Với xu hướng gần đây của xã hội thì gần như mỗi gia đình chỉ có từ 1 tới 2 con. Chính vì thế tầm quan trọng của mỗi thai kì càng trở nên to lớn hơn bao giờ hết. Cùng với sự phát triển của khoa học và y tế thì mỗi thai kì luôn cần phải đảm bảo về sức khỏe cho cả mẹ và đặc biệt là đối với thai. Việc sanh ra em bé dị tật là một gánh nặng lớn về tâm lí, kinh tế đối với gia đình và xã hội.
Và các phương tiện tầm soát lệch bội thai được áp dụng gần như thường quy cho mỗi thai kì đã giúp cải thiện vấn đề này.
Xét nghiệm tầm soát lệch bội là gì?
Là một xét nghiệm được thực hiện bằng cách kết hợp giữa siêu âm và xét nghiệm máu mẹ cũng như là các thông số sức khỏe của mẹ để tính toán ra nguy cơ có các lệch bội của thai nhi.
Vậy thì lệch bội là gì? Lệch bội có nghĩa là thai có thừa hay thiếu một hay nhiều nhiễm sắc thể, dẫn tới mất cân bằng số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào. Điều này kéo theo các sai lệch thông tin di truyền và hệ quả là biểu hiện các dị tật trên thai nếu thai phát triển thành thai sống.
Tam nhiễm (trisomy) ở nhiễm sắc thể số 21 chính là dạng lệch bội thường gặp nhất ở trẻ sinh sống, hay còn được biết tới là bệnh lí Down, với tần suất 1/800 có thể vì đây là cặp nhiễm sắc thể nhỏ, chứa ít thông tin di truyền nên thai có thể sống được.
Ngoài ra 1 số lệch bội khác cũng thường gặp ở nhiễm sắc thể số 13, 18 và nhiễm sắc thể giới tính.
Xét nghiệm này dựa trên nguyên lí nào?
Qua rất nhiều các nghiên cứu thì các chuyên gia nhận thấy có 1 số chất trong máu mẹ có nguồn gốc từ thai và nhau thai nếu như có sự thay đổi khác thường thì có liên quan tới 1 số lệch bội thường gặp như Trisomy 21, Trisomy 18, Trisomy 13 hay dị tật ống thần kinh.
PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein-A): là thành phần được tổng hợp từ nhau thai, với nồng độ tăng dần theo tuổi thai. Trong nhóm thai nhi bị trisomy 21, nồng độ PAPP-A giảm so với thai bình thường.
Free β-hCG: là thành phần được tổng hợp từ nhau thai, với nồng độ giảm dần theo tuổi thai. Trong nhóm thai nhi bi trisomy 21, nồng độ free β-hCG tăng so với thai bình thường.
AFP (Alpha Foeto-Protein): là protein được tổng hợp từ yolk sac và sau đó từ gan và ống tiêu hóa của thai sản xuất ra trong quá trình thai nhi phát triển, theo khuynh huớng giảm dần sau 13 tuần. Khi nồng độ AFP gia tăng, cần nghĩ đến các bất thường ở thai nhi như thoát vị rốn, khiếm khuyết ống thần kinh. Nhóm thai nhi bị lệch bội như trisomy 21 và trisomy 18, nồng độ AFP thấp hơn so với thai bình thường khác.
uE3 (unconjugated Estriol): được tổng hợp thông qua sự tương tác giữa hệ thống enzyme của tuyến thượng thận, gan thai nhi và nhau thai. Nhóm thai nhi bị lệch bội như trisomy 21 và trisomy 18, nồng độ uE3 thấp hơn so với các thai bình thường khác.
Liệu có nguy cơ gì cho thai khi làm xét nghiệm?
Như đã đề cập ở trên, xét nghiệm được thực hiện bằng cách kết hợp giữa siêu âm và lấy máu của mẹ nên hoàn toàn không có bất kì nguy cơ nào cho thai.
Khác với các xét nghiệm mang ý nghĩa chẩn đoán lệch bội như chọc ối hay sinh thiết gai nhau sẽ có một nguy cơ nhỏ tổn thương cho thai vì đây là các xét nghiệm xâm lấn.
Thời điểm nào của thai kì sẽ thực hiện?
Có 2 test huyết thanh tầm soát lệch bội căn bản là Double test và Triple test. Double test được thực hiện trong quý 1 và Triple test được thực hiện trong quý 2.
Double test được thực hiện từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày (trước 14 tuần). Sẽ khảo sát 2 chỉ báo chính là PAPP-A và free beta-hCG. Thông thường thì Double test sẽ được kết hợp với siêu âm khảo sát độ mờ da gáy (NT) để tạo thành bộ kết hợp Combined test.
Triple test được thực hiện ở quý 2 với thời điểm có giá trị cao nhất chính là 16 tới 18 tuần. Tuy nhiên thì vẫn có thể áp dụng từ 15 – 22 tuần với độ tin cậy giảm đi. Xét nghiệm này đánh giá 3 thành tố huyết thanh là hCG, AFP và uE3 (estriol không liên hợp).
Ý nghĩa của kết quả xét nghiệm
Đúng với tên gọi là một công cụ được dùng để tầm soát thì kể cả Double test, Triple test hay là Combined test đều chỉ mang ý nghĩa để tầm soát nguy cơ. Có nghĩa là thai kì của bạn có nguy cơ cao hay thấp đối với các dạng lệch bội được khảo sát. Ngưỡng được sử dụng để phân định nguy cơ cao hay thấp là 1/250 hiện tại đang được áp dụng khá rộng rãi tại nước ta (có thể thay đổi nếu như có các nghiên cứu mới hơn, giá trị hơn).
Ví dụ như nguy cơ của con bạn là 1/200 trên Triple test đối với bệnh Down, thai kì của bạn sẽ được đánh giá là nguy cơ cao lệch bội và bác sĩ sẽ tư vấn cụ thể cho bạn về ý nghĩa cũng như các biện pháp cần làm thêm.
Kết quả của tầm soát lệch bội không kết luận con bạn mắc hay không mắc các dạng lệch bội này.
Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Bệnh viện Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh
