Mối tương quan giữa hormone tăng trưởng gh và bệnh to đầu chi

Hormone tăng trưởng (GH) thường được sản xuất bởi tuyến yên trong não cần thiết cho sự tăng trưởng, phát triển bình thường của một người, thúc đẩy sự phát triển của xương tương thích tăng dần theo tuổi từ lúc mới sinh đến tuổi dậy thì. Với những người không sản xuất đủ GH sẽ phát triển chậm hơn và có tầm vóc nhỏ hơn so với tuổi. Dư thừa GH thường là do một khối u tuyến yên tiết ra GH (thường là lành tính).

Bệnh to đầu chi (Acromegaly) là một rối loạn do hormone tăng trưởng dư thừa sau khi các mảng tăng trưởng đã đóng lại gây ảnh hưởng đến sức mạnh cơ bắp, độ chắc khỏe của xương và mức tiêu hao năng lượng. Các triệu chứng ban đầu thường là bàn tay và bàn chân phì đại khiến bệnh nhân có nguy cơ tử vong sớm hoặc giảm tuổi thọ.

Triệu chứng

Những thay đổi do Acromegaly gây ra chậm và diễn tiến theo thời gian bao gồm:

Hàm và lưỡi lớn, răng thưa, lông mày rậm
Bàn tay, chân lớn, đổ mồ hôi nhiều
Da sần sùi, xuất hiện các mụn thịt thừa
Ngứa ran và thiếu cảm giác ở tay và chân
Đau đầu, thay đổi giọng nói, suy giảm thị lực
Có thể có sự phát triển quá mức của các cơ quan nội tạng, bao gồm tim, gan, phổi và thận.

Acromegaly rất hiếm ở trẻ em, cần phân biệt với bệnh khổng lồ (Gigantism) có những triệu chứng tương tự.

Nguyên nhân

Việc sản xuất quá mức hormon tăng trưởng có liên quan đến bệnh to đầu chi thường là do khối u.

U tuyến yên

Phổ biến nhất là khối u lành tính phát triển bên trong tuyến yên. Khối u làm cho tuyến yên sản xuất quá nhiều hormone tăng trưởng (GH), dẫn đến cơ thể tăng trưởng bất thường.

Các khối u tuyến yên không được di truyền từ cha mẹ. Chúng có thể xuất hiện ngẫu nhiên do biến đổi bất thường của một tế bào trong tuyến. Theo thời gian, tế bào này sẽ nhân lên và tạo thành một khối u (adenoma). Adenoma không ác tính, không lan sang các bộ phận khác của cơ thể, nhưng có thể gây ra vấn đề do sự phát triển kích thước và vị trí. Khi khối u phát triển có thể gây áp lực lên các mô não xung quanh dẫn đến đau đầu và các vấn đề về thị lực.

Tùy vị trí của khối u, mức độ tiết hormone sẽ khác nhau. Tác động có thể khác nhau đối với nam giới và phụ nữ, tùy thuộc vào loại hormone bị ảnh hưởng. Phụ nữ có thể thấy bị ảnh hưởng đến chu kỳ kinh nguyệt trong khi một số nam gặp các vấn đề về rối loạn cương dương.

Khoảng 17% những người có u tuyến yên kích thước nhỏ thường không sản xuất dư thừa GH hay gây ra bất kỳ triệu chứng nào.

Nguyên nhân khác

Trong một số ít trường hợp khối u ở nơi khác trong cơ thể như phổi, tuyến thượng thận hoặc tuyến tụy, có thể dẫn đến việc sản xuất GH quá mức, dẫn đến các triệu chứng của bệnh to đầu chi.

Hormone tăng trưởng có thể được sản xuất bởi chính các khối u hoặc do tuyến yên bị kích thích để sản xuất GH. Ví dụ, một số khối u vùng dưới đồi có thể tiết ra hormone giải phóng và ức chế hormone tăng trưởng (GHRH).

Đôi khi, bệnh to đầu chi do tăng sản xuất hormone tăng trưởng từ bên ngoài tuyến yên, chẳng hạn như từ các khối u thần kinh như ung thư phổi tế bào nhỏ hoặc hội chứng Thorson-Bioerck (u Carcinoid).

Chẩn đoán

Các triệu chứng của bệnh to đầu chi xuất hiện chậm có thể mất nhiều thời gian để được phát hiện và chẩn đoán. Nếu bàn tay và bàn chân sưng lên, kích thước lớn hơn có thể là dấu hiệu sớm của bệnh to đầu chi. Nhưng thông thường, những biểu hiện này ít khi được để ý tới.

Một số các xét nghiệm có thể xác nhận sự hiện diện của bệnh to đầu chi

Yếu tố tăng trưởng giống Insulin-1 (IGF-1): Xét nghiệm IGF-1 là một loại hormone được sản xuất trong gan có tác dụng thúc đẩy tăng trưởng. Những người bị bệnh to đầu chi thường có nồng độ hormone này cao do nồng độ GH cao kích thích sản xuất IGF-1.

Các hormon khác do tuyến yên sản xuất như: Prolactin, ACTH, TSH, FSH, LH, Lipoprotein... cũng có thể được tiến hành xét nghiệm.

Kiểm tra dung nạp glucose đường uống (OGTT): Có thể cho kết quả chính xác hơn về mức độ GH. Bệnh nhân sẽ cần phải nhịn ăn qua đêm trước khi uống một dung dịch glucose đậm đặc, sau đó xét nghiệm mẫu máu. Dung nạp glucose thường sẽ dẫn đến giảm nồng độ hormone. Ở một người bị bệnh to đầu chi, nồng độ hormone sẽ vẫn cao bởi vì cơ thể đang sản xuất GH dư thừa.

Chụp MRI não có thể xác định vị trí và kích thước của khối u.

Điều trị

Điều trị sẽ phụ thuộc vào vị trí của khối u, tuổi của người bệnh và tiền sử bệnh lý nhằm mục đích giảm sản xuất hormone dư thừa, giảm sự chèn ép do khối u gây ra, điều chỉnh nồng độ hormone và cải thiện các triệu chứng.

Phẫu thuật

Phẫu thuật có thể được thực hiện để loại bỏ khối u tuyến yên. Điều này sẽ ngăn chặn sự sản xuất quá mức của GH và giảm chèn ép lên các mô xung quanh.

Phẫu thuật qua xoang bướm: ống nội soi được đưa qua khoang mũi qua xương bướm để tiếp cận tuyến yên. Loại bỏ khối u sẽ dẫn đến giảm nồng độ hormone tăng trưởng. Tuy nhiên, ngay cả khi khối u được loại bỏ thành công, nồng độ hormone có thể vẫn không trở lại bình thường. Vì vậy, việc bổ sung các liệu pháp là cần thiết.

(Hình ảnh phẫu thuật khối u tuyến yên qua xoang bướm)

Xạ trị

Liệu pháp xạ trị có thể được sử dụng đơn lẻ hoặc kết hợp với các phương pháp khác. Sau phẫu thuật, xạ trị có thể loại bỏ bất kỳ tế bào khối u còn lại. Nó cũng có thể được sử dụng kết hợp với thuốc để giảm mức độ hormone tăng trưởng.

Liệu pháp xạ trị thông thường được thực hiện 5 ngày một tuần, trong tối đa 6 tuần. Tuy nhiên có thể mất đến 10 năm để mức hormone tăng trưởng trở lại bình thường.

Trong xạ phẫu các chùm bức xạ cường độ cao tập trung tại một khối u nhỏ giúp giảm thiểu thiệt hại cho các mô xung quanh. Điều này giúp giảm số lần xạ trị so với xạ trị thông thường đồng thời có thể làm giảm nồng độ hormone tăng trưởng trong thời gian ngắn hơn.

Thuốc để kiểm soát sự tăng trưởng

To đầu chi có thể được điều trị bằng thuốc nếu phẫu thuật được đánh giá là quá rủi ro hoặc không thể do vị trí của khối u.

Các loại thuốc bao gồm các chất tương tự somatostatin (SSAs), chất chủ vận dopamine và chất đối kháng thụ thể hormone tăng trưởng (GHRA) để ngăn chặn việc tăng trưởng nhanh chóng được kích hoạt bằng cách ngăn chặn sự tiết hoặc sự hoạt động của hormone tăng trưởng.

Kết hợp nhiều phương pháp thường sẽ mang lại hiệu quả điều trị cao hơn.