XÉT NGHIỆM AFP (ALPHA-FETOPROTEIN)

AFP là gì?

AFP là một glycoprotein tìm thấy trong máu của phụ nữ mang thai. Glycoprotein này được sản xuất bởi các mô của thai nhi, đặc biệt là túi noãn hoàng và gan được mã hóa bởi nhiễm sắc thể số 4. AFP tồn tại dưới dạng monomer, dimers và trimers. Đây là protein huyết thanh phong phú nhất trong giai đoạn đầu phôi thai.

AFP đi từ tuần hoàn thai nhi vào thận để bài tiết vào nước ối. Dị tật hở ống thần kinh khiến cho một lượng lớn AFP từ máu thai nhi đi vào nước ối do thành cơ thể bị khiếm khuyết tại vị trí dị thường.

Mức AFP tăng từ cuối tam cá nguyệt đầu tiên (3 tháng đầu), nằm trong khoảng 10-150 ng/mL sau đó giảm sau tuần thứ 32 của thai kỳ. Nồng độ AFP trung bình có phần cao hơn ở người da đen, và thấp hơn ở người châu Á hay với mức độ ở người da trắng. mức độ này cũng thay đổi theo khối lượng cơ thể.

Xét nghiệm alpha-fetoprotein (AFP) để định lượng AFP có trong máu. Nó thường là một phần trong Triple test và Quadruple test trong giai đoạn tam cá nguyệt thứ 2 (3 tháng giữa) của thai kỳ. Tuy nhiên, xét nghiệm này còn được sử dụng với một số trường hợp không mang thai.

Ở người bình thường vẫn có một lượng nhỏ AFP trong máu. Mức bình thường ở người lớn không mang thai rơi vào khoảng từ 0 đến 40 ng/mL và mức trên 200 ng/mL ở những người có các bệnh lý về gan.

Tại sao cần xét nghiệm alpha-fetoprotein?

Xét nghiệm AFP là một xét nghiệm sàng lọc định kỳ được thực hiện cho các thai phụ từ tuần thứ 14 đến tuần thứ 22 của thai kỳ. Kết quả xét nghiệm thường chính xác nhất trong khoảng từ tuần thứ 16 đến 18, vì vậy cần biết chính xác tuổi thai để chủ động thực hiện xét nghiệm này.

Xét nghiệm AFP thường là một phần Quadruple test. Sàng lọc này cũng giúp kiểm tra nồng độ các chất:

HCG
Estriol - một loại hormone được sản xuất bởi bánh nhau và gan của thai nhi.
Inhibin A, hormone được sản xuất bởi bánh nhau.

Bác sĩ sẽ sử dụng kết quả Quadruple test kết hợp với tuổi, sắc tộc để giúp xác định nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh. Các khiếm khuyết được phát hiện bởi loại sàng lọc này có thể bao gồm dị tật ống thần kinh như tật nứt đốt sống và các bất thường về nhiễm sắc thể như hội chứng Down. Kết quả AFP sẽ giúp bác sĩ xác định xem có cần thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu để chẩn đoán bệnh lí. Tuy nhiên, kết quả xét nghiệm dương tính không đồng nghĩa là thai nhi bị dị tật bẩm sinh.

Xét nghiệm AFP đặc biệt quan trọng đối với những phụ nữ có nguy cơ sinh con mang dị tật bẩm sinh cao như:

35 tuổi trở lên;
Có tiền sử gia đình bị dị tật bẩm sinh;
Người đã sử dụng thuốc, ma túy hay chất kích thích có hại trong khi mang thai;
Mắc bệnh đái tháo đường.

Đối với các trường hợp không mang thai, xét nghiệm AFP có thể giúp chẩn đoán và theo dõi một số bệnh về gan, chẳng hạn như ung thư gan, xơ gan và viêm gan. Ngoài ra cũng có thể giúp phát hiện một số bệnh ung thư khác, bao gồm các bệnh ung thư như:

Tinh hoàn
Buồng trứng
Đường mật
Dạ dày
Tuyến tụy

Kết quả xét nghiệm có ý nghĩa gì?

Đối với phụ nữ không mang thai cũng như nam giới, lượng AFP bình thường thường từ khoảng 0 đến 40 ng/mL. Nếu mức AFP cao bất thường nhưng không mang thai có thể cho thấy sự hiện diện của một số bệnh ung thư hoặc bệnh gan.

Nếu đang mang thai có mức AFP cao hơn bình thường, điều đó có thể cho thấy một khuyết tật ống thần kinh ở thai nhi. Tuy nhiên, nguyên nhân phổ biến nhất khiến nồng độ AFP tăng cao là do xác định ngày mang thai không chính xác. Mức AFP có sự thay đổi trong mỗi thời gian khác nhau trong thai kỳ. Xét nghiệm sẽ không chính xác nếu không xác định được chính xác tuổi thai.

Nếu đang mang thai và mức AFP của bạn thấp bất thường có thể cho thấy thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Down hoặc hội chứng Edwards.

Ngoài ra, chỉ số AFP bất thường cũng có thể do đa thai hay thai lưu.

Theo Hiệp hội Mang thai Hoa Kỳ, kết quả là 25-50 phụ nữ mang thai trong số 1.000 phụ nữ mang thai được xét nghiệm AFP. Tuy nhiên, chỉ từ 1/16 đến 1/3 số phụ nữ có kết quả bất thường sinh con bị dị tật bẩm sinh.

Nếu có kết quả xét nghiệm bất thường không phải có nghĩa là trẻ sinh ra sẽ bị dị tật bẩm sinh. Nó chỉ cho thấy rằng cần có thêm các xét nghiệm chuyên sâu hơn để chẩn đoán xác định tình trạng bệnh lí của thai.

Nếu các kết quả xét nghiệm AFP sau đó vẫn không thay đổi và kết quả siêu âm gợi ý bất thường, bác sĩ có thể yêu cầu một xét nghiệm chuyên sâu hơn như chọc dò nước ối (chọc ối). Trong phương pháp này sẽ cần rút một lượng nhỏ nước ối để phân tích. Tham khảo thủ thuật chọc dò nước ối tại đây.

Xem thêm: Xét nghiệm tầm soát lệch bội

Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Bệnh viện Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh

facebook.com/BVNTP