Bệnh teo đường mật bẩm sinh là một trong những nguyên nhân gây vàng da, ứ mật ở trẻ nhỏ. Trẻ có nguy cơ tử vong trước 1 tuổi nếu không được phát hiện, điều trị kịp thời. Đây là một bệnh bẩm sinh mà nguyên nhân chưa được biết rõ.
Tỷ lệ mắc vào khoảng 1/10.000 trẻ sơ sinh. Khi phát hiện, thường bé được mổ bằng phương pháp Kasai. Thành công của phẫu thuật này phụ thuộc tuổi của bệnh nhi (tối ưu nhất là 2 – 3 tháng tuổi), mức độ tổn thương gan và trình độ cũng như kinh nghiệm của bác sĩ phẫu thuật.
Teo đường mật bẩm sinh có dễ nhận biết?
Teo đường mật bẩm sinh là một bệnh lý hiếm gặp, bệnh nhân có thể chỉ bị teo đường mật trong gan nhưng cũng có trường hợp teo cả đường mật ngoài gan. Hai biểu hiện chính khi trẻ bị mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh là phân bạc màu và biểu hiện vàng da, vàng mắt. Tuy nhiên, mức độ vàng da vàng mắt và mức độ thay đổi màu sắc của phân phụ thuộc vào tình trạng teo đường mật.
Do đường mật bị teo, các sắc tố mật và muối mật trong gan không thể theo đường dẫn mật xuống ruột non để tiêu hóa thức ăn như bình thường. Đó cũng là lý do khiến phân của trẻ có màu khác biệt.
Tùy theo mức độ teo đường mật mà phân trẻ có màu trắng như cứt cò (còn gọi là phân sống), màu trắng xám như đất sét hay có màu vàng nhạt. Bên cạnh đó, nước tiểu của trẻ lại có màu vàng sậm, tã hay quần áo của trẻ khó có thể được giặt sạch. Triệu chứng khác thường gặp ở trẻ mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh là trẻ bị vàng da, vàng mắt. Mức độ vàng tăng dần lên theo thời gian.
Nếu không được điều trị hoặc điều trị không kết quả thì tiến triển nặng dần, trẻ sẽ có các biểu hiện của xơ gan như gan to, lách to, cổ trướng, tuần hoàn bàng hệ, xuất huyết dưới da…
Teo đường mật bẩm sinh
Làm gì để chẩn đoán chính xác teo đường mặt bẩm sinh?
Khi thấy trẻ sơ sinh vàng da kéo dài, cần đưa trẻ tới ngay cơ sở y tế gần nhất để khám, làm các xét nghiệm cần thiết chẩn đoán nguyên nhân. Hiện nay, trong điều kiện của nước ta, siêu âm là phương pháp có giá trị chẩn đoán bệnh lý teo đường mật bẩm sinh.
Nếu teo đường mật ngoài gan hoặc ống gan chung thì siêu âm cho thấy đường mật ngoài gan không thấy, đường mật trong gan không thấy hoặc giãn, túi mật không thấy hoặc teo nhỏ, kích thước túi mật không thay đổi lúc đói, sau bú sữa mẹ 5 phút và 45 phút. Nếu teo phần cuối ống mật chủ thì siêu âm thấy một phần đường mật ngoài gan giãn, có thể thấy đường mật trong gan giãn, thấy được túi mật.
Ngoài ra, ở các cơ sở y tế tuyến Trung ương, nếu có điều kiện thì tiến hành chụp xạ hình gan. Đây là xét nghiệm có giá trị chẩn đoán cao, cần chỉ định làm sớm để có chẩn đoán chính xác, phục vụ cho phẫu thuật.
Teo đường mật bẩm sinh cần phân biệt với các bệnh lý nào?
– Vàng da sinh lý: Thường chỉ tồn tại trong 2 tuần đầu sau đẻ, sau đó triệu chứng vàng da giảm dần về bình thường.
– Thiếu máu do tan máu bẩm sinh hoặc mắc phải do nguyên nhân tại hồng cầu hoặc ngoài hồng cầu. Đặc điểm của các bệnh này là da vàng nhạt, kín đáo, thiếu máu tái phát nhiều lần, lách to.
– Ngoài ra, cần phân biệt với các bệnh lý gây vàng da ở trẻ em khác như viêm gan, bệnh Gilbert, bệnh Crigler – Najjar tsp I và týp II, viêm phổi thuỳ, thương hàn, sốt hồi quy…, tuy nhiên, tất cả các bệnh lý này khi siêu âm vẫn phát hiện thấy đường mật và túi mật.
Trẻ bị vàng da do teo đường mật bẩm sinh
Phương pháp Kasai điều trị teo đường mật bẩm sinh
Khi phát hiện teo đường mật bẩm sinh, thường bé được mổ bằng phương pháp Kasai. Phương pháp Kasai là đề xuất của bác sĩ Nhật Morio Kasai (1959). Đây là phẫu thuật để tạo ra đường lưu thông mật từ gan bằng một phần của ruột non. Thành công của phẫu thuật này phụ thuộc tuổi của bệnh nhi (tối ưu nhất là 2 – 3 tháng tuổi), mức độ tổn thường gan và trình độ cũng như kinh nghiệm của bác sĩ phẫu thuật. Theo các tài liệu, biện pháp này có thể làm giảm triệu chứng của bệnh, nhất là bệnh vàng da cho khoảng hơn 60% bệnh nhi.
– Tuổi: Là một yếu tố quan trọng, mổ ở lứa tuổi càng nhỏ thì tiên lượng càng tốt. Lứa tuổi mổ có tỷ lệ kết quả tốt cao là dưới 1 tháng tuổi hoặc trong vòng 2 tháng tuổi. Trên 2 tháng tuổi, tỷ lệ thất bại rất cao.
– Thể loại teo đường mật: Với teo hoàn toàn đường mật ngoài gan thì tiên lượng xấu, còn teo một phần đường mật ngoài gan thì tiên lượng tốt.
– Viêm đường mật sau mổ: Xảy ra sớm hoặc muộn sau mổ. Cần phát hiện sớm để điều trị và khi mổ nên làm thêm van chống trào ngược.
Tuy nhiên, một số trẻ có những tiến bộ đáng kể sau phẫu thuật Kasai đã bị tái phát các triệu chứng của bệnh và mắc phải các biến chứng nặng nề do tắc nghẽn đường mật như to gan, to lách, giãn tĩnh mạch ở các nội tạng, xơ gan, suy gan, nhiễm khuẩn nặng như viêm phổi, viêm tụy…
Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh
