Tổng quan về bệnh lý hệ thần kinh ngoại biên

Hệ thống thần kinh ngoại biên là những phần của hệ thống thần kinh nằm ngoài não và tủy sống. Nó bao gồm các dây thần kinh sọ não và các dây thần kinh tủy sống từ nguyên ủy cho đến tận cùng. Các tế bào sừng trước tủy sống, mặc dù về nguyên lý là một phần của hệ thần kinh trung ương, nhưng đôi khi được cho rằng là một phần của hệ thống thần kinh ngoại biên bởi vì chúng là một phần của đơn vị vận động.

Bệnh lý thần kinh vận động dẫn đến yếu hoặc liệt cơ. Bệnh lý thần kinh cảm giác gây ra dị cảm hoặc mất cảm giác. Một số bệnh lý có thể tiến triển nặng và gây tử vong.

Nguyên nhân

Các bệnh lý thần kinh ngoại vi có thể là kết quả của tổn thương hoặc rối loạn chức năng của một trong những thành phần sau đây:

Thân tế bào
Vỏ myelin
Sợi trục
Synap thần kinh cơ

Bệnh lý có thể là di truyền hoặc mắc phải (do độc tính, chuyển hóa, chấn thương, nhiễm trùng, hoặc do tình trạng viêm).

Bệnh thần kinh ngoại vi có thể ảnh hưởng

Một dây thần kinh (Bệnh đơn dây thần kinh - mononeuropathy)
Một vài dây thần kinh riêng rẽ (bệnh đơn dây thân kinh trên nhiều dây thần kinh, hoặc viêm nhiều đơn dây thần kinh)
Nhiều dây thần kinh lan tỏa (Bệnh đa dây thần kinh)
Một đám rối (bệnh lý đám rối)
Một rễ thần kinh (bệnh lý rễ thần kinh)

Hơn một vị trí bị ảnh hưởng; ví dụ, trong thể phổ biến nhất của hội chứng Guillain-Barré, nhiều dây thần kinh sọ, thường là 2 dây thần kinh mặt, có thể bị ảnh hưởng.

Cơ chế tổn thương

Tổn thương vỏ myelin (demyelination) làm chậm dẫn truyền thần kinh. Tổn thương vỏ myelin ảnh hưởng nặng nề đến sự myelin hóa các sợi, gây ra rối loạn chức năng cảm giác sợi lớn (cảm giác kiến bò râm ran), liệt vận động và giảm phản xạ. Dấu hiệu đặc trưng của bệnh thoái hóa myelin đa dây thần kinh là yếu cơ vận động mức độ nặng và có teo cơ mức độ tối thiểu.

Vì các mạch nuôi dưỡng không tới đến trung tâm của dây thần kinh, nên vị trí này dễ bị tổn thương nhất trong các bệnh lý mạch máu (ví dụ như viêm mạch máu, thiếu máu cục bộ). Những bệnh lý này dẫn đến rối loạn chức năng cảm giác sợi nhỏ (cảm giác đau chói và cảm giác bỏng rát), yếu cơ tỷ lệ với teo cơ và ít ảnh hưởng nghiêm trọng tới các phản xạ so với các loại tổn thương thần kinh khác. Hai phần ba phía ngọn của chi thường bị ảnh hưởng nhiều nhất Ban đầu, thiếu nuôi dưỡng thường có xu hướng xảy ra bất đối xứng vì quá trình viêm mạch hay thiếu máu xảy ra ngẫu nhiên. Tuy nhiên, khi có nhiều tổn thương xảy ra có thể kết hợp lại, gây ra sự giảm đối xứng (bệnh lý nhiều dây thần kinh đơn).

Phục hồi

Tổn thương bao myelin (ví dụ do chấn thương hoặc hội chứng Guillain-Barré) thường được sửa chữa bởi các tế bào Schwann còn sót lại trong khoảng 6 đến 12 tuần.

Sau khi bị tổn thương, sợi trục có thể phục hồi trở lại trong ống tế bào Schwann với tốc độ khoảng 1 mm/ngày khi quá trình bệnh lý kết thúc. Tuy nhiên, sự phục hồi có thể bị sai lệch, dẫn đến những bệnh lý bất thường (ví dụ như đến các sợi cơ sai, thụ cảm ở sai vị trí hoặc là loạn cảm nhiệt độ hoặc cảm giác).

Không thể hồi phục lại khi nhân của tế bào chết và khi sợi trục bị mất hoàn toàn.

Đánh giá lâm sàng

Khám lâm sàng và khám thần kinh cần xác định thêm loại khiếm khuyết thần kinh (ví dụ, khiếm khuyết về vận động, cảm giác, hoặc kết hợp cả hai). Cảm giác (dùng kim châm và nhiệt độ cho sợi nhỏ, thử nghiệm rung và cảm giác bản thể cho sợi lớn), cần đánh giá cả cơ lực và phản xạ gân xương. Thăm khám thần kinh sọ não cũng như chức năng thần kinh trung ương và ngoại vi. Cần xem yếu cơ có tỷ lệ với mức độ teo cơ được ghi nhậnn, cũng như là loại và phân bố của các phản xạ bất thường.

Cận lâm sàng

Thông thường, khảo sát sự dẫn truyền và điện cơ (gọi chung là điện học chẩn đoán) Các xét nghiệm này giúp xác định mức độ tổn thương (dây, đám rối, rễ) và phân biệt các bệnh lý mất myelin (dẫn truyền rất chậm) với bệnh lý sợi trục. Các xét nghiệm khác, ví dụ như chẩn đoán hình ảnh, phụ thuộc vào việc có cần loại trừ tổn thương hệ thần kinh trung ương (ví dụ, MRI nếu các chi đều bị ảnh hưởng, để loại trừ việc chèn ép tủy cổ).

Sinh thiết thần kinh đôi khi được thực hiện để giúp phân biệt thoái hóa myelin với các bệnh lý viêm mạch các sợi thần kinh lớn. Nếu nghi ngờ viêm mạch, mẫu sinh thiết phải bao gồm da và cơ để tăng khả năng chẩn đoán chính xác. Nếu nghi ngờ là một bệnh thần kinh sợi nhỏ, có thể làm sinh thiết bấm da; mất đoạn tận cùng của thần kinh có thể hướng tới chẩn đoán đó.

Điều trị

Điều trị bệnh lý cơ bản khi có thể. Nếu không, điều trị hỗ trợ. Cách tiếp cận theo nhóm đa chuyên khoa giúp bệnh nhân đối phó với tình trạng mất chức năng thần kinh tiến triển:

Các chuyên gia vật lý trị liệu có thể giúp bệnh nhân duy trì chức năng cơ.
Các chuyên gia vận động trị liệu có thể tư vấn dùng đai và thiết bị đi bộ để hỗ trợ trong các các sinh hoạt hàng ngày.
Chuyên gia trị liệu giọng nói và ngôn ngữ có thể cung cấp các thiết bị giao tiếp thay thế.
Nếu có liệt hầu họng tiến triển, chuyên gia trị liệu ngôn ngữ hoặc nhóm chuyên ngành về các vấn đề nuốt có thể giúp đánh giá nguy cơ nuốt, và đề xuất các biện pháp phòng ngừa (ví dụ, các biện pháp phòng ngừa cho nuôi dưỡng đường miệng và/hoặc việc cần thiết cho ăn qua sonde dạ dày).
Bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa có thể đề nghị nội soi dạ dày.
Nếu liệt cơ hô hấp tiến triển, cần đo thể tích khí thở ra tối đa khi gắng sức FVC, và các chuyên gia hô hấp giúp đánh giá xem cần chăm sóc tích cực, hỗ trợ hô hấp không xâm nhập (ví dụ thông khí áp lực dương), và mở khí quản có hỗ trợ thở máy.