Dấu hiệu nào biểu hiện ở người mang gen bệnh?
Người mang xơ nang không có bất kỳ triệu chứng nào. Vì thế hầu hết những người mang mầm bệnh vẫn không biết rằng họ có gen bệnh xơ nang. Chỉ có thể phát hiện ra nếu họ nhận được kết quả dương tính từ xét nghiệm hoặc có con mắc bệnh xơ nang.
Nếu một người mắc bệnh xơ nang có con thì thì đứa trẻ đó sẽ mắc bệnh xơ nang hoặc là người mang mầm bệnh. Người mắc bệnh xơ nang biểu hiện các triệu chứng sau:
- Nhiễm trùng phổi mãn tính;
- Ho kéo dài;
- Viêm xoang mãn tính;
- Các vấn đề về tiêu hóa như đi phân rất to, nhờn và táo bón;
- Sỏi mật;
- Polyp mũi;
- Tăng trưởng kém;
- Suy dinh dưỡng;
- Tiểu đường;
- Bệnh gan;
Các triệu chứng của xơ nang khác nhau về loại và độ nặng. Một số đột biến của gen xơ nang dẫn đến các triệu chứng nặng nền hơn những đột biến khác. Đến nay, các nhà khoa học đã phát hiện ra hơn 1700 đột biến có thể gây ra xơ nang.
.jpg)
Xét nghiệm
Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh xơ nang cần xét nghiệm kiểm tra về gen xơ nang trước khi lập gia đình. Xét nghiệm sàng lọc đối với bất kỳ phụ nữ đang có thai hoặc chuẩn bị mang thai.
Trước khi mang thai
Bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm cho phụ nữ muốn mang thai. Quy trình này chỉ cần lấy máu đơn giản như xét nghiệm máu thông thường. Xét nghiệm máu có thể kiểm tra sự hiện diện của các rối loạn di truyền khác.
Loại, số lượng xét nghiệm mà bạn muốn kiểm tra sẽ quyết định chi phí xét nghiệm. Bác sĩ có thể tư vấn cho bạn về các lựa chọn và chi phí của từng loại.
Nếu nhận được kết quả xét nghiệm âm tính từ hai vợ chồng, khả năng thấp con sinh ra không mắc xơ nang. Tuy nhiên vẫn có khả năng xảy ra xét nghiệm không thể phát hiện tất cả các đột biến có thể có của bệnh xơ nang, đặc biệt là những đột biến hiếm.
Nếu người vợ nhận được kết quả dương tính, gần như chắc chắn là người mang gen xơ nang. Kết quả dương tính chính xác hơn 99%. Trong trường hợp này, người chồng cần xét nghiệm để kiểm tra xem mình có là người mang gen bệnh hay không.
Nếu cả hai vợ chồng đều là người mang mầm bệnh, họ có thể cân nhắc gặp chuyên gia tư vấn di truyền trước khi mang thai để thảo luận về các lựa chọn.
Trong khi mang thai
Trong khi mang thai, bác sĩ có thể kiểm tra cả hai vợ chồng cùng lúc do thời gian hạn chế. Nếu cả vợ chồng đều mang gen xơ nang, họ sẽ được tư vấn để xét nghiệm tiền sản cho thai trước khi sinh để xác định xem thai nhi có thừa hưởng hai bản sao của gen khiếm khuyết hay không.
Xét nghiệm trước khi sinh có thể xác định trẻ có bị xơ nang hay không, nhưng nó không thể dự đoán mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Các xét nghiệm chẩn đoán xơ nang trước sinh là:
- Chọc ối : Giữa tuần 15 và 20 của thai kỳ, bác sĩ lấy một mẫu nước ối và gửi đến phòng xét nghiệm để phân tích;
- Sinh thiết gai nhau (CVS) : Từ tuần 10 đến 13 của thai kỳ. Bác sĩ lấy một mẫu mô từ nhau thai để làm xét nghiêm phân tích gen.;
Sàng lọc sơ sinh
Những xét nghiệm sàng lọc này có thể xác định xem một em bé có khả năng bị xơ nang hay là người mang mầm bệnh xơ nang.
Sàng lọc các thành viên khác trong gia đình
Nếu cha mẹ có con mắc bệnh xơ nang hoặc con là người mang gen xơ nang thì tất cả những đứa con khác cần kiểm tra sàng lọc ngay cả khi chúng không có triệu chứng.
Tóm lược
Những người đang có kế hoạch sinh con có cần được tư vấn từ bác sĩ sản phụ khoa về việc sàng lọc gen xơ nang, đặc biệt nếu họ có người thân mắc bệnh xơ nang. Có thể khám sàng lọc trước hoặc trong khi mang thai.
Những chuyên gia tư vấn di truyền giúp bạn hiểu đúng kết quả xét nghiệm có thể ảnh hưởng đến cá nhân, cặp vợ chồng và con cái của họ.
Xem thêm: Bệnh xơ nang ở trẻ em
Tìm hiểu về: Những thực phẩm tốt cho bệnh nhân bệnh xơ nang
Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh
