✴️ Chỉ định chấm dứt thai kỳ những thai dị tật bẩm sinh nặng

CHỈ ĐỊNH TUYỆT ĐỐI

Dị tật bẩm sinh nặng phát hiện qua siêu âm

Đầu mặt cổ

Vô sọ.

Não úng thủy nặng: Lượng dịch chiếm > 1/2 thể tích hộp sọ hoặc nhu mô não bị phá hủy.

Chẻ não.

Holoprosencephaly: một não thất duy nhất.

Thoát vị não - màng não khi khối thoát vị có nhu mô não và tuổi thai < 26 tuần. Nếu khối thoát vị chỉ có dịch não tủy hoặc tuổi thai > 26 tuần cần hội chẩn tiền sản, hội chẩn chuyên khoa ngoại thần kinh, phẫu nhi.

Nang bạch huyết vùng cổ thai với tuổi thai < 26 tuần. Đối với tuổi thai > 26 tuần nên chọc ối.

Cột sống

Tật nứt đốt sống có kèm thoát vị tủy màng tủy với tuổi thai < 26 tuần.

Cột sống biến dạng: gù vẹo gập góc khi tuổi thai < 26 tuần.

Với thai kỳ những dị tật trên nhưng tuổi thai > 26 tuần cần hội chẩn chuyên khoa ngoại thần kinh, phẫu nhi.

Ngực

Tim: không có vách liên nhĩ hoặc vách liên thất (có kết quả siêu âm Viện Tim); thiểu sản tim trái.

Bụng

Thoát vị rốn với khối thoát vị đường kính > 1/2 ĐKNB có chứa gan + ruột với tuổi thai < 26 tuần.

Hở thành bụng: các tạng ruột gan ra ngoài thành bụng.

Chi

Cụt chi: không có xương cánh tay/chân và xương cẳng tay/chân (cả tay và chân).

Bệnh tạo xương bất tồn.

Đa DTBS    

Thai tích dịch

Thai tích dịch có tim to hoặc thiểu niệu với tuổi thai < 26 tuần.

Những rối loạn di truyền và đột biến gen.

Trisomy 13 (Patau).

Trisomy 18 (Edwards).

Trisomy 21 (Down).

HC Turner (monosomy X).

Thai nhi bị Thalassemia hoặc Thalassemia đồng hợp tử được chẩn đoán qua XN dịch ối.

CHỈ ĐỊNH TƯƠNG ĐỐI

Những dị tật như: sứt môi chẻ vòm, chi ngắn, thoát vị hoành, song thai dính, hở thành bụng chiếm ½ thành bụng trước… không gây chết người hoặc không ảnh hưởng nặng nề đến cuộc sống sau này nhưng vì yêu cầu tha thiết của gia đình.

Qui ước

Nếu có 1 trong 2 yếu tố bất thường sẽ tư vấn theo hướng xử trí tiếp theo của bất thường.

Thai phụ hoặc thai kỳ có yếu tố bất thường sẽ theo dõi thai tại Khoa Chăm sóc trước sinh  để đánh giá kết cục thai kỳ.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

JOGC Clinical practice guidelines. Canadian guidelines for prenatal diagnosis. No. 105, July 2001.

SOGC Clinical practice guidelines. Amended Canadian Guideline for prenatal diagnosis (2005) Change to 2005. Techniques for prenatal diagnosis.

Guideline prenatal screening for Down syndrome, Trisomy 18 and open neural tube defects, January 2010.

Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh

  facebook.com/BVNTP

  youtube.com/bvntp