Xơ hóa tủy xương

Xơ hóa tủy xương là gì?

Xơ hóa tủy xương là một dạng ung thư máu hiếm gặp bắt đầu từ tủy của bạn, một mô xốp bên trong xương tạo ra các tế bào máu. Căn bệnh này ảnh hưởng tới số lượng tế bào máu mà cơ thể có thể tạo ra.

Các triệu chứng của Xơ hóa tủy xương?

Xơ hóa tủy xương là bệnh mạn tính và thường sẽ ngày càng nặng hơn theo thời gian. Mặc dù bệnh nhân có thể sống với nó trong nhiều năm mà không có vấn đề gì. Nhưng ở một vài trường hợp thì tình trạng bệnh diễn tiến nhanh hơn và gây ra một vài triệu chứng cần được điều trị. Bao gồm:

Mệt mỏi, suy nhược, khó thở, hoặc da xanh xao do số lượng hồng cầu thấp (thiếu máu);
Nhiễm trùng thường xuyên do số lượng bạch cầu thấp (giảm bạch cầu trung tính);
Dễ chảy máu hay bầm tím do thiếu tiểu cầu trong máu (giảm tiểu cầu);
Gan to hay lách to;
Đổ mồ hôi ban đêm;
Ngứa;
Sốt;
Sụt cân;
Huyết khối;
Chảy máu dạ dày hoặc thực quản;
Huyết áp cao trong tĩnh mạch từ lách đến gan (tăng áp lực tĩnh mạch cửa).

Nguyên nhân gây ra Xơ hóa tủy xương

Lỗi ở một trong các gen khiến cơ thể tạo ra các tế bào gốc - là các tế bào tạo máu trong tủy xương không hoạt động. Khi bị xơ hóa tủy xương, các tế bào tạo máu này bị viêm và hình thành mô sẹo.

Khoảng 90% những người mắc loại ung thư này có sự thay đổi ở một trong ba gen: JAK2, CALR, hoặc MPL. Hiện vẫn chưa biết nguyên nhân nào gây ra những sự thay đổi này, mặc dù những khiếm khuyết này là không thể sửa chữa, tuy nhiên điều may mắn rằng tình trạng này không di truyền.

Các gen bị lỗi này tạo ra các bản sao của chính chúng. Những tế bào mang gen bất thường này xâm lấn qua tủy và cố gắng ngăn cơ thể tạo ra các tế bào máu bình thường.

Các yếu tố nguy cơ của Xơ hóa tủy xương

Hầu hết các trường hợp bệnh lí được chẩn đoán ở độ tuổi 60. Khoảng 18.000 người ở Hoa Kỳ đang sống với bệnh xơ hóa tủy xương.

Thanh niên hoặc trẻ nhỏ có thể bị bệnh xơ tủy, nhưng rất hiếm. Bé gái bị ảnh hưởng gấp đôi so với bé trai khi mắc bệnh ở thời thơ ấu.

Người bệnh có thể bị xơ hóa tủy tự phát. Hay nó có thể xảy ra nếu bạn mắc một loại ung thư khác di căn đến tủy. Các bệnh ung thư máu như bệnh bạch cầu hay u tủy cũng có thể làm phát sinh bệnh.

Tiếp xúc lâu dài với bức xạ hoặc các hóa chất độc hại như benzene có thể khiến bạn dễ bị xơ hóa tủy hơn. Nhưng điều đó không thường xảy ra lắm.

Ảnh hưởng của bệnh Xơ hóa tủy xương lên cơ thể

Các tế bào máu. Bạn có ba loại tế bào máu. Chúng di chuyển từ tủy xương đến phần còn lại của cơ thể. Mỗi loại có một chức năng đặc biệt riêng. Nhưng nếu xơ hóa tủy làm chậm lại quá trình sản xuất thì đáp ứng về chức năng có thể mất hoặc không đầy đủ.

Hồng cầu mang oxy đến các cơ quan và các mô như cơ. Trường hợp thiếu máu có thể cảm thấy cơ thể thấy yếu đi, khó thở, choáng váng hoặc rất mệt mỏi.
Bạch cầu giúp chống lại các dạng nhiễm trùng. Nếu số lượng quá ít, cơ thể không thể tự bảo vệ khỏi bệnh tật như thông thường.
Tiểu cầu tạo cục máu đông chẳng hạn như khi bạn bị đứt tay có thể tạo giúp ngưng chảy máu và giúp lành thương. Nếu không có đủ tiểu cầu hoạt động, bạn khó có thể cầm máu.

Các cơ quan. Do tủy có vấn đề trong việc tạo ra các tế bào máu, nên các cơ quan như lách, gan, hay phổi có thể bắt đầu quá trình tạo máu thay thế này. Bạn cũng có thể tạo ra các tế bào máu trong tủy sống hay ở các hạch bạch huyết – các tuyến nhỏ ở bẹn, cổ và nách.

Tất cả lượng máu bổ sung đó có thể khiến các cơ quan này trở nên quá to, đặc biệt là lách của bạn. Bạn có thể cảm thấy đau hoặc đầy bụng khi tới giai đoạn này. Tình trạng này có thể nghiêm trọng, vì vậy bạn cần phải đi khám ngay lập tức.

Chẩn đoán bệnh Xơ hóa tủy xương

Không một xét nghiệm nào có thể chẩn đoán bệnh xơ tủy. Bác sĩ có thể phát hiện ra các vấn đề trong quá trình kiểm tra sức khỏe định kỳ trước khi bạn nhận thấy bất kỳ triệu chứng nào.

Nếu bạn đi khám vì các triệu chứng, bác sĩ sẽ hỏi về tiền sử bệnh của bạn và kiểm tra tình trạng sức khỏe và cũng sẽ kiểm tra các dấu hiệu của lách to. Bác sĩ cũng có thể thực hiện thêm 1 số xét nghiệm như:

Xét nghiệm máu. Công thức máu toàn phần (CBC) đo số lượng từng loại tế bào máu. Một kỹ thuật viên cũng có thể xem những tế bào này dưới kính hiển vi. Và các xét nghiệm máu khác đánh giá chức năng của các hệ cơ quan khác cũng như hoạt động trao đổi chất: chất béo, protein, điện giải và các loại enzym.
Chẩn đoán hình ảnh: Siêu âm và chụp cộng hưởng tử MRI đánh giá hình ảnh mọi thứ bên trong cơ thể bạn.
Kiểm tra gen: Những kiểm tra này tìm ra các thay đổi có liên quan đến bệnh xơ tủy.
Xét nghiệm tủy xương: Bác sĩ sử dụng kim để lấy một mẫu nhỏ dịch tủy (được gọi là chọc hút) hoặc xương (được gọi là sinh thiết) để phân tích trong phòng thí nghiệm.

Điều trị Xơ hóa tủy xương

Việc điều trị của bạn sẽ tùy thuộc vào trường hợp của bạn, bao gồm cả các triệu chứng. Nếu bạn không có bất kì triệu chứng nào, bác sĩ sẽ khuyên bạn nên chờ đợi và theo dõi thêm.

Hầu hết các điều trị tập trung vào tình trạng mà xơ hóa tủy xương gây ra. Nếu bạn bị thiếu máu, bác sĩ sẽ khuyên dùng:

Các thuốc Glucocorticoid như prednisone;
Nội tiết tố nam tự nhiên (androgens) như danazol (Danocrine);
Thuốc ảnh hưởng đến hệ miễn dịch (thuốc điều hòa miễn dịch) như interferon alfa (Intron A, Pegasys, Roferon-A), lenalidomide (Revlimid), hay thalidomide (Thalomid);
Thuốc hóa trị như cladribine (Leustatin, Mavenclad) và hydroxyurea (Hydrea);
Truyền máu.

Nếu lách của bạn bị sưng to, bạn có thể dùng:

Hydroxyurea;
Interferon;
Ruxolitinib (Jakafi), loại thuốc đầu tiên được FDA chấp thuận để điều trị bệnh xơ tủy trung bình hoặc nguy cơ cao.

Trong trường hợp nghiêm trọng, bạn có thể cần phẫu thuật để cắt bỏ lách (cắt lách) hoặc xạ trị.

Việc cấy ghép tế bào gốc hoặc tủy xương từ một người khác (ghép dị thân) là phương pháp điều trị duy nhất có thể chữa khỏi bệnh xơ tủy. Nó thay thế tủy xương bị bệnh bằng các tế bào khỏe mạnh nhưng có thể có những tác dụng phụ nguy hiểm, vì vậy các chuyên gia khuyên chỉ nên ghép cho bệnh nhân trẻ không có vấn đề sức khỏe nào khác. Hãy nói chuyện với bác sĩ về kế hoạch điều trị phù hợp nhất.

Đi khám bác sĩ thường xuyên để kiểm tra sức khỏe. Khoảng 20% những người bị bệnh xơ tủy có thể bị bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính, một loại ung thư khó điều trị hơn.

Chẩn đoán ung thư là không hề dễ dàng. Vì vậy nên trao đổi với người thân để họ có thể hỗ trợ bạn trong việc điều trị.

Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh

facebook.com/BVNTP