chọc ối giúp phát hiện gì

Chọc ối là gì?

Túi ối bao bọc quanh thai nhi trong thời kỳ mang thai. Chọc ối thường được thực hiện khi thai được 15 - 18 tuần tuổi. Trong xét nghiệm này, siêu âm định hướng giúp bác sĩ chọc kim vào vị trí an toàn trong túi ối. Sau đó sẽ chiết xuất từ 10 đến 20 mililít (ml) nước ối đem đi xét nghiệm.

Trong phòng xét nghiệm, DNA của thai nhi được kiểm tra để tìm các bất thường về gen. Mỗi tế bào từ bào thai chứa một bộ DNA hoàn chỉnh. Dịch ối mang theo mô của thai nhi, bao gồm các tế bào da và các chất thải của thai nhi, vì vậy dịch ối có thể được sử dụng để đánh giá xem thai nhi có đang phát triển bình thường hay không.

Cơ sở lý luận

Việc phân tích các tế bào này cho phép bác sĩ đánh giá sức khỏe của thai nhi đồng thời có thể phát hiện nhiều tình trạng bất thường. Nếu bác sĩ chẩn đoán bất thường ở giai đoạn này có thể điều trị can thiệp trước khi sinh. Trong trường hợp có các vấn đề nghiêm trọng, cha mẹ sẽ cùng với bác sĩ cân nhắc việc có nên bỏ thai hay không.

Chọc ối có thể phát hiện một số tình trạng như:

Hội chứng Down: Là một rối loạn di truyền xảy ra trong quá trình phôi thai giảm phân tạo thêm 1 bản sao của nhiễm sắc thể số 21. Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến các đặc điểm thể chất, sự phát triển trí não và khả năng học hỏi của một người.

Thiếu máu hồng cầu hình liềm: Các tế bào hồng cầu có hình dạng hoặc kết cấu khác thường.

Thalassemia: Thalasemia là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. liên quan đến sự bất thường của hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy). Ở bệnh nhân Thalassemia, các hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu.

Thể tam nhiễm 13 (hội chứng Patau): Là tình trạng hiếm gặp trong đó có 3 nhiễm sắc thể 13. Đây là nguyên nhân hàng đầu gây sẩy thai và thai chết lưu trong tử cung. Bào thai mắc phải hội chứng Patau vẫn có thể được sinh ra nhưng với những khuyết tật nghiêm trọng về tim mạch, thần kinh và tử vong sau vài ngày.

Trisomy 18 hoặc hội chứng Edward: Trisomy 18 là một nhiễm sắc thể phụ gây ra những bất thường nghiêm trọng về thể chất và tinh thần.

Fragile X hay hội chứng Martin-Bell: là một rối loạn di truyền có thể gây ra khuyết tật về trí tuệ, nhận thức, cảm xúc, hành vi và phát triển cũng như các vấn đề xã hội và hành vi khác

Nứt đốt sống và các dị tật ống thần kinh khác

Trong giai đoạn sau của thai kỳ, chọc dò nước ối có thể phát hiện nhiễm trùng, kiểm ra sự tương thích của yếu tố Rh, dự đoán sự hoàn thiện của phổi và sự giảm chênh lệch áp suất thẩm thấu trong đa ối.

Chọc ối ngày càng được sử dụng nhiều để xử trí vỡ ối sớm trong thai kỳ. Một số dấu hiệu viêm nước ối nhất định, chẳng hạn như IL-6 nước ối có thể giúp bác sĩ quyết định có nên sinh sớm hay không.

Ngoài ra, lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) là một phương pháp thay thế cho chọc dò màng ối.

Chỉ định chọc ối

Chọc ối không phải là một xét nghiệm thường quy, vì vậy chỉ được thực hiện khi nghi ngờ thai nhi có sự phát triển bất thường nghiêm trọng. Một số trường hợp được coi là có nguy cơ mắc các vấn đề về di truyền hoặc phát triển khi:

Có tiền sử gia đình hoặc từng có con mắc bệnh di truyền, chẳng hạn như hội chứng Down.
Có nguy cơ bị dị tật ống thần kinh như trong tật nứt đốt sống.
Kết quả xét nghiệm của triple test (alpha-fetoprotein, hCG và estriol) thực hiện giữa tuần 15 và 20 cho thấy kết quả bất thường.
Có nguy cơ mắc bệnh di truyền liên quan đến giới tính, chẳng hạn như bệnh máu khó đông hoặc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne.

Chọc ối cũng có thể đánh giá sự hoàn thiện của phổi trong những trường hợp có thể sinh non.

Chọc dò nước ối cũng có thể xác định quan hệ huyết thống với độ chính xác lên đến 99%.