến triển đến mù lòa trong giai đoạn nặng

Theo giai đoạn bệnh:

• Giai đoạn sớm: nhìn kém trong bóng tối, khó phân biệt màu sắc, thu hẹp thị trường nhẹ.

• Giai đoạn tiến triển: mất thị lực ban đêm hoàn toàn, mất thị trường trung tâm và ngoại vi, không phân biệt được màu sắc, thậm chí mất hoàn toàn thị lực.

5. Cận lâm sàng

• Soi đáy mắt: teo gai thị (gai nhợt màu dạng sáp), hẹp động mạch võng mạc, sự lắng đọng sắc tố hình xương cá ở vùng xích đạo.

• Điện võng mạc (ERG): giảm hoặc mất hoàn toàn biên độ đáp ứng, giúp xác định mức độ thoái hóa tế bào cảm thụ ánh sáng.

• Chụp OCT và autofluorescence: đánh giá tình trạng thoái hóa biểu mô sắc tố võng mạc và lớp cảm thụ ánh sáng.

• Xét nghiệm gen: xác định kiểu đột biến và mô hình di truyền.

6. Hướng điều trị và quản lý

Hiện tại, chưa có phương pháp điều trị triệt để cho viêm võng mạc sắc tố. Mục tiêu điều trị tập trung vào làm chậm tiến triển bệnh, hỗ trợ thị lực còn lại và cải thiện chất lượng sống.

6.1. Điều trị hỗ trợ

• Bổ sung Vitamin A palmitate: có thể làm chậm tiến triển bệnh trong một số trường hợp (liều khoảng 15.000 IU/ngày), tuy nhiên cần theo dõi chức năng gan và không chỉ định trong thai kỳ.

• Bổ sung các chất chống oxy hóa: như lutein, zeaxanthin, axit béo omega-3.

• Kính bảo vệ tia cực tím (UV): giúp bảo vệ võng mạc khỏi tổn thương thêm.

• Dụng cụ hỗ trợ thị lực thấp: như kính lúp, ống nhòm hồng ngoại, thiết bị trợ giúp điện tử.

• Điều trị các bệnh kèm theo: đục thủy tinh thể, tật khúc xạ, glôcôm nhằm bảo tồn thị lực tối đa.

6.2. Các phương pháp điều trị tiên tiến (đang nghiên cứu hoặc áp dụng hạn chế)

• Liệu pháp gen: đã được FDA chấp thuận trong điều trị đột biến RPE65 bằng thuốc Luxturna.

• Cấy ghép võng mạc nhân tạo (Retinal prosthesis): ví dụ Argus II cho bệnh nhân mù lòa hoàn toàn.

• Liệu pháp tế bào gốc và liệu pháp enzyme thay thế: đang trong giai đoạn thử nghiệm lâm sàng.

7. Dự phòng và tầm soát

Hiện tại không có biện pháp dự phòng đặc hiệu do bệnh có tính chất di truyền. Tuy nhiên:

• Tư vấn di truyền học đối với các gia đình có tiền sử bệnh để phát hiện sớm nguy cơ cho thế hệ sau.

• Thay đổi lối sống lành mạnh: tránh stress, tiếp xúc ánh sáng mạnh kéo dài, tránh sử dụng rượu, thuốc lá.

• Tầm soát định kỳ đối với cá nhân có yếu tố nguy cơ di truyền để phát hiện sớm triệu chứng và can thiệp kịp thời.

8. Kết luận

Viêm võng mạc sắc tố là một bệnh lý di truyền mạn tính tiến triển, đặc trưng bởi sự thoái hóa tế bào cảm thụ ánh sáng dẫn đến mất thị lực từ từ. Hiện chưa có liệu pháp điều trị đặc hiệu, nhưng các phương pháp hỗ trợ và một số tiến bộ trong liệu pháp gen và cấy ghép võng mạc đang mở ra hy vọng mới trong việc kiểm soát bệnh. Việc phát hiện sớm và quản lý toàn diện có thể góp phần duy trì thị lực và cải thiện chất lượng sống của người bệnh.