Bilirubin được hình thành do sự phá vỡ các tế bào hồng cầu trong cơ thể được gan bài tiết. Nồng độ bilirubin cao có thể dễ dàng nhận ra do tình trạng vàng của da và mắt.
Nồng độ bilirubin cao phổ biến hơn ở trẻ sơ sinh đôi khi cũng xuất hiện ở người lớn. Nguyên nhân do cơ thể trẻ phải mất một thời gian sau khi sinh để bắt đầu chuyển hóa hiệu quả bilirubin và bài tiết ra phân. Mức độ bình thường của bilirubin trong huyết thanh là:
Bất kỳ ai bị vàng da hoặc kết mạc mắt (phần trắng của mắt) nên đi khám bác sĩ. Tình trạng này có thể là một dấu hiệu của bệnh lý gan mật.
Nồng độ bilirubin cao có thể làm cho da và lòng trắng của mắt xuất hiện màu vàng, do bilirubin có màu nâu và vàng trong máu.
Có nhiều nguyên nhân khiến nồng độ bilirubin trong máu tăng cao. Những nguyên nhân này có thể xảy ra trước, trong hoặc sau khi sản xuất bilirubin.
Hồng cầu có tuổi thọ khoảng 120 ngày và liên tục được sản xuất có chứa Hemoglobin (huyết sắc tố), giúp vận chuyển oxy đi khắp cơ thể. Khi Hemoglobin bị phân hủy tạo thành bilirubin và các chất khác. Bilirubin được đưa đến gan bởi albumin, một loại protein vận chuyển có trong máu.
Bilirubin được vận chuyển đến gan và được lưu trữ trong các ống mật. Cơ thể thải loại bilirubin qua đường tiêu hóa theo phân đi ra ngoài. Bilirubin có màu nâu và màu vàng và sắc tố này làm cho phân có màu vàng nâu.
Khi ở trong gan, bilirubin sẽ trở thành dạng "liên hợp" có thể hòa tan trong nước và có thể được bài tiết qua đường nước tiểu. Bilirubin không liên hợp nếu không được đào thải có thể gây độc cho cơ thể.
Một số tình trạng như thiếu máu tán huyết và sự tái hấp thu các tế bào máu già có thể làm cho nồng độ bilirubin cao trước khi đến gan. Thiếu máu tán huyết xảy ra khi các tế bào hồng cầu của người bệnh bị phá hủy nhanh hơn quá trình sản xuất hồng cầu.
Nếu chức năng gan hoạt động không ổn định, quá trình tạo bilirubin liên hợp bị gián đoạn có thể dẫn đến quá nhiều bilirubin tích tụ trong gan. Nguyên nhân bao gồm:
Virus viêm gan
Bệnh gan do rượu
Sử dụng một số thuốc quá liều.
Rối loạn tự miễn.
Khi bilirubin đã rời khỏi gan, nồng độ trong máu có thể cao do không được đào thải ra khỏi cơ thể. Đây có thể do sự tắc nghẽn ở một trong những cơ quan bài tiết, chẳng hạn như sỏi mật trong túi mật. Các nguyên nhân khác bao gồm:
Viêm hoặc ung thư túi mật.
Viêm tụy
Xét nghiệm máu có thể đo nồng độ bilirubin. Mặc dù có xét nghiệm nước tiểu đối với bilirubin nhưng kết quả này kém chính xác và thường dương tính giả. Nếu xét nghiệm phát hiện bilirubin trong nước tiểu, bác sĩ sẽ xem xét nghiệm máu để kiểm tra lại kết quả và xác định bất kỳ tổn thương nào đối với gan. Các xét nghiệm khác bao gồm:
Xét nghiệm máu thêm để đánh giá chức năng gan và xét nghiệm viêm gan nếu được chỉ định.
Khám lâm sàng.
Kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh để khảo sát gan bao gồm siêu âm, chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI).
Nội soi đôi khi được tiến hành để khảo sát đường mật nếu cần thiết
Sinh thiết gan đôi khi cần thiết để đánh giá bản chất các khối u nếu có.
Điều trị tùy thuộc vào nguyên nhân chính gây ra bilirubin cao. Nếu nguyên nhân được biết, nồng độ bilirubin có thể được cải thiện bằng liệu pháp điều trị hoặc thay đổi lối sống.
Hội chứng Gilbert còn được gọi là rối loạn chức năng gan thể tạng và vàng da không do tán huyết gia đình, đây là bệnh bẩm sinh do đột biến gen di truyền. Một số người có thể gặp các triệu chứng như đau dạ dày hoặc mệt mỏi.
Hội chứng Gilbert thường được phát hiện ngẫu nhiên thực hiện xét nghiệm máu định kì hoặc kiểm tra các tình trạng bệnh lý khác.
Có một gen liên quan đến hội chứng. Gen này mã hóa cho một loại enzyme cho phép gan chuyển đổi bilirubin thành hình thức liên hợp. Sự vắng mặt của gen này trong hội chứng Gilbert khiến cho loại enzyme này không hoạt động. Hội chứng Gilbert không cần điều trị.
Nhiều nghiên cứu cho thấy rằng gần một nửa số trẻ sơ sinh bị vàng da có thể nhìn thấy bằng mắt thường trong tuần đầu tiên sau khi sinh. Ở người trưởng thành, vi khuẩn trong ruột phá vỡ bilirubin liên hợp để tạo ra urobilin và chất này được bài tiết qua phân. Ở trẻ sơ sinh, gan phải mất vài ngày để thích nghi và có thể xử lý bilirubin.
Mức độ nghiêm trọng và phương pháp điều trị tăng nồng độ bilirubin sẽ phụ thuộc vào nguyên nhân, độ tuổi, tình trạng sinh non của trẻ. Ở một trẻ sơ sinh khỏe mạnh, được sinh đủ tháng, nồng độ bilirubin gây lo ngại khi vượt quá khoảng 18 mg/dL.
Đối với trẻ sinh non, nồng độ bilirubin trong máu cần ở ngưỡng thấp hơn và các chuyên gia y tế sẽ có sự can thiệp một khi nồng độ này tăng lên mức báo động.
Nồng độ bilirubin cao có thể gây độc cho dây thần kinh và gây tổn thương não.
Hầu hết vàng da ở trẻ sơ sinh không nghiêm trọng, và các triệu chứng sẽ dần mất đi. Vàng da kéo dài phổ biến hơn ở trẻ sơ sinh đang cho con bú. Loại vàng da này thường không gây nguy hiểm nhưng vẫn cần theo dõi chặt chẽ.
Một số trẻ sơ sinh được điều trị bằng quang tuyến. Ở liệu trình này, bác sĩ cho trẻ tiếp xúc với một loại ánh sáng xanh lục đặc biệt. Đây là một phương pháp điều trị tiêu chuẩn, ánh sáng này sẽ chuyển đổi bilirubin thành một dạng khác có thể thải ra ngoài cơ thể qua gan và thận.
Có thể bạn quan tâm: Tổng quan các bệnh lý túi mật
Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh