1. Tìm hiểu về bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH)
Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (có tên tiếng Anh là CAH - Congenital Adrenal Hyperplasia) là bệnh do tình trạng rối loạn hormon vỏ thượng thận gây ra. Tình trạng rối loạn này có thể là hormone tiết ra quá ít dẫn đến thiếu hụt hay hormone tiết ra quá nhiều gây dư thừa.
Bệnh lý này có thể ảnh hưởng trực tiếp đến hệ sinh dục của trẻ, gây ra những bất thường trong quá trình phát triển ở cơ quan sinh dục khiến trẻ bị dậy thì sớm hoặc không phân biệt được giới tính. Ngoài ra, bệnh nếu không được điều trị kịp thời có thể dẫn đến tình trạng thường xuyên, liên tục mất muối hay tụt huyết áp gây nguy hiểm đến tính mạng.
Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh có thể gây nguy hiểm nếu không được điều trị kịp thời
1.1. Nguyên nhân gây tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH)
Nguyên nhân chính dẫn đến bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh là do di truyền đột biến gen CYP21A2 ở cả bố và mẹ hoặc là do bố mẹ đều mang trong mình gen đột biến gây bệnh. Điều này dẫn đến dư thừa 17-OHP trong máu do tình trạng thiếu enzym 21-hydroxylase.
Theo đó, bệnh có thể được chia thành 2 nhóm chính:
Tăng sản thượng thận bẩm sinh cơ bản: đây là dạng bệnh thường gặp hơn cả và chủ yếu xảy ra ở giai đoạn em bé còn trong bụng mẹ. Trẻ mắc bệnh có cơ quan sinh dục phát triển bất thường do có quá nhiều hormone androgen được tiết ra dẫn đến tăng cường phát huy tuyến sinh dục ở nam giới. Nhóm bệnh cơ bản này lại được chia thành 2 dạng, bao gồm:
- Thể mất muối: có tỉ lệ gặp phải chiếm ¾. Ở thể này, cơ thể trẻ tiết ra quá nhiều hormon androgen nhưng lại tiết ra quá ít cortisol và aldosterone, gây ra sự mất cân bằng nước và muối, dẫn đến tụt huyết áp. Tình trạng này để lâu dần sẽ khiến cơ thể rơi vào tình trạng suy kiệt, thậm chí gây nguy hiểm đến tính mạng.
- Thể nam hóa: Ở thể này lượng hormone cortisol tiết ra quá ít, hormone aldosterone tiết ra vừa phải trong khi lượng hormone androgen lại tiết ra quá nhiều dẫn đến huyết áp cao và sự phát triển tuyến sinh dục nam ở trẻ.
Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối là dạng bệnh thường gặp nhất
Tăng sản thượng thận bẩm sinh không cơ bản: dạng bệnh này chiếm tỉ lệ thấp hơn và thường gặp ở giai đoạn trẻ đang phát triển gây dậy thì sớm.
1.2. Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) có biểu hiện như thế nào?
Bệnh có một số biểu hiện thường gặp như:
- Nữ giới có bộ phận sinh dục phát triển không bình thường, không phân biệt được giới tính hoặc giống với nam giới.
- Nam giới mắc bệnh thường dậy thì sớm từ 2 - 3 năm với các biểu hiện như: vạm vỡ, vỡ giọng, giọng ồm, có râu, mặt già trước tuổi, cơ bắp phát triển, cơ quan sinh dục phát triển, lông mu nhiều nhưng tinh hoàn không phát triển mà vẫn đúng với tuổi thực.
2. Xét nghiệm tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH)
Trong các xét nghiệm sàng lọc sau sinh, xét nghiệm 17-OHP là xét nghiệm được tiến hành nhằm phát hiện và chẩn đoán bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh ở trẻ. Xét nghiệm này thường được thực hiện khi trẻ được 2 - 3 ngày tuổi, thông qua việc phân tích mẫu máu ở gót chân hoặc máu tĩnh mạch.
Xét nghiệm 17-OHP tiến hành thông qua việc lấy máu gót chân của trẻ
Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy nồng độ 17-OHP trong máu nằm dưới ngưỡng 100ng/dL thì có nghĩa là trẻ có nguy cơ cao mắc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH).
Đặc biệt, xét nghiệm 17-OHP có thể được thực hiện ngay cả khi thai nhi còn trong bụng thông qua việc phân tích mẫu nước ối.
2.1. Trường hợp nào được chỉ định xét nghiệm 17-OHP?
Thông thường, xét nghiệm tăng sản thượng thận bẩm sinh 17-OHP là một trong ba xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cơ bản. Ngoài ra, xét nghiệm cũng có thể được chỉ định thực hiện nếu trẻ em có các triệu chứng bệnh như:
- Mắt lờ đờ, không linh hoạt, thiếu năng lượng.
- Bú ít hoặc bỏ bú, khóc khan, huyết áp thấp,...
- Có sự phát triển bất thường ở cơ quan sinh dục, không phân biệt được giới tính.
- Mọc lông mu, nổi mụn trứng cá,...
Trẻ bú ít hoặc bỏ bú có thể là biểu hiện của tăng sản thượng thận bẩm sinh
Không riêng gì trẻ em mà ngay cả người lớn cũng cần làm xét nghiệm 17-OHP để kiểm tra bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh nếu có xuất hiện các triệu chứng như:
- Rối loạn kinh nguyệt hoặc vô kinh.
- Có xu hướng nam hóa ở bộ phận sinh dục nữ.
- Nam giới phát triển, dậy thì sớm, cơ quan sinh dục phát triển bất thường.
- Mất muối, mất nước, cơ thể thường xuyên mệt mỏi, huyết áp thấp,...
2.2. Hướng dẫn đọc kết quả xét nghiệm 17-OHP
Ở trẻ sơ sinh, tùy thuộc vào nhóm đối tượng và các tiêu chí khác như cân nặng mà ngưỡng tham chiếu chỉ số 17-OHP bình thường cũng sẽ khác nhau. Cụ thể:
- Chỉ số 17-OHP 30 nmol/L: với trẻ có trọng lượng trên 2,5kg.
- Chỉ số 17-OHP 33 nmol/L: với trẻ có trọng lượng dưới 2,5kg.
- Chỉ số 17-OHP 200 ng/dL: với người lớn.
Trẻ sẽ có nguy cơ cao mắc bệnh nếu chỉ số 17-OHP đo được cao hơn các giá trị bình thường nói trên. Khi đó, bác sĩ có thể chỉ định bổ sung một số phương pháp xét nghiệm khác để đưa ra chẩn đoán cuối cùng.
Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh
